Maladie génétique

les maladies génétique Introduction Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est affecté, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se déclarer à tout moment de la vie, par

TRAVAIL SUR LES MALADIES GENETIQUES I. Définition des maladies génétiques Une maladie génétique est une maladie qui conserne les gènes. Elle est provoquée par l’altération d’un ou de plusieurs gènes, et sont transmissible à la descandance de l’individu. II. Etude des maladies les plus frèquentes : 1. Mucoviscdose a) Les symptomes Une respiration rapide et sifflante, une tous chronique, une croissance et une prise de poids insuffisantessont les principaux symptomes

Définition des maladies génétiques * Les maladies génétiques sont les maladies résultant de l’altération d’un ou plusieurs gènes. Elles se caractérisent par leur possibilité de transmission à la descendance de l’individu touché. Il existe des maladies monogéniques, c’est-à-dire qui sont associées au disfonctionnement d’un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint, d'autres maladies sont associées

- Support de Cours (Version PDF) - Les maladies génétiques "complexes" Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale Dr Francis Vasseur Maître de Conférences en Génétique Praticien Hospitalier Clinique de Santé Publique - Pôle S3P Parc Eurasanté CHRU de Lille Date de création du document 2010-2011 - © Université Médicale Virtuelle Francophone - - Support de Cours (Version PDF) - Table des matières I Présentation.................................

1-Définition d'une maladie 2- Définition de génétique 3- Définition de maladie génétique a- les maladies géniques b- les maladies chromosomiques c- Les fonctions et les organes atteints II-Exemples de deux maladies génétiques 1-Les leucodystrophies a- Les causes des leucodystrophies b- Les mécanismes à l'origine de la maladie leucodystrophie c- Les symptômes de la leucodystrophie et ses manifestations d- Les traitements 2- Le xeroderma pigmentosum: maladies des enfants de la

Maladie génétique Une maladie génétique, ou maladie héréditaire, est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression

Oral TD Débat La recherche médicale en génétique Etudes visant à préciser : - l'existence d'anomalies du génome humain, en en précisant à la fois la nature et la position, - l'existence de relation entre une maladie et une anomalie génétique, - l'existence de relation entre une anomalie génétique, même mineure et sans conséquence visible, et un risque accru de présenter certaines maladies, - comment prévenir ou dépister une anomalie génétique, chez un individu ou plus largement dans la population

 Maladies génétiques - Moreau-Gaudry - On compte 7000 maladies génétiques du à la mutation d’un seul gène. Le génome humain contient 26000 gènes. Pourquoi n’y a t’il pas 26 000 maladies génétiques ? De très nombreux gènes jouent des rôles clés dans le développement embryonnaire et ne peuvent être impliqués dans des maladies génétiques car une mutation de ces gènes constitue une létalité très précoce au stade de quelques cellules. 3% de maladie génétique dans le monde. On a ici la fréquence en

TPE I.Les maladies génétiques . La transmission de l’information génétique se fait lors de la fécondation et est ainsi héréditaire , chez les espèces sexuées chacun des parents transmet la moitié de son patrimoine génétique à l’enfant c’est à dire un exemplaire de chacune de ces paires de chromosomes . Exemple de transmission génétique : hérédité de l’hémophilie , c’est un maladie récessive liée au sexe transmise par les femmes et n’atteignant que les hommes [pic] L’être

Les Maladies Génétiques I Définitions des maladies génétiques : Différence avec les maladies chromosomiques, les maladies contagieuses : Les maladies contagieuses sont causées par des microbes : virus, bactéries, parasites ou champignons. Les maladies chromosomiques sont des altérations de la formule chromosomique normale .Cette altération peut porter sur un chromosome ou sur une partie de ce chromosome. II Etude des maladies les plus fréquentes : 1- Mucoviscidose [pic]