Le Polymorphisme Génique

parfaite que possible entre le produit issu du donneur et le receveur. Ce chapitre comprend quatre volets : ■ le polymorphisme et les systèmes de groupes sanguins ; ■ l’immunogénétique des érythrocytes ; ■ l’immunogénétique des leucocytes et des plaquettes ; ■ l’immunogénétique des protéines appliquée à la transfusion. Polymorphisme et systèmes de groupes sanguins Polymorphisme Les sciences de la vie ont longtemps retenu des dimensions morphologiques en définissant des types. Leur description

si ils sont situés aux sites chromosomiques de la translocation : Tout comme pour l’inversion, le gène peut être alors activé ou inactivé ou ses propriétés d’expression modifiées. Des effets indirects qui peuvent résulter d’anomalies de dosage génique, consécutives à la migration des chromosomes remaniés pendant la méiose. Soit à une variation du nombre de chromosomes. Il est possible de rencontrer des individus qui possèdent un nombre de chromosomes différents de celui qui caractérise l’espèce

est une ADN polymérase extraite de bactéries présentes dans les sources chaudes. Elle permet de travailler à des températures plus élevées que les températures usuelles (ambiante ou 37°C). Elle est très utilisée dans les réactions d’amplification génique et également dans les réactions de séquençage de l’ADN. En principe, elle est dépourvue de l’activité exonucléasique 3’à5’. Les enzymes recopiant un arn en un adn Exemple1 la rétrotranscriptase ou transcriptase inverse Cette enzyme est surtout

espèces. 8. Deux définitions de l’espèce Définition morphologique • Se fonde sur des traits anatomiques observables et mesurables. • Groupe d’organismes ayant la même apparence. Les individus de la même espèce ont une apparence différente (par polymorphisme). On y voit plusieurs espèces alors qu’il n’y en a qu’une. Mais est-ce toujours aussi simple ? Les individus d’espèces différentes ont la même apparence. On y voit une même espèce alors qu’il y en a plus d’une. Campbell : 514 (3e éd.) — Figure

immune. Le gène CTLA4 gouvernant la synthèse de la protéine CTLA4 est aussi impliqué dans l’apparition de certains diabètes. Cette protéine est extrêmement importante dans la régulation des réponses immunitaires. Son gène est aussi le siège d'un polymorphisme, qui pourrait expliquer pourquoi certains individus sont plus exposés que d'autres à développer des maladies auto-immunes comme le diabète insulino-dépendant. B-Facteurs environnementaux. On soupçonne certains virus d’être des éléments déclenchants

La stabilité de l'espèce est marquée par le maintien du caryotype[11] au cours des générations successives, et elle est assurée par la méiose[12] et la fécondation. L'unicité de génétique de l'individu est quant à elle assurée par le polymorphisme génique. En effet, chaque individu est hétérozygote pour un grand nombre de gènes, et représente ainsi une association unique de gènes de l'espèce, n'ayant jamais existé auparavant et qui n'existera jamais dans l'avenir[13]. Chaque individu est donc

refroidissement lent d’1 magma en prof, genèse granitoïdes est donc des roches caractéristiques de la croûte continentale et donc lié aux phénomènes de subduction. L’évolution des espèces repose sur des innovations génétiques Polyallélisme et polymorphisme Au sein du génome, majorité des gènes sont polyalléliques (gènes existent sous +ieurs formes = allèles). 1 gène est polymorphe si au moins 2 de ses allèles sont présent dans 1 espèces à 1 fréquence sup ou égale à 1%. 1/3 gènes sont polymorphes

non recombinés) = Identique au chr paternel ou maternel • Résolution Croisée : Recombinaison apparente, visible (haplotype recombiné) = Caractéristique du gamète produit ⇒ Diversité génétique de l'espèce en + du brassage chromosomique • Polymorphisme qui n’a pas d’impact sur l’expression normale des gènes. • Recombinaisons génétiques = Echanges extrêmement précis de séquences homologues au nucléotide près • Seulement 2 des 4 chromatides sont impliqués dans un crossing-over ⇒ les 4 chromatides

issues de bactéries grâce à la biologie moléculaire.  Thérapie génique Elle consiste à apporter aux patients ayant un gène déficient, un gène à nouveau fonctionnel. On prend les cellules souches : totipotentes et on introduit dans ces cellules souches l’ADN qui fonctionne bien, les cellules se différencie et exprime correctement le gène qui s’exprimait mal. En 2006, l'épidermolyse bulleuse fonctionnelle a été soignée par thérapie génique pour la 1ère fois. = Enfant bulle. De même que: - L'amaurose

marqueurs génétiques (de 317 000 à 1 000 000 selon le type de puce à ADN) chez un grand nombre de sujets atteints de la maladie génétique "complexe" et un grand nombre de sujets témoins. Les variations d'un nucléotide (SNP, single nucleotide polymorphism) malgré leur nature bi-allélique qui contraste avec le caractère multi allélique des microsatellites, ont été retenues compte tenu de leur très grand nombre sur le génome humain offrant ainsi une très bonne couverture du génome. En effet les