Maladie génétique

Il a une déficience intellectuelle légère découlant d’une maladie très rare, soit la maladie de Bardet-Biedl. Elle touche une personne sur 100 000 environ. Ce syndrome est beaucoup plus présent dans les populations bédouines du Koweit. Gabriel a été diagnostiqué dès la naissance, il avait une anomalie apparente. En effet, il est né avec six doigts. Ce qui a pu être facilement corrigé par la chirurgie esthétique. Cette maladie génétique dégénérative amène des troubles de vision, une obésité, un mauvais

…………………………………………………………...P3 I) Développement………………………………………………………..P4-P16 1.) Présentation de Michel…………………………………………….P4-P5 1.a) Histoire de sa maladie………………………………………...P4-P5 2.) Présentation de la structure ………………………………………P5-P7 2.a) Présentation des locaux……………………………………….. P5-P6 2.b) Présentation

d’enseignement spécialisé), le pôle TED/autisme (Trouble Envahissant du Développement) et la S.I.P.F.P. (Section d’Initiation et de Première Formation Professionnelle), pour une capacité d’accueil totale de 84 jeunes. L’IME est financé par l’Assurance Maladie et tarifié par l’ARS (Agence Régional de Santé). L'orientation vers cet établissement médico-social est proposée par la CDAPH (Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées) de la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées)

aussi du daltonisme John Dalton Le Daltonisme : Définition : - Reconnu au XVIIIème siècle - Trouble de la vision / anomalie de la perception oculaire - Déficience de la vision des couleurs / lié a la rétine - Notamment pour le vert et le rouge - Maladie héréditaire - Nom issu de John Dalton Pommes vues par un homme normal (ligne du haut) Et par un daltonien (ligne du bas) Le Daltonisme : Les causes de cette déficience oculaire : - Origine de l’anomalie : sur le chromosome X - Déficience du Gène

l’hémochromatose L'hémochromatose est une maladie héréditaire caractérisée par l'absorption par l'organisme de trop grandes quantités de fer dans la diète. Le foie est le premier organe à emmagasiner le fer et lorsque sa capacité de stockage est épuisée, le fer continue de s'accumuler dans le cœur, l'hypophyse et ailleurs dans l'organisme. Non traitée, cette maladie provoque des lésions au foie, au cœur et au pancréas et peut mener éventuellement à la mort. Causes de la maladie L'hémochromatose est héréditaire

(HbS). Ce sera l’occasion de prendre en main un logiciel de visualisation moléculaire en 3D (rastop) et un logiciel de traitement de séquences protéiques (anagènes). Démarche : Cette maladie héréditaire comporte un certain nombre de signes cliniques que vous devez rechercher : Signes cliniques de cette maladie héréditaire: Extérieurement il n'y a pas de différences entre un individu sain et un individu malade. Principales manifestations: -Une grave anémie chronique liée à une baisse du taux

l'homme des libertés. C'est exactement l'inverse : elles lui en donnent de nouvelles. Prenons l'exemple du diagnostic prénatal, Il me paraît absolument normal que ceux qui attendent un enfant puissent savoir si cet enfant est atteint ou non d'une maladie héréditaire comme la trisomie. Connaître avec exactitude la situation du foetus est en effet l'élément essentiel dont les parents ont besoin pour prendre leur décision. Cette information laisse entière leur liberté. Chacun doit pouvoir refuser un

jusqu'à 1/50 pour celles de plus de quarante ans. D'innombrables chercheurs se sont vainement interrogés sur ces données et c'est à deux généticiens français qu'est revenue la gloire d'avoir déchiffré l'énigme du mongolisme. Il s'agit, non point d'une maladie héréditaire, au sens classique du terme, mais d'une sorte de grippage des mécanismes de l'hérédité : d'un accident de la circulation des chromosomes. Ceux-ci, présents en nombre constant dans chaque cellule et variables selon chaque espèce, sont les

La Phénylcétonurie La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme. Les deux parents doivent être porteurs du gène pour que l’enfant ait la maladie. C’est une déficience enzymatique rare. La phénylcétonurie est liée à la toxicité d’une accumulation anormale dans l’organisme de la phénylalanine. C’est quoi la phénylalanine ? C’est un acide aminé qui est contenu dans certains aliments. Un taux élevé de phénylalanine dans le sang entraîne une dégradation des neurones. Si l’enfant

atteints.   •  Greffe:  Implanta/on  sur  un  individu  d’une  por/on  de  /ssu  ou  d’un  organe  provenant  d  un  autre   individu  ou  de  lui-­‐même.   •  Mucoviscidose:  Maladie héréditaire, sévère et fréquente, de la sécrétion glandulaire exocrine, atteignant surtout le pancréas et les bronches, et entraînant des troubles digestifs et respiratoires chroniques.   •  Poumon:  Le  poumon  est  un  organe