Gene expression

Thème 1 : Expression, stabilité, variation du patrimoine génétique et santé Chapitre 1 : La relation entre phénotype et génotype I- La notion de phénotype A/ Les différentes échelles de phénotypes On appelle “phénotype” (du grec phainen = briller, apparaître et tupos = type, modèle) l’ensemble des caractères observables d’un individu. Cette observation peut se réaliser à différentes échelles du vivant : A l'échelle de l'organisme, on peut observer des caractères morphologiques, anatomiques, physiologiques

l'individu, et sont donc transmises à sa descendance : elles sont héréditaires. Les mutations sont sources de variabilité génétique, puisqu'elles induisent l'apparition de nouvelles séquences nucléotidiques du gène. En effet, lorsqu'une mutation survient dans un gène, cela crée une nouvelle version de ce gène, appelée allèle. Ces différents allèles sont à l'origine des caractères des individus, et donc de la diversité des individus d'une population. L'ensemble des allèles forment la diversité génétique, composante

traiter le gène atteint. 3 - LE VECTEUR : Un vecteur, un retrovirus rendu inoffensif, est utilisé pour introduire le gène sain dans le noyau de la cellule et ainsi de remplacer le gène déficient. Ce vecteur permet d’introduire le matériel génétique dans la cellule cible par « transfert ». L'avantage du retro-virus c'est qu'il est capable de s'intégrer au génome de la cellule, à la différence de l'adénovirus. En se divisant, la cellule, modifiée par ce retrovirus, transmet également le gène médicament

porteurs d'un chromosome Y deviennent mâles et tous ceux qui en sont dépourvus deviennent femelles. • Le chromosome Y porte, dans sa région non homologue de X, un gène appelé SRY. Au début du développement embryonnaire, la gonade est indifférenciée, c'est-à-dire qu'elle est identique chez les embryons mâles et femelles. L'activité du gène SRY induit le fonctionnement en cascade d'autres gènes qui conduisent à la différenciation de la gonade en testicule. En l'absence de SRY (ou si la protéine SRY est

1 Questions A) Cette expression signifie qu’un trait de caractère présent dans une première génération ne l’était plus dans la deuxième mais est réapparu dans la troisième. Par exemple, un grand-père a les yeux bleus et son enfant a les yeux bruns, mais les petits-enfants ont les yeux bleus eux aussi. Un parent avec les yeux bleus (bb) et un autre avec les yeux bruns (BB ou Bb) donne un enfant avec les yeux bruns dans la majorité des cas, mais avec le gène porteur de la couleur des yeux

(BVM)- D. DIOUF- Maîtres de Conférences - 2009-2010 RNA silencing - résumé siRNA induit l’inhibition posttranscriptionelle et transcriptionelle AGO AGO RNA Pol MicroRNA – ARNm en lasso et répression traductionnelle AGO AGO AAAn MIR gene RNA Pol AGO AAAn AAAn RNA Pol mRNA BIOTECHNOLOGIES VEGETALES ET MICROBIENNES (BVM)- D. DIOUF- Maîtres de Conférences - 2009-2010 Avantages des siRNAs siRNAs protègent par • Suppression virus envahissants • Inhibent les transcripts

LES GENES HOMEOTIQUES INTRODUCTION : Le développement embryonnaire conduit à la mise en place des plans d’organisation des différentes espèces et est sous contrôle génétique. Les genes qui controles cette mise en place sont appelé gêne du développement certain s’exprime très taux, d’autre comme les gênes homeotiques s’exprime plus tard s’exprime plus tardivement au court du développement embryonnaire. Ils ont été chez la drosophile mais existe chez d’autre espèce. 1_Les mutations des gênes

des métastases qui sont les localisations secondaires de la tumeur. Le cancer est une maladie génétique car il résulte d'altérations qui se manifestent au niveau du génome d’un individu donné. Il y a donc une modification brusque (mutation) d'un gène, c'est-à-dire d'une séquence de nucléotides entrant dans la composition de l’ADN d'une cellule donnée. Trois grandes catégories de gènes interviennent dans le développement des cancers : les oncogènes, les gènes « suppresseurs de tumeurs » et les gènes

Première question Le phénotype « peau claire » est la conséquence d'une chaîne dé réaction qui est la suivante : (on a noté B l'allèle du gène OAC2 qui aboutit à une peau blanche et on a noté N l'allèle du gène OAC2 qui aboutit à une peau noire) Allèle « B » du gène OAC2 : expression du gène = production d'une protéine Pb très active. Le pH des mélanosomes du mélanocyte est ainsi très faible, très acide. La tyrosinase est ainsi dans des conditions de pH où son activité est faible. Peu de tyrosine

manifeste dès la naissance. Dans 16% des cas, on connaît un gène, le gène RPE, dont l’allèle muté est responsable de la maladie. Cette maladie est donc bien une maladie génétique. On constate que l’allèle déficient possède quatre nucléotides en moins : il s’agit d’une délétion (quatre nucléotides AAGA ont « sauté »), ce qui décalera la lecture lors de la traduction et changera tous les acides aminés en aval. Portion de l’ allèle normal du gène RPE 469