Drépanocytose

libération de facteurs, tel le TNF, qui est toxique pour les parasites mais qui peut aussi causer la lésion des tissu. III. L'immunité grâce à la maladie 1) La drépanocytose. C’est une maladie génétique caractérisée par l’altération de l’hémoglobine, protéine transportant l’oxygène dans le sang. La drépanocytose est déterminée par les combinaisons de deux allèles anormaux du gène bêta-globine. C’est une maladie autosomique récessive, cela signifie que chacun des deux parents doivent

B La drépanocytose au niveau moléculaire L’apport du dioxygène aux organes est réalisé grâce à une protéine, l’hémoglobine, contenue dans les hématies. Chez les individus non malades, l’hémoglobine est de type HbA [Doc. 3]. Chez les individus atteints de la drépanocytose, elle se présente sous une forme HbS [Doc. 4]. A Les symptômes d’une maladie génétique, la drépanocytose Au début du XXe siècle, le médecin américain J. Herrick décrit pour la première fois une maladie, la drépanocytose, chez

Echos de la recherche ● Stress oxydant dans le rein de la drépanocytose b) des concentrations plasmatiques élevées de cytokines prooxydantes, par exemple le TNFα et l’interleukine 6 ; L’insuffisance rénale chronique est une complication majeure de la drépanocytose, qui peut conduire à l’urémie terminale (environ 20% des patients ayant des signes de néphropathie atteindront ce stade). Les traits caractéristiques de la néphropathie drépanocytaire sont d’une part la vaso-occlusion et l’hypoperfusion

Le phénotype dépend des protéines Pb : Quels sont les facteurs qui déterminent notre phénotype ? I/ La diversité des phénotypes Le phénotype à différentes échelles. Ex : la drépanocytose. La drépanocytose s'appelle aussi l'anémie falciforme. En effet, les personnes atteintes n'ont pas assez de globules rouges. C'est ce que l'on appelle une anémie. Et en plus, leurs globules rouges ont une forme anormale et une durée de vie très courte. Les principaux symptômes de cette maladie sont une grande

connaissances : Construction d’un |L’information génétique, ,contenue dans | |d’organisation du vivant |schéma de la cellule à l’ADN : cellule, noyau, |l’ADN des chromosomes, est responsable | |Etude d’une maladie, la drépanocytose |chromosomes, ADN, nucléotides, bases azotées (4). |des caractères de l’individu. | |Les molécules responsables du phénotype |Programme génétique, caractères héréditaires… |Le phénotype peut se définir à plusieurs |

mesurables d’un individu. Il peut être défini à l’échelle de l’individu, de la cellule ou de la molécule. Les phénotypes alternatifs sont les différents phénotypes possibles pour le même caractère. Exemple : hématie ronde – hématie falciforme (drépanocytose) Les phénotypes alternatifs sont dus à la modification d’une protéine, d’origine génétique. Les protéines des êtres vivants sont constituées d’acides aminés (20 sortes) qui diffèrent par leur radical R. La liaison peptidique est la liaison

mêmes versions alléliques. Héréditaire : Un caractère héréditaire est un caractère qui se transmet de génération en génération.   I La diversité des phénotypes 1) Les différentes échelles du phénotype expliquées par l'exemple de la drépanocytose : La drépanocytose est une maladie grave de l'hémoglobine d'origine génétique. Le patient atteint de la maladie détient l'allèle Hbs, qui produit une hémoglobine non fonctionnelle. L'apparition de cette allèle provient d'un mauvais enchainement des acides

Corollaires cliniques – Durée de la phase hépatique : incubation – Durée de la schizogonie érythrocytaire – Existence de formes quiescentes hépatiques : les hypnozoïtes Corollaires épidémiologiques – Facteurs génétiques protecteurs : – drépanocytose, thalassémie, déficit en G6PD – antigènes de surface érythrocytaires FY (système Duffy) Durée de la phase hépatique - P. falciparum : 5,5 j Hépatocytes - P. vivax / P. ovale : 8/9 j - P. malariae : 15 j Globules rouges Durée d’incubation

Partie I – Restitution organisée des connaissances (10 points) A partir de l’exemple de la drépanocytose, vous démontrerez dans un texte structuré que les phénotypes macroscopiques et cellulaires dépendent du phénotype moléculaire. Partie II – Raisonner (10 points) A partir de l’exploitation rigoureuse des documents et après avoir comparé les phénotypes d’un individu sain et d’un individu albinos aux différentes échelles, vous expliquerez les différents phénotypes macroscopiques « albinos »

dans le domaine de l'éthique. RAPPELS ET NOTIONS PRELIMINAIRES : ADN - Nucléotide - Gène - Allèles - Mutation - Acide Aminé - Protéine - Code génétique. A/ DES PHENOTYPES A DIFFERENTS NIVEAUX D'ORGANISATION DU VIVANT Activité : La drépanocytose Cours : Le phénotype peut se définir à différentes échelles : macroscopique, cellulaire et moléculaire. B/ LA RELATION ENTRE ADN ET PROTEINES Activité 1 : Observation comparative des séquences de différents allèles et des séquences protéiques