Maladie génétique

: Capte 02 sur Hg et myoglobine. Protéine fer-soufre Enzyme cyclochrome chaine respiratoire mitochondrie. Carence : anémie puis pica si très sévère ( les gens mangent de la terre pour compenser) . Toxicité : hémochromatose si accumulation (maladie génétique). Cirrhose. Diabète type 2. En cas de carence : administration sous forme de sel à 300 mg /jr. 2) Zn ( 30 eme élément) Ppm: 30 Sources : huitres, œuf, céréale. Utilité : croissance, intégrité de la peau, composition des enzymes. Carence : retard

constitués de 3 types de pigments photo-sensible appelés opsines qui absorbent chacunes des radiations de longeurs d'ondes spécifiques rendant possible la vision des couleurs (vision trichromatique) avec 3 opsines différentes. Le daltonisme est une maladie génétique, c'est une vision dichromatique (seulement constitués de 2 opsines).

VERNISSE Mylène Groupe B2 Rapport de TP analyse de séquence Durant ce TP nous avons étudié une séquence résultant d'un fragment d'ADN génomique humain impliqué dans une maladie génétique, la phénylcétonurie. Pour cela nous avons utilisé plusieurs logiciels permettant d'analyser cette séquence tels que Genscan, Augustus, BLAST, KEGG. I – Prédiction de gènes Dans un premier temps, on utilise les logiciels Genscan et Augustus pour caractériser la structure exon-intron du gène étudié. Genscan est

Dissertation 1 Le malheur est-il injuste ? Le malheur est l’opposé du bonheur. C’est une perte d’intégrité comme par exemple à cause d’un accident ou d’une maladie grave provoquant une perte d’un membre ou une perte de mobilité. Le malheur c’est aussi une perte de bien-être. Le stress, les problèmes économiques et le manque matériel due à la guerre ou au chômage provoque la perte de bien-être. L’injustice est une inégalité ou une différence entre de personnes qui n‘a pas lieu d’être. La justice

bébé « médicament » nous allons prendre ce cas comme exemple. « Un bébé-médicament ou bébé double espoir est un enfant conçu à l'aide d'une sélection d'embryon avec un double diagnostic préimplantatoire (DPI) pour qu'il soit indemne de la maladie génétique dont souffre un frère ou une sœur et qu'il soit immuno-compatible avec lui, ce qui peut permettre la guérison de l'enfant atteint grâce à un prélèvement de sang de cordon. » D'après wikipedia D'un point moral, ce bébé « médicament » est en

et vue d'ensemble 2. Symptômes 3. Transmission 4. Répartition parmi la population 5. Traitements 6. Conséquences 7. Prévention 8. L'hémophilie dans le futur? -1- 1. Introduction et vue d'ensemble L'hémophilie est une maladie héréditaire qui touche principalement les garçons. Elle est due à un manque de certains facteurs essentiels à une bonne coagulation du sang: s'il manque le facteur VIII, il s'agit d'une hémophilie de type A; si le facteur IX manque, il s'agit d'une

les premiers retards psychomoteurs. En lien avec le suivi du CAMSP (Centre d’Action Médico-Social Précoce). Adam sera diagnostiqué porteur du syndrome de l’x fragile associer à des TED à la fin des années 80. Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique fragilisant le chromosome X et entrainant un déficit intellectuel, des troubles du comportement, voir des anomalies physiques. Adam hyper sensible à son environnement et aux changements, comme les mouvements de personnes, les bruits ou les moments

Autisme du jeune enfant, Expansion scientifique française, Paris, 1996 ALBARET J.M, SOPPELSA R., Précis de rééducation de la motricité manuelle, Solal, Marseille, 1999 ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE RETT., Le syndrome de Rett, une maladie génétique, AFSR, Laroque des Albères, 2004 ATTWOOD T., Le syndrome d'Asperger, Dunod, Paris 2003 BAKER B L., BRIGTMAN A J., L'autonomie pas à pas, AFD, Mougins 2006 – 3 exemplaires BARON J., De l'isolement à l'épanouissement, J'ai lu, Paris 1993

enfant Choix de la prémédication Interrogatoire de la famille et de l’enfant : recherche d’une pathologie connue ou inconnue susceptible de modifier la technique anesthésique (topie, allergie, asthme, diabète, pathologie de l’hémostase) ou d’une maladie familiale ou d’une chirurgie antérieure Carnet de santé (obligatoire) et anciens dossiers Examen clinique : essentiel chez enfant +++ Sphère ORL et appareil respiratoire surtout chez le nourrisson : sensibilisation familiale à évaluer, recherche

polyhandicapée à l’âge de 18 mois. Elle est en fauteuil roulant et elle n’a pas accès à la parole. Elle est atteinte du syndrome de Rett. Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant après 6 et 18 mois de développement normal chez la petite fille. Le signe le plus distinctif de cette maladie est la disparition des mouvements coordonnés de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés. Avant Maëlis était à Flavigny dans un Institut