Drépanocytose

MCHC= [Hb]/Hte = 100.10-6 / 15.10-3 = 6,66.10-3 g/Léry soit 6,66.10-3 x 1012 / 1015 = 6,66.10 -6 pg/fLéry II)- Analysez et interprétez les données de la P50 de l’hémoglobine en 20 lignes maximum. Voir diapo 15 cours drépano III)- QCM sur la drépanocytose : 4 points (0,286 points pour réponse complète et valable) 1- Un drépanocytaire c’est une personne souffrant : a- d’une maladie génétique de la moelle osseuse b- d’anémie falciforme c- d’une maladie génétique de la béta-globine 2- La

qui en découlent. Comment à travers un exemple, mettre en évidence les relations entre tous les niveaux biologiques mis en jeu du génotype au phénotype ? I Le phénotype à différents niveaux d’organisation du vivant 1) Etude d’une maladie : la drépanocytose Activité 1 : évaluer les caractéristiques de la maladie pour en trouver l’origine : répondre aux questions N°1p51 (Bordas). S’informer 2) Les causes des symptômes Activité 2 : relier le phénotype dréponocytaire à des molécules : répondre aux

dans l'organisme d'un patient. Les méthodes de transfusion ne cessent d'évoluer. Ce procédé est très utilisé pour les accidentés de la route, les patients souffrant de maladies graves telles que le cancer et les maladies du sang (thalassémie, drépanocytose, leucémie...), les hémophiles, les nourrissons naissant avec du sang incompatible ainsi que les accouchements et interventions chirurgicales. A travers cet exposé nous allons vous présenter son histoire, son utilisation ainsi que son utilité mais

considérée). » | 2. Les protéines participent au phénotype Observer - Manipuler - Expérimenter | Un exemple: la drépanocytose : Film Jeulin, Bordas p 174, 175 (tableau du cours de 1èreS pour un approfondissement - paragraphe 2.3.2.2); trois niveaux d'étude et de compréhension DE LA MALADIE: * niveau moléculaire (Bordas p 175 B4, p 179 B3, p 194) : une maladie de l'hémoglobine: la drépanocytose est une hémoglobinopathie due une mutation ponctuelle (CTC en CAC pour le brin non transcrit) d'un seul site

sœur de 7 ont chacun, deux allèles du gène du travail identiques. Vrai Faux 6. Les personnes 1 et 2 peuvent posséder un allèle malade sur l'un de leurs chromosomes. Vrai Faux Exercice n°3 : Extraire des informations. ( / 1,5 points) La drépanocytose est une maladie héréditaire liée à la présence d'hémoglobine (protéine des globules rouges) modifiée, qui déforme les globules rouges. Le gène responsable de la fabrication de l'hémoglobine, localisé sur la paire de chromosome 11, existe sous

même phénotype macroscopique peut donc correspondre à plusieurs génotypes (suite après l’étude de la drépanocytose). 2- Analyse d'exemples montrant que l’effet des allèles dépend de l’environnement. Activité 2 : Drépanocytoses Exercice 1 et 2 Bp61 / Correction 1- Doc 1 Question : A quelles conditions les hématies d’une personne subissent-elles la déformation caractéristique de la drépanocytose. Réponse : Les hématies drépanocytaires se déforment à 2 conditions : - il faut une HbS, résultat

de consanguinité parentale en degrés dresser l’arbre généalogique. · Fratrie :· rang du patient.· sexe et âge de chaque membre de la fratrie et les éventuelles tares.· Tares familiales : HTA, diabète, obésité, drépanocytose, ….· Niveau socio-économique (bas, moyen, élevé) :· revenue du père de famille,· maison conjugale (électricité, eau potable). B- Enfant ou Adolescent : 1- Antécédents personnels :· Rang dans la

Ethan Benarroch Activité 2 : les liens génotype-phénotype 1S4 ACTIVITÉ 2: Les liens génotype-phénotype 1- La drépanocytose a) J'observe sur l’électrophorèse deux tâches différentes pour les parents, donc les parents ont deux types de protéines différentes soit deux allèles différents, ils sont hétérozygotes. J'observe sur l'électrophorèse une seule tâche pour l'enfant, il produit donc une seule sorte de protéine soit un seul type d'allèle. Il est homozygote. On en déduit le génotype suivant :

appartenant aussi. Que dans le jardin de m.x, on a retrouvé des traces de pas. Ces traces sont à m. Gordiot. Que ans la cuisine de m. X, on a remarqué des traces de sang animal. Que dans le salon, ce sont des traces de sang humain o- atteint de drépanocytose. Que des messages codés ont été trouvés, leur signification a été décryptée mais on ne connait pas l’expéditeur. Que des cheveux ont éte récoltés chez m. Beckot, ils appartiennent à lisa rissont et m. Gordiot. Et nous savons grace a une autre

Revisions svt : Theme 1 : Du genotype au phenotype Chap1 : Le phenotype depend des proteines. 1. La diversite des phenotypes i) Drepanocytose C’est une maladie du sang qui affecte les globules rouges hematies dont le role est le transport de dioxygene. Cette maladie affecte plus precisement l’hemoglobine. Echelle moleculaire : Substitution au niveau des A.A, La valine remplace l’acide glutamique en position 6 sur les chaines β, ce qui entraine la polymerisation de l’hemoglobine