Génomes et innovations génétiques

Selon leur degré de complexité, les organismes comportent de quelques milliers à quelques dizaines de milliers de gènes ; le génome humain en comporte ainsi quelque 30 000. On sait que les gènes portent l'information génétique d'un organisme sous une forme codée par la succession des nucléotides de l'acide désoxyribonucléique (ADN). On sait également que les caractères phénotypiques, à leurs différents niveaux d'organisation (molécules, cellules, organismes), dépendent de l'expression de ces gènes en interaction avec l'environnement. L'étude des génomes, et en particulier leur séquençage complet, apporte des informations sur la fonction actuelle de ces gènes mais aussi sur leur histoire. En effet, les génomes se modifient au cours de l'évolution, notamment en accumulant des mutations qui peuvent conduire à la formation de nouveaux allèles mais aussi en donnant naissance à de nouveaux gènes. La formation de nouveaux allèles et de nouveaux gènes constituent des innovations génétiques qui jouent un rôle important dans l'évolution. 1. Quelle est l'origine de la diversité phénotypique ? Une espèce — ensemble de tous les organismes susceptibles de se reproduire entre eux et d'avoir des descendants interféconds — partage un ensemble de gènes communs à tous ses représentants, appelé pool génique. Cependant, la plupart des gènes existent sous diverses formes, les allèles, qui sont caractérisés par des différences plus ou moins importantes dans leur séquence (polyallélisme). Dans de nombreux cas, les différentes séquences conduisent à des modifications de l'activité de la protéine correspondante et peuvent être à l'origine de différents phénotypes. Il existe ainsi des milliers de maladies génétiques dues à des allèles codant une protéine défectueuse (hémoglobinopathies, mucoviscidose, phénylcétonurie). La figure ci-dessous montre la séquence des 15 premiers acides aminés de deux chaînes bêta de l'hémoglobine, codées respectivement par un