Gene expression

il est donc préférable de réserver le terme de mutation aux erreurs qui ne seront pas réparées, donc inscrites durablement dans le programme génétique cellulaire, et qui pourront, par conséquent, être transmises aux cellules-filles. 42 Partie 1. Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Le document 2 présente les effets des rayonnements, principaux agents mutagènes auxquels sont soumises les populations humaines. Les dangers associés aux rayons X pourront être rapprochés du document

entre un gène et une protéine et comment un nouvel allèle peut être à l'origine d'un nouveau phénotype. A partir de vos connaissances, présentez les effets d'une mutation aux différentes échelles de phénotype. Expliquez comment une mutation peut engendrer des modifications du phénotype moléculaire. En utilisant l'exemple précédent et vos connaissances, précisez les effets d'une mutation de l'échelle moléculaire à l'échelle de l'organisme. Expliquez comment la mutation d’un gène peut provoquer

des relations entre gene, phénotype et environnement Qu’il soit cellulaire ou macroscopique le phénotype repose en définitive sur les propriétés des protéines synthétisées. Or ce sont les gènes qui codent pour les protéines responsables des caractères phénotypiques. On pourrait donc penser qu’il existe une relation linéaire entre un gène et un caractère, le premier déterminant le second. En réalité les relations entre génotype et phénotype sont souvent plus complexes. Un gène code une protéine

armure de plaques osseuses » et « épines pelviens », est sous le contrôle d’un seul gène. Pour cela, procéder à une étude de la transmission des caractères pris isolément. proposer une localisation relative des gènes impliqués (gènes liés ou non liés) Les deux gènes ont été identifiés de l’activité précédente ont été identifiés. Il s’agit du gène ectodysplasin pour l’armure, et du gène Pitx1 pour la nageoire pelvienne.  Activité 2 : Comprendre un exemple de micro-évolution

dans le gène CFTR. Ce gène code une protéine-canal destinée à véhiculer du sodium, du chlore, et de l’eau, au niveau de la membrane bronchique. C’est l’absence de cette protéine qui entraîne une insuffisance respiratoire. 1. La thérapie génique. La thérapie génique est un processus qui consiste à introduire du matériel génétique (gène) dans les cellules d’un organisme pour y corriger une anomalie (mutation, altération,..) à l’origine d’une pathologie. Il s’agit souvent d’apporter un gène normal

un autre  2 applications importantes:  Production de protéines biologiquement utiles (protéines utilisées comme médicaments -Tab1- protéines utilisées en industrie -Tab2 Création des O* (Vg*, A*, µO*) ayant des caractéristiques modifiées I- EXPRESSION DES PROTEINES RECOMBINANTES  Nécessite l’utilisation de vecteurs spécialisés = vecteurs d’expression (séquences d’ADN signaux qui gouvernent la transcription et la traduction de la séquence par la ¢ hôte)  Les ¢ hôtes (B*, levures, ¢ Vg*, ¢ A*)

échangent et utilisent de l’information génétique 4.3 La séquence codante d’un gène permet l’expression d’un caractère via la synthèse d’une protéine DU GENE AUX PROTEINES UNE EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE EN DEUX ETAPES PREMIERE ETAPE : LA TRANSCRIPTION Connaissances L'ADN contient des unités d'information appelées gènes. Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un organisme. La séquence d’ADN du brin codant d’un gène est transcrite en une séquence d’ARN : c’est la transcription. Chez les

Partie 1 : Expression, stabilité et variabilité du patrimoine génétique 1) Reproduction conforme et réplication de l’ADN : A) Le cycle cellulaire : Le cycle cellulaire est l’ensemble des phases qui va d’une division cellulaire à une autre. Chez les eucaryotes (tous les organismes qui ont un noyau dans leur cellule), cette division se fait par mitose. L’interphase est la phase qui prépare la division cellulaire, l’ADN est décondensé donc les chromosomes ne sont pas distingués au microscope. L’ADN

Gag, Pol et Env codant pour des protéines. Le gène env (enveloppe) code la glycoprotéine de surface (SU) et la polyprotéine transmembranaire (TM). Il réside dans la couche lipidique et détermine le tropisme viral (le type de souche virale). Le gène gag (Group specific Antigen) code la polyprotéine p55 qui est découpée par la protéase virale pour former la matrice virale (MA), la capside (CA) et les nucléoprotéines (NC) notamment. Le gène pol (polymérase) est le plus important car il

cellulaire: si la cellule le franchit, elle poursuit le cycle et s’engage vers une division. Sinon, elle reste en phase G1. Quand le génome est endommagé par des lésions, la protéine p53 induit la transcription du gène p21 qui empêche la cellule de franchir le point de contrôle, et celle du gène p53R2, qui code une protéine de réparation de l’ADN. Si les lésions ne sont pas réparées, p53 induit la mort cellulaire. Document C: Fréquence de quelques anomalies génétiques observées dans l’une des formes