Drépanocytose

permet un grand nombre de phénotypes : Apparition de plusieurs types de phénotypes différents de celui des parents dans la descendance : 1 phénotypes pour un homozygote double récessif Phénotypes différents si les allèles sont codominants. Ex1 : la drépanocytose : HbA//HbA : [non drépanocytaire] HbA//HbS : [non drépanocytaire] car allèle HbA est dominant sur l’allèle HbS au niveau des phénotypes cellulaires et macroscopiques HbS//HbS : [drépanocytaire] Ex2 : la phénylcétonurie 2) Cas d’un phénotype résultant

neurologiques et musculaires (dont myopathie, poliomyélite, myasthénie, maladie de Charcot), - paraplégies et tétraplégies avec atteinte diaphragmatique, - néphropathies chroniques graves, - syndromes néphrotiques, - drépanocytoses, homozygotes et doubles hétérozygotes S/C, thalasso drépanocytoses, - diabètes de type 1 et de type 2, - déficits immunitaires primitifs ou acquis (pathologies oncologiques et hématologiques, transplantation d’organe et de cellules souches hématopoïétiques, déficits immunitaires

de la drépanocytose là ou une mutation est à l’origine d’une hémoglobine anormale qui est incapable de transforme le dioxy et déformer les hématies en faucille. Le phénotype normal de l’individu correspond au phénotype anormal des protéines qui disposent de 2hématies et 2hémoglobine. Le phénotype est défini à diff échelle : cellulaire (niv cellule) , macroscopique(l’œil nu) et moléculaire(protéine codé).La relation gène,protéine,génotype pt prendre plsrs aspect sr ces ex. Pour la drépanocytose c’est

------------------------------------------------- Le code Génétique est dit redondant : cela signifie que plusieurs codons désignent le même acide amine (car les codons sont plus nombreux que les types d’acides aminés). 3) Comme nous avons vu page 50 - 51, la Drépanocytose est une maladie héréditaire du sang, au niveau moléculaire, c’est l’hémoglobine, protéine contenue dans les globules rouges, qui présente une très légère différence : l’hémoglobine drépanocytaire (hbS) ne se distingue de l’hémoglobine normale (hbA)

Problèmes : Comment les protéines sont-elles synthétisées (fabriqué) ? Grâce à quoi ? Qu’est qui détermine la séquence ? I) Relation protéine / ADN : La cause première de la drépanocytose est le changement a la ligne 20 de la séquence azotée une adénine est remplacée par une thymine La drépanocytose est due a une mutation de l’ ADN, les séquences ne sont plus les mêmes. Une base azotée sur 444 différente suffit a générer une maladie. Une modification de la séquence des bases azotées

Structure de l'ADN 1. La réalisation du phénotype 2.1. ≠tes échelles du phénotype | INDIVIDU SAIN | INDIVIDU MALADE | Echelle Moléculaire | | | Echelle Cellulaire | | | Echelle Macroscopique | | | * Exemple pour la drépanocytose : * Molécules d’hémoglobines adhèrent les unes aux autres, cela forme des filaments insolubles car remplacement d’un acide aminé par un autre ECHELLE MOLECULAIRE * Molécules d’hémoglobine déforment les globules rouges qui prennent

chute de tension artérielle, ongles cassants, insuffisance cardiaque, augmentation du volume de la rate et ictère (jaunisse). 3. La drépanocytose Cause Un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs (transmission génétique récessive), c'est-à-dire porteurs asymptomatiques (sans présenter les signes de la drépanocytose). La transmission est autosomique, ce qui signifie qu'il s'agit d'une maladie qui atteint autant les filles que les garçons Symptômes  Crises

SIMPORE Université de Ouagadougou Chapitre I : Généralité sur les maladies génétiques Chapitre II : Catégories des maladies génétiques Chapitre III: Génétique des maladies multifactorielles Chapitre IV: Exemple de pathologie génétique:La drépanocytose Chapitre V: Fréquences génotypiques et alléliques Chapitre VI : Mutation, variation génétique et polymorphisme Introduction Organisme Cellules Chromosome ADN gène Séquence d’un gène 5’... A A T T C C

24h/24 Le service grands enfants et adolescents accueille les enfants âgés de 6 à 18 ans pour des durées d’hospitalisations variables. Les enfants et les jeunes du service sont accueillis en général pour: □ Des pathologies médicales: Asthme, drépanocytose, pathologies cardiaques et rénales, mucoviscidose. □ Chez les adolescents on retrouve des hospitalisations pour des problèmes psychosociaux et/ ou des pathologies médicales. □ Problèmes sociaux : c’est l’assistante sociale ou l’éducateur

atteints. Il doit être poursuivit à vie. Le test de dépistage repose sur le dosage de la 17OHP. Il a été mis en place depuis 1995. La drépanocytose : altération de l’hémoglobine qui a pour rôle de transporter l’oxygène dans le sang. Comme d’autres anomalies de l’hémoglobine, elle est fréquente dans les départements d’Outre-mer et en Afrique Noire. La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections particulièrement graves, surtout avant l’âge de 2-3