Drépanocytose

l'homme et la femme ont un risque plus grand d'avoir reçu de leur ancêtre commun, à un locus donné, un allèle identique et d'avoir des enfants homozygotes. Exemple de maladies autosomiques récessives * (plusieurs gènes) • Mucoviscidose (CFTR) • Drépanocytose (gène b globine) • Thalassémies (gènes a ou b globines) • Hémochromatose (HFE) • Maladie de Tay-Sachs (TSD=HexA) • Maladie de Gaucher (glucocérébrosidase) • Maladie de Wilson (ATP7B) • Amyotrophie spinale progressive (SMN1, SMN2) • Ataxie de Friedreich

55 2) Comment peut- on expliquer l'existence des souches SI et S2 ? 3) Quelle relation existe-t-il entre le phénotype et le génotype chez la bactérie ? Expliquez Exercice 5 La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie génétique héréditaire qui touche plus particulièrement l'Afrique centrale. Elle se manifeste par la destruction des globules rouges dans les petits capillaires, ce qui entraîne une mauvaise oxygénation des tissus comme le cerveau. Les globules rouges prennent une forme

d'administration des vaccins, en dépit des efforts novateurs pour trouver des fonds. PREMIERE PARTIE : généralités CHAPITRE I : problématique I. Enoncé du problème Les déficits immunitaires occasionnés par le diabète l’insuffisance rénale la drépanocytose entrainent une altération quantitative et ou qualitative d’un ou plusieurs composant du système immunitaire. Tous ces déficits exposent les patients à un risque accru d’infections, localisées et/ou invasives. Ces infections sont d’autant plus graves

membrane des globules rouges, avec la fuite de l’hémoglobine contenue dans celle-ci. Quand ce processus est perturbé, d’où la diminution des globules rouges dans le sang (13). Cette destruction peut être causée par certaines maladies telles que la drépanocytose, caractérisée par l’altération de l’hémoglobine. Ou infectieuses, liés à des toxiques, à des prothèses cardiaques… etc. On note aussi, la production d’auto-anticorps qui viennent attaquer les hématies du malade. C’est une cause auto-immune qui

sortie ET en activité). En cas de crise ou de complications, prévenir la direction et administrer les premiers soins en attendant notre arrivée. Il est possible que durant les vacances nous accueillons Loane DEGEDBI qui est atteinte de la drépanocytose. Les principales consignes sont : éviter le changement de température brusque (pas de glace si elle se cogne, pas de bataille d'eau en cas de grosse chaleur) ; éviter une longue exposition au soleil. Si la direction n'est pas présente sur le centre

paire de bases azotées dans la molécule d‛ADN. (Mutation non visible au niveau du caryotype) On distingue 3 types de mutations ponctuelles :  Mutation par substitution : Changement d‛un nucléotide (d‛une base) par un autre nucléotide. Ex : Drépanocytose, Betavar, groupes sanguins, B thalassémie 1.  Mutation par addition : Insertion d‛un nucléotide supplémentaire Ex : B thalassémie 5 (insertion adénine).  Mutation par délétion : Perte d‛un ou plusieurs nucléotides. Ex : Thalassémie 8 (délétion

ballistiques, ils déterminent d’où la balle a été tirée et la taille du tireur (indice n°1). Sur un autre mur, une giclée de sang est visible. L’étude de ce sang (électrophorèse d’hémoglobines) indique que la personne blessée est atteinte de la drépanocytose (indice n°2). Madame A. n’étant pas atteinte de cette maladie, une autre personne a donc été blessée. Les enquêteurs relèvent les empreintes digitales dans l’appartement et en déduisent qu’elles appartiennent à 3 personnes : Mme A., Melle A.

production de sang dans des usines qui pourraient envoyer des quantités illimitées partout où le besoin s'en ferait sentir. Donc, cette génération d’hématies résout plusieurs; en effet, ceux atteints d'une maladie congénitale des globules rouges (drépanocytose, thalassémie) ou atteints d'une maladie du sang acquise (leucémies, anémies réfractaires...). Ainsi que ceux ayant un groupe sanguin rare et qui ne peuvent être transfusés qu'à partir de leur propre sang ou de celui d'un proche. En outre, une innovation

ou de facteurs de risque pour la grossesse. En vous appuyant sur les renseignements déjà fournis, complétez le tableau suivant. Examens ou tests Résultats Maladie - Risque Col ouvert Analyse des urines Présence de plasmodium Syphilis Drépanocytose RESAFAD – Sénégal avec le soutien de l'OIF Musique : (20 points) 1. Placez sur une portée la figure de silence appelée la pause. (4pts) 2. Représentez un triolet de blanches sur la feuille et dites à quelle figure de note il correspond

définie (doc b p17) 22 - les protéines dépendent du génotype Il existe un parallèle entre les variations d'un caractère présenté par divers individus d'une même espèce et les variations de la structure d'une protéine chez ces mêmes individus (ex: drépanocytose, cf TP). Dans le cas de phénotypes aisément repérables (maladies), une transmission héréditaire peut être mise en évidence, ce qui revient à montrer qu'il existe un (ou plusieurs) gène correspondant au phénotype observé. On passe donc de la relation