Maladie génétique

spermatozoïdes. Dans ces cas la bah le sperme se doit d’être recueilli par masturbation est utilisé frais ou congelé. Et la seconde c’est l’IAD en faite c’est quand un couple a recours a un donneur de sperme parce que le conjoint a été atteint d’une maladie génétique ou transmissible qui a pu arrêter la production définitive de sperme. Maintenant il faut savoir que les insémination artificielle ne sont pas accessibles a tous les couples et je précise bien mariés et puis dont la femme n’a pas plus de 43

% de la population, les hommes en majorité Peut s’installer d’emblée lors du développement psychologique de l’enfant (trisomie 21, syndrome de l’X fragile) ou apparaître suite à la détérioration secondaire (épilepsie sévère, maladie mentale) Trisomie 21 : maladie génétique touchant 1 naissance sur 800 Syndrome de l’X fragile : touche 1 garçon sur 4000 et 1 fille sur 8000. Seuls 10 % sont atteints de déficiences intellectuelles sévères (QI< 40). 2) déficiences psychiques Concernent la vie relationnelle

convertit ensuite les informations contenues dans les faisceaux de lumière en messages nerveux, qui sont transportés par le nerf optique, jusqu’au cerveau. Et tout cela en à peine 50 ms! Doc. 2 : Qu’est-ce que le daltonisme ? Le daltonisme est une maladie génétique découverte et décrite par le mathématicien et physicien John Dalton (1794), lui-même atteint par cette déficience. Il touche 8% des hommes et 0,5% des femmes. C’est une anomalie de la perception des couleurs, au niveau des cônes de la rétine

Kératocône Déformation conique irrégulière de la cornée d’origine génétique apparaissant généralement dans l'adolescence ou après 40ans et entrainant une diminution de l'acuité visuelle du fait d'un important astigmatisme irrégulier et souvent de la survenue d'opacités cornéennes. Symptômes : Vision floue, sensation de brouillard permanant, photophobie, déformation des images, démangeaisons, larmoiements. Traitements : * Photo-ablation thérapeutique au laser * Photo-polymérisation de

grise. Le daltonisme est facilement repéré à l'aide de planches représentant des chiffres ou des dessins formés de points colorés sur un fond d'une autre couleur : le daltonien ne peut distinguer le dessin. La rétinite pigmentaire est une maladie génétique de l'œil parfois associée à des lésions d'autres organes. Les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire sont les cellules touchées. Le premier symptôme est une baisse de la vision nocturne qui s'associe rapidement à une

 Les pathologies D’origine respiratoire : L’asthme : Définition : c’est une maladie inflammatoire chronique des bronches Physiopathologie : Hypersensibilisation des voies aérienne Obstruction bronchique réversible : bronchoconstriction = diminution du diamètre des bronches avec présence importante de mucus. Etiologie : Présence d’allergie : pollen, acariens, poils de chat, poussière… Substance irritable : fumée de tabac, pollution atmosphérique, fumée de voiture … Facteur psychologique : stresse

produit par l’action catalytique d’une enzyme du nom de tyrosine. Il existe une maladie, l’albinisme qui est une maladie génétique se remarquant par un défaut de pigmentation. Les individus atteints de cette maladie ont une pigmentation particulière. Par exemple, un individu atteint de cette maladie aura les cheveux et poils des aisselles blancs mais les poils des bras et de jambes colorés. L’origine de cette maladie est dû à une mutation du gène de la tyrosinase. 5) On remarque qu’un chat

conduire à des problèmes cardiaques. Fait intéressant, une maladie génétique rare - le syndrome de Barth - a tenu une clé d'identification baisse cardiolipine dans les coeurs diabétiques. Les enfants nés avec le syndrome de Barth ont cœurs faibles et meurent souvent jeunes issus de l'insuffisance cardiaque. Ces enfants présentent des mutations qui empêchent les cellules de produire assez de cardiolipine. Le lien entre la cardiolipine et la maladie cardiaque dans le syndrome de Barth a conduit les chercheurs

SYNTHÈSE DES PROTÉINES Récapitulons… 1) Un chromosome est composé d’une très longue molécule d’ADN enroulée autour de protéines (ces protéines ont uniquement un rôle structural, alors que l’ADN renferme l’information génétique). 2) L’ADN est une double chaîne de nucléotides, reliés ensemble de façon complémentaire par leurs bases azotées. 3) Un gène est un fragment de la molécule d’ADN codant pour la synthèse d’un polypeptide… Cas de la chaîne de l’hémoglobine humaine L’hémoglobine est

Avis personnel : L’albinisme, cette maladie génétique récessive est visible chez l’homme et certains animaux. L’individu atteint est dépourvue totalement de pigment. L’absence de mélanine dans les mélanocytes entraîne des caractéristiques morphologiques très particulières : cheveux blancs, yeux roses ou bleu et peau très clair, particulièrement sensible aux rayons du soleil. Il existe 2 types d’albinisme :-albinisme partiel(ou oculaire) -albinisme