Drépanocytose

nationale de données sur les maladies rares : structure et finance une banque de données sur les maladies rares. • Prendre en compte les besoins spécifiques des patients outre-mer : améliorer la qualité de soins dispensé aux patients atteint de drépanocytose et autres maladies rares, développer et améliorer la connaissances de ces maladies. • Soutenir l’action des associations maladies rares : prise de conscience de la problématique des maladies rares, sensibiliser l’opinion mais aussi mener des

congénitale des surrénales (dans le test de Guthrie depuis 1996) : Cette maladie concerne une naissance sur 12 000, et se traduit par un problème de synthèse d'une hormone, le cortisol. Le traitement est la mise sous corticoïdes de l'enfant. La drépanocytose : Il s'agit cette fois d'un dépistage ciblé, car cette maladie touche essentiellement les personnes originaires d'Afrique, des Antilles, de Guyane et de La Réunion. C'est problème lié à l'hémoglobine qui peut entraîner de graves complications.

Hypophysaire Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21-hydroxylase (90% des HCS) Mutation du gène récepteur à la GnRH Dysplasie septo-optique Déficit isolé en LH Déficit isolé en FSH Déficit antéhypophysaire combiné βthalassémie Drépanocytose Testiculaire Anomalies du nombre de chromosomes Syndrome de Klinefelter Dysgénésie gonadique mixte Syndrome du mâle XYY Anomalies de structures chromosomiques ou géniques Délétion, translocation, inversion, duplications chromosomiques Microdélétions

représente la circulation des hématies dans les capillaires. Ces cellules se déforment facilement par contre les hématies drépanocytaires sont raides et peuvent bloquer la circulation. Les documents 4 et 5 représente le phénotype moléculaire de la drépanocytose. L’hémoglobine est une protéine localisée dans le cytoplasme des hématies. L’hémoglobine normale HBA possède dans sa séquence d’acides aminés en sixième position l’acide glutamique tandis que l’hémoglobine HBS possède à la même position la Valine

appelées allèles. Ces allèles sont des séquences d’ADN légèrement différentes d’un gène à l’autre, qui portent donc des infos différentes. Exemple : avec le gène de fabrication d’hémoglobine Ha = allèle « normale » Hs = allèle qui provoque la drépanocytose. Pourtant, il n’y a qu’un seul nucléotide de différent sur 444. Chaque individu possède deux allèles pour chaque gène disposés sur les deux chromosomes d’une paire. Les individus ont donc une combinaison unique d’allèles (sauf les vrais jumeaux 

des phénotypes et influence du génotype Je dois connaître: • La définition de phénotype(les différentes échelles), génotype. • Le phénotype drépanocytaire à différentes échelles. • Définition d'une protéine. • L'origine génétique de la drépanocytose. • Relation entre l'information génétique et la séquence d'acides aminés de la protéine. • La définition d'un gène et d'une mutation. • La définition d'homozygote, hétérozygote, allèle récessif et allèle dominant • Les conventions d'écriture

gangrene, probleme vasculaire, allergie, cancer, prurite, ulcere, diabète, maladie nerveuse(neurasthesie), position vicieuse, arthrose (proheminance osseuse), poliarthrite, sclerose en plaques, deshydratation,deficite/exces liquidien (oeudeme) , drepanocytose, hemophilie. Facteur lies au developpement, alteration de l'était nutritionnel (obesitée maigreure), alteration de la pigmentation, trouble circulatoire, alteration de la turgessance [élasticité de la peau] (deshydratation), age extreme (bébé

génétique contrôle t-elle la réalisation d’un caractère propre d’un individu ? I. Phénotype et génotype sont liés par l’intermédiaire des protéines. A. Le phénotype d’un individu peut se définir à trois échelles : cas de la drépanocytose. A partir des documents 1 à 5 du livre page 50-51 et du document fourni, complétez le tableau. Puis dans un texte, reliez les caractéristiques moléculaires de la maladie aux symptômes globaux constatés. | Individu

aboutit à une dystrophine membranaire peu ou pas efficace, à la destruction des cellules musculaires et à la détérioration des capacités où sont impliqués ces muscles qui peut déboucher sur une incapacité de marcher par exemple. Dans le cas de la drépanocytose, deux allèles mutés du gène de la globine béta sur les autosomes de la paire 11  aboutit à une hémoglobine de type S qui a tendance à polymériser surtout en cas de fièvre ou en cas de déshydratation ou d'hypoxie, à la destruction des hématies ou

un individu. L’étude de maladie génétique montre qu’il peut etre défini à différentes échelles : - Au niveau de l’organisme et des organes ( macroscopique ) - Au niveau des C ( cellulaire ) - Au niveau des molécules ( moléculaire ) EX : Drépanocytose. Les molécules d’hémoglobine anormales déforment les globules rouges qui sont + rigides et cassant. Cette rigidité entraine une obstruction des vaisseaux sanguins. De + ces GR + fragiles sont rapidement détruits à Anémie ( teneur du sang réduite