Le Polymorphisme Génique

LIENAS (escritora española), El diario azul de Carlota, 2006 1) Apunta...Sauvegarder le document Audit 134 Sous-section 3: Les recommandations pour corriger les anomalies constatées ou réduire le risque fiscal...Sauvegarder le document Polymorphisme Génique quelques micromètres. Le chiasma est une zone d'accolement. 3|P age CORRIGÉ DU SUJET 1 INTRODUCTION Liens entre génomes et diversités des Êtres vivants...Sauvegarder le document Les Aventures De Télémac, Fénelon des vents du nord. 4 Vents

récepteur différent de son voisin. En pratique, il y a environ 100-200 lymphocytes B/T (sur plusieurs milliards!) qui portent le même récepteur dans tout l’organisme: c’est un clone. C’est très différents des récepteurs du SI innés: •Peu de polymorphisme: quelques dizaines de récepteurs font le job. •Pas d’expression clonale: une même cellule utilise des récepteurs différents. BCR TCR Monocyte 1- Il utilise différents types de récepteurs: •Plusieurs PRR: des TLR et autres. •Plusieurs

de faire la recherche simultanée chez plusieurs individus et de procurer une carte génétique d’une grande spécificité et fiabilité, par construction d’une carte de restriction. L’analyse est appelée polymorphisme de longueur de fragment de restriction (RFLP : Restriction Fragment length Polymorphism). Exposé de génétique moléculaire Page 5 Clonage d’un gène Les plasmides bactériens De nombreuses bactéries contiennent un ou plusieurs plasmides. La plupart sont des molécules d’ADN circulaire double

débouchent sur des manipulations comme dépistage prénatal comme la thérapie génique III Risques génétiquesSeules les MALADIES MONOGENIQUES seront traitées : les maladies dues à un seul gène avec deux allèles un dominant un récessif1 incidence d’une maladieC’est la fréquence de l’allèle récessif dans une population Tout gène existe sous forme de plusieurs allèles : polyallélisme Par contre le % des allèles change : polymorphisme Donc pour toute maladie génétique qui ne s’exprime qu’à l’état homozygote

BamHI coupant on aura les fragments de 1900 et 200 pb. Figure 5 1.4.5.3 RFLP Restriction Fragment lenght polymorphism = polymorphisme de longueur des fragments de restrictions Les mutations (insertion délétion) faisant apparaître de nouveaux allèles peuvent modifier la carte de restriction d’un ADN : un site de restriction qui disparait ou qui apparait L’analyse de ces modifications géniques via l’étude des sites de restrictions est réalisés grâce à la technique de RFLP (exo4 TD N°4). Détermination

Introduction : En dirigeant la synthèse des protéines, les gènes sont à l’origine du phénotype. Mais comment expliquer la diversité des phénotypes ? Pb : Comment le génotype peut expliquer le phénotype ? I – UN PHENOTYPE, DES GENOTYPES : LE POLYMORPHISME GENIQUE 1 – LES PHENOTYPES MULTIGENIQUES Un caractère est qualifié de MONOGENIQUE s’il ne dépend que d’un seul gène. Exemples : le lobe de l’oreille, l’enroulement de la langue Mais, les molécules complexes synthétisées par les cellules sont élaborées

protéines est à la base de l’édification et du maintien des cellules de l’organisme. • Pour une espèce donnée le génome est globalement semblable pour tous les individus. • Il existe cependant des variations entre génomes d’individus différents : Polymorphisme. HISTORIQUE cette discipline a été facilité par le dvpt des séquençage et la techniques de bioinformatique. • En 1972 premier véritable séquençage d’un génome avec la lecture de la seq ARN du génome du virus bactériophage MS2. • En 1977 Sanger

cellule d’un autre individu, cellule cancéreuse. Haptène: molécule capable de réagir avec un Ac mais qui ne peut induire la synthèse seule. Il s’agit de molécules chimiques simples qui doivent être présenté par une protéine porteuse pour être anti génique. 2 Marqueurs de l’identité biologique La notion de soi biologique est basée sur l’existence de molécules présente à la surface des cellules de l’organisme. Ces molécules jouent le rôle de marqueurs propre à l’individu et sont à l’origine du rejet

d’identifier d’incriminer ou d’innocenter un des suspects. Elle repose sur les marqueurs géniques qui sont des séquences d’ADN localisé dans le génome et qui présentent des variations facilement détectable permettant de baliser le génome. Il y a les marqueurs bi alléliques : différence sur un des deux allèles et des marqueurs multi alléliques. Les bi allélique pour détecter une variation on utilise le polymorphisme de restriction. Ces sites de restrictions servent de marqueurs des allèles. On a des régions

la chaîne d’acides aminés est raccourcie et la protéine non fonctionnelle.   Conclusion Les relations entre le génotype et le phénotype : Génotype : 1 gène Duplication Mutations Allèle 1 Allèle 2 Allèle 3 Polymorphisme génique ou polyallélisme génétique ARN polymérase Transcription Noyau ARNm 1 ARNm 2 ARNm 3 Cytoplasme ARNm 1 ARNm 2 ARNm 3 Traduction Traduction Polypeptide 1 Polypeptide 2 Polypeptide 3 Phénotype moléculaire