Gene expression

fonction d’un phénotype. Objectifs de connaissance : • connaître les relations entre génotype et phénotype . RAPPEL : Un gène code une protéine. Problème : Les relations entre génotype et phénotype se limitent-elles à ceci ? entrée en matière : 1. Rappeler la composition du caryotype d’un être humain. 2. Combien d’exemplaire(s) de chaque gène possède chaque individu ? 3. S’il y en a plusieurs, sont-ils identiques ? |Les hématies portent au niveau de leur membrane plasmique

chez l’adulte une altération du maintien de la fonction cardiaque. Mon stage a pour objectif de tester le potentiel effet protecteur d’une surexpression d’IGF1 dans le cœur de souris invalidées du gène SRF. Ces études ont pu être menées grâce à l’obtention de souris triples transgéniques invalidées du gène SRF de manière inductible et surexprimant IGF1 dans le muscle cardiaque. J’ai participé aux croisements, aux génotypages et à l’analyse moléculaire de ces souris. |Introduction

POLYMORPHISME GENIQUE 1 – LES PHENOTYPES MULTIGENIQUES Un caractère est qualifié de MONOGENIQUE s’il ne dépend que d’un seul gène. Exemples : le lobe de l’oreille, l’enroulement de la langue Mais, les molécules complexes synthétisées par les cellules sont élaborées progressivement à partir d’un précurseur. Chaque étape est catalysée par une enzyme spécifique, fabriquée grâce à un gène spécifique. La synthèse d’une molécule fait donc intervenir plusieurs gènes. La plupart des caractères sont donc MULTIGENIQUES

Un gène : Unité d’informations génétiques Un allèle : différentes versions d’un même gêne Structure ADN : · Double hélice · Nucléotide ( au niveau de L’adn) : -groupement phosphate -sucre désoxyribose -1 base azotée = A,T,G,C *Une Chromatide est une double hélice Génotype : ensemble des gènes des informations génétiques ou génome de l’individu Phénotype :L’ensemble des caractères observables de cet individu Une protéine est la succession d’acides aminées Chapitre 1. Du génotype

acides animés de la protéine du polypeptide. Dans 1 gène, 2 brins : 1 brin transcrit (non codant) et 1 brin non transcrit (codant). II- Origine d’un nouvel allèle d’un gène et conséquences au niveau des polypeptides codés A) Notions de polyallélie et polymorphisme Gène polyallélique = gène qui présente plusieurs allèles Gène polymorphique = gène qui possède au moins 2 de ses allèles qui sont présents à une fréquence ≥ à 1%. Ex : le gène de l’hémoglobine est polyallélique et polymorphique

Expression de l'information génétique La synthèse d'une protéine nécessite que les acides aminés spécifiques qui la constituent soient assemblés dans un ordre précis. L'information nécessaire à cette synthèse se trouve dans les gènes. L'expression d'un gène conduit à la biosynthèse d'une protéine et se fait en deux étapes, la transcription et la traduction. 1. Comment se déroule la transcription du gène ? • Le lieu de synthèse des protéines est le cytoplasme de la cellule. L'information génétique

anti-oestrogènes comme le tamoxifen ou le raloxifen, molécules ciblant les cellules tumorales. (2) Classification en fonction du statut ERBB2 La valeur pronostique de l’amplification du gène ERBB2 est peu importante. En effet, en cas d’amplification, le pronostic est moins bon (19). Par contre, l’amplification de ce gène rend les cellules tumorales sensibles au trastzumab (Herceptin) qui est un anticorps monoclonal humanisé dirigé contre la protéine ERBB2. Le statut ERBB2 est évalué en routine grâce

réunion de séquences de nucléotides issues d’organismes différents. GENE D’INTERET : gène gouvernant la synthèse d’une protéine présentant un intérêt thérapeutique ou autre. SONDE MOLECULAIRE : ? SEQUENCAGE : ? Indiquez le mot qui correspond à chaque définitions  a. Protéines coupant l’ADN au niveau de séquences spécifiques de quelques nucléotides : ENZYMES DE RESTRICTION. b. Multiplication en un très grand nombre d’exemplaires d’un gène isolé à partir d’un organisme : CLONAGE. c. Molécules d’ADN circulaire

l'expression du gène n'est pas toujours efficace. Les premières maladies que l'on pensait traiter était la myopathie de Duchenne ou l'hémophilie. 4) Rappels de génétique Les chromosomes sont les éléments situés dans les noyaux des cellules et sont formés par une longue molécule, l'ADN (acide désoxyribonucléique). L'ADN est composée d'un grand nombre de parties unitaires, les gènes, qui vont fabriquer les protéines destinées aux fonctionnement de l'organisme. On assiste là à une 'expression' des gènes

Evaluation expression et variabilité du programme génétique Nom : Prénom : Exercice 1 De l’ADN à la protéine : / 5 Deux allèles mutés du gène d’un peptide (petite protéine) de 6 acides aminés impliqués dans le système nerveux (neuropeptide) ont été mis en évidence : le nucléotide n°15 C du brin transcrit est substitué par le nucléotide T (mutation n°1), le nucléotide n°7 A du brin transcrit est substitué par le nucléotide