Le Polymorphisme Génique

| |L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques : | |Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l’accumulation de mutations au cours des générations. Suivant leur | |nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences

dhez les sujets déprimés. Une étude longitudinale menée par CASPI en 2003 sur 847 caucasiens âgés de 26 ans qui avait pour but de démontrer le poids respectif du « facteur de stress et celui de la génétique » a été conduite. ↔ Résultats : le polymorphisme (coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donnés) du 5HT réduit l’influence du stress, en effet ont observés que les sujets porteurs de l’allèle « c » sont plus vulnérables aux évènements stressants que les sujets homozygotes pour

la cellule tumorale Mécanisme essentiel dans la genèse et l’évolution du Processus tumoral 16 6-Comment cette instabilité génétique apparaît-elle ? Cancer Facteurs génétiques (Terrain) (prédisposition héréditaire aux cancers, polymorphismes génétiques, …) Environnement (nutrition, agents chimiques, f.hormonaux, virus, radiations…) Instabilité génétique / Cancer Vieillissement Systèmes de détoxification (carcinogènes) Système immunitaire ? 17 Environnement

ET EVOLUTION I- Le polymorphisme génique expliqué par les innovations génétiques : 1°) Rappels sur les relations entre génotype et phénotype : Une espèce est un ensemble d'individus susceptibles d'avoir entre eux des descendants fertiles. Au sein d’une même espèce il existe une grande stabilité du génome (quantité d’ADN, nombre de chromosomes, place des gènes sur les chromosomes) Pourtant on peut observer des différences entre 2 individus d'une même espèce c'est le polymorphisme, résultat de l'expression

la chromatide. Entre deux gènes, la fréquence de crossing-over augmente avec la distance entre les deux loci. Les crossing-over sont responsables du brassage intra-chromosomique. Des crossing-over anormaux peuvent déboucher sur des duplications géniques, des translocations (cf anomalie). *Cycle cellulaire : ensemble des phases que suit une cellule au cours du temps. Quand elle se divise, elle enchaîne une interphase avec G1, S, G2 et une mitose avec P, M, A, T. Quand elle cesse de se diviser,

fait 3,2 Gb. Le gène c’est la plus petite partie du message génétique. Sur l’ensemble de l’ADN il y a 90% qui fonctionne et 10% d’hétérochromatine (centromère, etc.). Il y a 1/3 du génome sont des gènes cela signifie qu’il y a des régions inter géniques. Lors de la mitose il y a une condensation du message génétique qui donne les chromosomes. On peut alors étudier les caryotypes. L’homme a 22 paires d’autosomes et 1 paire de gonosomes. Le plus grand fait 10µm de long c’est le chromosome 1 il contient

l’anthropologie. A l’heure actuelle, il est fréquent de lire que toute la philosophie raciste de l’Allemagne hitlérienne se fondait sur une erreur d’interprétation des phénomènes biologiques et que cette Allemagne ignorait l’ampleur et l’utilité du polymorphisme génétique dans toutes les populations naturelles et l’importance de l’hétérozygotisme chez l’individu. Mais une telle affirmation ne constitue qu’une projection de nos connaissances génétiques actuelles sur une situation passée. On aurait tort

d'évolution moléculaire. Taux ne semble pas dépendre de facteurs tels que le temps de génération (âge séparant deux adultes de deux générations successives), des conditions de vie ou l'effectif de la population. Enorme polymorphisme protéique. Dans de nombreux cas, polymorphisme protéique n'a pas d'effets phénotypiques visibles et n'est corrélé avec aucun des paramètres du milieu. -> la plupart des gènes mutants sont sélectivement neutres -> du point de vue de l'adaptation, ils ne sont ni plus

20/07/2009 37 Le CMH Les allèles paternels et maternels des protéines du CMH sont exprimés en même temps à la surface des cellules. Immunology, Kuby Unité qui présente / Réf présentation 20/07/2009 38 Polymorphisme du CMH No of polymorphisms Each polymorphic variant is called an allele In the human population, over 1,200 MHC alleles have been identified 381 317 Class I Class II 657 alleles 492 alleles 185 89 91 2 A B C 19 α β α

utilisé le f - statistiques framework20 pour calculer un « groupe externe » f3 statistique , qui devrait être proportionnelle à la quantité de l'histoire génétique commune betweenMA - 1 et chacun des 147 populations froma non - africaine grand polymorphisme simple nucléotide humain ( SNP ) ensemble de données de tableau dans le monde entier (voir Informations complémentaires , l'article 14.2 pour plus de détails sur les F3- statistiques ) . Nous trouvons que l'affinité génétique de MA- 1 est le plus