Le Polymorphisme Génique

numérotées de 1 à 3. Partie I : Restitution de connaissances STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION D'après sujet Pondichéry, juin 2006. La connaissance du génome des espèces montre une grande complexité tant du point de vue du polymorphisme que de la multitude des gènes. Présentez les différents types d'innovations génétiques et montrez qu'elles permettent d'expliquer la complexité du génome. La réponse sera structurée et illustrée d'un schéma d'innovation génétique à l'échelle de

Partie 1 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution La connaissance du génome des espèces montre une grande complexité tant du point de vue du polymorphisme que la multitude des gènes . Présentez les différents types d’innovations génétiques et montrez qu’elles permettent d’expliquer la complexité du génome . Introduction : Il existe une très grande variété de génomes pour les différentes espèces existantes sur terre. Tous comportent une multitude de gènes. A l'intérieur d'une espèce

cellulaires. L’ADN détermine, en relation avec l’environnement, le phénotype des individus de l’espèce. Observé à l’échelle moléculaire, le polymorphisme individuel est très important, soulevant la question de son acquisition et de son maintien au cours de l’histoire de l’espèce. I – Le génome d’une espèce présente un polymorphisme 1) Le polymorphisme de l’individu • Au sein d’une même espèce se manifeste une grande stabilité dans l’organisation du génome : quantité d’ADN constante

Catégories des maladies génétiques Chapitre III: Génétique des maladies multifactorielles Chapitre IV: Exemple de pathologie génétique:La drépanocytose Chapitre V: Fréquences génotypiques et alléliques Chapitre VI : Mutation, variation génétique et polymorphisme Introduction Organisme Cellules Chromosome ADN gène Séquence d’un gène 5’... A A T T C C C G A A …3’ 3’... T T A A G G G C T T …5’ A la découverte

est l'origine de cette variabilité ? I - Le polymorphisme des gènes. Lorsqu'on observe les séquences de nucléotides d'un même gêne chez des individus appartenant à la même espèce on observe des différences de séquence. Ces différentes séquences qui codent différentes protéines sont des allèles. On dit qu'une gêne est polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans une espèce à une fréquence supérieure ou égale a 1% Ce polymorphisme entraîne une très grande proportion d'individus

espèce (voir lignée humaine/brassages génétiques) repose aussi en partie sur la grande diversité des allèles possibles pour chaque gène. Il y a au sein d‛une espèce un grand polymorphisme des gènes. Un gène est dit polymorphe lorsqu‛il existe sous plusieurs versions allèliques différentes (2 au minimum). Le polymorphisme des gènes repose sur l‛accumulation au cours des générations des mutations. Problèmes :  Quels types de mutations sont à l‛origine des différents allèles d‛un gène ?  Quelles

Université Pierre et Marie Curie Biologie génique Objectifs au cours de Formation de base IFTAB (2ème année) Diplôme d’Université P. et M. Curie Formation continue 2006 - 2007 Pr. A. Raisonnier (alain.raisonnier@upmc.fr) Avec l’autorisation des Professeurs J. Etienne et G. Lucotte Mise à jour : 14 juin 2006 Relecture : Pr. A. Raisonnier 2/183 Biologie génique - Pr A. Raisonnier 2006 - 2007 Plan du cours Plan du cours 3 9 11 13 14 15 16 17 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28

est l'origine de la diversité phénotypique ? Une espèce — ensemble de tous les organismes susceptibles de se reproduire entre eux et d'avoir des descendants interféconds — partage un ensemble de gènes communs à tous ses représentants, appelé pool génique. Cependant, la plupart des gènes existent sous diverses formes, les allèles, qui sont caractérisés par des différences plus ou moins importantes dans leur séquence (polyallélisme). Dans de nombreux cas, les différentes séquences conduisent à des modifications

versions = allèles qui diffèrent par leur séquence d’ADN mais qui occupent même locus. I- Les mutations à l’origine du polymorphisme et du poly allélisme 1-le polymorphisme Nombreux gènes=polyalléliques. Certains sont polymorphes= au moins deux allèles du gène sont présents de plus de 1% de la population. Populations d’une espèce donnée sont caractérisées par leur polymorphisme (présence de nombreux gènes polymorphes) Les gènes peuvent exister sous forme de plusieurs allèles au sein d’une population

génétique 1°) Le clonage de gènes a-Grâce aux enzymes b-Par PCR 2°) Le séquençage du génome III.L'évolution du concept de gène 1°) Les particularités du gène eucaryote a)Il est morcelé b)Il peut coder pour plusieurs protéines 2°) Le polymorphisme génique Chap V : Les enjeux des biotechnologies I.La transgenèse ou la construction d'organismes génétiquement modifiés 1°) En agronomie a-Les motivations b-Les étapes de la fabrication c-Les problèmes soulevés 2°) En pharmacologie II.Les