Maladie génétique

L’hyperlipémie ou hyperlipidémie est le nom donné à des dysfonctionnements se traduisant par un taux élevé de graisse dans le sang (sous forme de lipoprotéines, c'est pourquoi on parle aussi d'hyperlipoprotéinémie). C'est une maladie de plus en plus commune dans les pays riches et développés (4 % des adultes de plus de 30 ans sont par exemple concernés en France1). C'est un problème grave car facteur de risque d’athérome vasculaire (première cause de mortalité dans de nombreux pays riches). Sommaire

A-La transmission héréditaire de la maladie génétique existe sous 2 formes principales :

 récessive, il faut que les 2 allèles soient mutés pour que la maladie se manifeste.
 dominante, s’il suffit qu’un seul allèle (une seule version du gène) mute pour que la maladie apparaisse. B-On dénombre 5 modes de transmission des maladies génétiques.

Il existe tout d’abord deux types de transmission autosomique (sur une paire de chromosomes homologues), et tous deux ne concernent pas les chromosomes

Conseil génétique Définition Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux ou étant elles-mêmes atteintes de certaines maladies génétiques. Cette consultation génétique permet de déterminer si ces familles sont susceptibles ou non de transmettre la maladie à leur descendance. Autrement dit, le conseil génétique va permettre d’évaluer le risque de survenue d’une maladie Héréditaire chez un individu.

variations du génome et maladie Introduction : L’apparition de nouveaux allèles par mutation est à l’origine d’une grande variabilité existant entre individus de l’espèce humaine mais également au sein des populations d’agents pathogènes. Certains allèles peuvent êtres à l’origine de maladies génétiques, de cancer et peuvent également permettre aux agents pathogènes de devenir résistant aux traitements utilisés afin de les combattre. Problèmes : Quel est la part de la génétique et de l’environnement

LES MALADIES HÉRÉDITAIRES [pic] L’albinisme [pic] La langue géographique [pic] Le bec de lièvre Et d’autres encore… SOMMAIRE Page II : Sommaire Page III : Introduction, I Page IV : I (suite) Page V : I (suite) Page VI : I (suite) Page VII : II, III Page VIII : Glossaire, Sitographie 0INTRODUCTION Les maladies héréditaires sont des maladies en rapport

personne souffrant d'une maladie pour en obtenir des cellules en bonne santé et ainsi soigner la personne, telle est l'objectif. Un autre phénomène est assez similaire à celui-ci : les bébés médicaments (cela consiste à concevoir un enfant par reproduction sexuée afin d'en soigner un autre de la même famille atteint d'une grave maladie voire de soigner un des deux parents).L’intérêt principal du clonage thérapeutique est l’absence de rejet lors de greffe grâce au patrimoine génétique commun entre le donneur

22 mars 2010 LONNEUX ISER BODEUS Christophe Christopher Germain B I O L O G I E Travail de groupe : la mucoviscidose Description C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir) par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n’est pas contagieuse.   Que signifie mucoviscidose ? [pic] Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE

BIOLOGIE I-LES MALADIES CHROMOSOMIQUES Les maladies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Leur origine se situe au moment de la méiose pendant la gamétogenèse. Exemple : au cours de la première division, si les chromosomes homologues ne se placent pas tous de part et d'autre de la plaque équatoriale de la cellule, au lieu d'avoir deux gamètes contenant chacun un chromosome

possédons. Le fonctionnement de l’œil et sa structure est très particuliers et une anomalie génétique et une anomalie peut donner naissance à de nombreux disfonctionnement de la vision ou de la perception des couleurs dont le Daltonisme. LE daltonisme est une maladie génétique héréditaire de type récessif (maladie liée à la fois au père et à la mère, porteur tous deux du gènes défectueux). Cette maladie est liée au sexe de l’individu. En France, par exemple, 8% d’hommes sont affectés alors que

greffes ont été réalisées grace à des donneurs vivants,13 698 pers ont eues besoin de greffes ,218 st décédés faute de greffes Causes : maladies héréditaires , maladies auto –immunes , stérilité ,maladies et anomalies génétiques, anomalies des chromosomes et du gène comme la mucoviscidose ,la dégénérescence neuromusculaire ,l’hémophilie ,trysomie 21 , les maladies rares , peu de donneurs, Espèces naturelles menacées, Souffrances physiques et morales des malades et de leurs proches Côut : financier