Le Polymorphisme Génique

formant une communauté dont les limites, dans l'espace et dans le temps, sont fixées en fonction de critères géographiques, historiques, culturels… – A l’intérieur d’une population, on observe une variabilité génétique due, d'une part au polymorphisme génique (existence d'allèles différents) et d'autre part à la diversité individuelle résultant des brassages génétiques. – La répartition des phénotypes (fréquence phénotypique) à l'intérieur d'une population dépend de la fréquence génotypique qui

Génomes et innovations génétiques üI - Le polymorphisme des gènes.   üLorsqu'on observe les séquences de nucléotides d'un même gène chez des individus appartenant à la même espèce on observe des différences de séquence. üCes différentes séquences qui codent différentes protéines sont des allèles. üOn dit qu'une gène est polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans une espèce à une fréquence supérieure ou égale a 1% üCe polymorphisme  entraîne une très grande proportion d'individus

de 43 kDa. ´ ´ Une centaine de mutations et polymorphismes ont ete ´ ´ identifies, avec une frequence variable (Tableau 3), et plusieurs ´ ´ ´ ´ ´ relations genotype–phenotype ont ete etablies, tant sur le plan clinique que biochimique pour les homozygotes [6,12–15] : ´  Gly82Glu : perte de l’activite catalytique de l’alanine-glyoxylate ´ ˆ aminotransferase en empechant sa liaison avec la pyridoxine ; ´ ´  Ile244Thr (cosegregation avec le polymorphisme Pro11Leu) : ´ ´ ´ ´ ´ agregation et degradation

modification du potentiel de membrane tendant à lui donner un signe opposé à celui observé au repos (vers ou au delà de 0). Dérive génétique : évolution des fréquences alléliques dans une population de faible effectif aboutissant à une diminution du polymorphisme. L'échantillon des gamètes formés réellement par les individus étant réduit dans une petite population, certaines combinaisons peuvent ne pas voir le jour ce qui peut conduire à la disparition aléatoire de certains allèles. Déterminant antigénique

Lipide Sucre : héparine synthétique (pentasaccharide) Oligonucléotides ADN (thérapie génique) ARN (anti-sens, miRNA) Entités Macromoléculaires Vecteurs (liposomes-virus) Les Cellules (souche) Thérapie Cellulaire, greffon de moelle de sang de cordon. Forme Galénique Innovante - Encapsulation du médicament dans des lipides: Liposome - Couplage médicament-anticorps (ciblage) - Vecteurs viraux (thérapie génique). - couplage à un dispositif médical stent coronaire « actif » stérilet avec hormones

des CCNs. Il serait bien sûr possible d’ajouter d’autres exemples comme la coloration de la peau ou la présence de griffes … La petite icône en bas, au centre de la diapositive montre que, malgré une quasi identité du développement initial le polymorphisme est porté à un niveau très élevé de variétés morphologiques. Ce qui met parfaitement en évidence la multipotence de ces CCNs et aussi la variété des gènes impliqués. 3 Ces caractères morphologiques cachent une même diversité des variétés

générations SEPTIEME PARTIE : GENETIQUE DES POPULATIONS 1. Populations mendéliennes, fréquences géniques et pool génique 1.1. Définition 1.2. Fréquence des gènes et des génotypes 2. Loi de HARDY-WEINBERG ou de l’équilibre génétique 2.1. Acquisition ou restitution de l’équilibre HARDY-WEINBEERG 2.2. Allèles multiples 2.3. Gènes liés au sexe 2.4. Cas de plusieurs loci 3. Modification de la fréquence génique 3.1. La migration 3.2. La mutation 3.3. La sélection 3.4. La dérive génétique B. Travaux

simples a visualiser sont les facteurs de résistance aux infections). 1. Sélection contre les homozygotes (trait récessif) Si S représente le coefficient de sélection, c'est-à-dire le désavantage sélectif des sujets aa, 1-S mesure la contribution génique de ce génotype à la génération suivante par rapport aux phénotypes normaux. 2. Sélection contre les hétérozygotes (dominants) Dans ce cas, les sujets normaux sont aa et les sujets atteints sont hétérozygotes Aa. L'élimination du gène A serait rapide

probabilité que l’un ou l’autre soit touché par une mutation n’est pas négligeable. Encore un fait supplémentaire qui te permet de réaliser que chaque individu reçoit un assortiment tout à fait original de gènes. Principaux types de mutations géniques ponctuelles n’affectant qu’un seul triplet de nucléotides de l’ADN. _____________________________________________________________________________________ PROGRAMME DE BIOLOGIE – 4EME ANNEE DU SECONDAIRE Page 32 Retiens : Les modifications de l’information

influencent l'approche de la thérapie. Par exemple, l'immunosuppression peut augmenter le risque infectieux, mais diminuer l'importance de la réponse inflammatoire, et n'avoir aucune influence directe sur le dysfonctionnement d'organe. Inversement, un polymorphisme génétique tel que l'allèle TNF2 peut avoir comme conséquence une réponse inflammatoire plus agressive à un agent pathogène. Ce qui diminue le risque infectieux mais augmente le risque de réponse inflammatoire excessive et potentiellement nocive