Le Polymorphisme Génique

Caractéristiques des acides nucléiques Publié le 19/12/2008 I) ADN 1) Structure des acides nucléiques 2) Structure de l’ADN 3) Propriété de l’ADN 4) Le polymorphisme de l’ADN II) ARN 1) Structure des ARN 2) Les différents types d’ARN a) Les ARN messagers b) Les ARN de transfert c) Les ARN ribosomiques d) Les micros ARN et ARN interférants Les acides nucléiques sont de deux types, l’ADN et les ARN. L’ADN ou acide désoxyribonucléique est le support de l’information génétique. Les ARN ont soit un rôle

transfusionnelle : 101 Formation Immunohématologie –Transfusion 2012 NOTIONS GENERALES SUR LES GROUPES SANGUINS (GS) I. GROUPES SANGUINS (GS) Caractères objectivement définis, généralement déterminés, ils traduisent un extraordinaire polymorphisme génétique qui peut être mis en évidence par diverses techniques au niveau : De membranes cellulaires : hématies, leucocytes, plaquettes, cellules épithéliales, … etc. De protéines par ailleurs dotées d’une fonction particulières Immunoglobulines

mécanismes de la méiose et de la fécondation assurent le maintien du caryotype de génération en génération, cette constance du caryotype étant accompagnée d’une recombinaison chromosomique. En s’appuyant sur les connaissances de première, relatives au polymorphisme des espèces, faire saisir comment les mécanismes de la méiose et de la fécondation assurent un brassage génétique par brassage intrachromosomique et brassage interchromosomique, ce qui conduit à l’unicité de l’individu. Initier aux bases fondamentales

aminés (polypeptide) - le gène est localisé sur le chromosome (locus) - chez l’homme le nombre de gènes serait de l’ordre de 50 000 (100 000 selon certains) - un gène existe en général sous plusieurs versions appelées allèles : on parle de polymorphisme génique (au moins 2 allèles présent à 1% ou plus dans la population) - les mutations sont à l’origine des différents allèles - il existe plusieurs types de mutations :  mutation par substitution : un (ou plusieurs) nucléotide est remplacé par un

Cour de dermatologie 2011-2012 8 - Folliculite superficielle papulo-pustules centrées par poil.pustules Diagnostic différentiel - Staphylocoque +++ levures - Hidrosadénite - Infection glandes sudorales axillaires ou génitopubiennes - Acné - Polymorphisme lésionnel : comédons, kystes, papulopustules… - Furonculose +++ - Septicémies rares - Staphylococcie maligne de la face avec thrombophlébite du Evolution sinus caverneux : exceptionnelle - Erythème violacé de la face sans bourrelet périphérique

conscience par exemple). En plus de ces enjeux généraux, trois aspects plus spécifiques de l’espèce humaine doivent être soulignés. La perception. Des progrès importants ont été réalisés ces dernières années dans la compréhension des déterminants géniques du développement des organes des sens. Les bases moléculaires des transductions sensorielles, ont presque toutes été décryptées, y compris celles des réponses au chaud/froid et à la douleur. Il reste cependant à identifier les mécanismes moléculaires

Clinique. 1.6.3 chromatographie liquide à haute performance (HPLC) - Principes – Conditions d'appareillage - Principales applications en Biochimie Clinique. 1.7 Méthodes de biologie moléculaires 1.7.1 Sondes et méthodes d’hybridations - Recherche de polymorphisme de restriction - Séquençage - Exemples d'application en Biologie Clinique. 1.7.2 Polymerase Chain Reaction (PCR) - Principes, différentes modalités – Exemples d'application en Biologie Clinique. 1.7.3 Principes des différentes méthodes permettant

au préalable l’établissement d’un diagnostic, deux types d’analyse ont été employés pour évaluer cette dernière. Le premier utilise les généalogies enregistrées au cours des quarante dernières années au sein du LOF. Le second est fondé sur le polymorphisme exprimé par des marqueurs microsatellites au sein d’échantillons d’animaux sur lesquels des prélèvements biologiques ont été effectués pour l’occasion. Les résultats obtenus sur un panel de 61 races à partir de ces deux approches, seront exposés

physiquement liés 4.4.4 L’analyse de tétrades et la correction de la distance génétique 104 108 111 112 4.5 L’analyse de tétrades et le test de l’indépendance physique 114 4.6 La conversion génique 116 4.6.1 Mise en évidence du phénomène 4.6.2 Interprétation moléculaire de la conversion génique 116 118 CHAPITRE 5 • L’ANALYSE GÉNÉTIQUE FONCTIONNELLE : COMPLÉMENTATION FONCTIONNELLE ET DOMINANCE-RÉCESSIVITÉ 141 5.1 La définition fonctionnelle du gène : la découverte de la relation un gène/une

particulier représentent un risque majeur pour la survie des espèces et le fonctionnement des écosystèmes. La génotoxicité se définit comme la capacité de certains agents dits « génotoxiques » à induire des dommages à l’ADN pouvant conduire à des mutations géniques ou chromosomiques. Ces dommages, une fois fixés dans le génome, peuvent avoir des conséquences délétères sur la santé des organismes exposés et/ou de leur descendance : mortalité embryonnaire, malformations congénitales, infertilité, cancers, etc