Les dépistages systématiques pour le nouveau-né

Les tests de dépistage permettent de détecter certaines maladies qui ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement si elles ne sont pas traitées très rapidement.

Le test de Guthrie

Le test de Guthrie, réalisé dans les premiers jours de vie, est un microprélèvement sanguin au talon qui est recueilli sur une bandelette de papier buvard. C’est une méthode de dépistage de plusieurs maladies génétiques qui repose sur la mesure de concentration sanguine en phénylalanine.

Le test de Guthrie est associé à d’autres dépistages néonataux réalisés chez les nouveau-nés afin de détecter 5 maladies génétiques nécessitant une prise en charge particulière de l’enfant :

La phénylcétonurie : la 1ère maladie dépistée par le test. Elle touche une naissance sur 15 000. C’est l’absence d’une enzyme qui empêche de transformer la phénylalanine contenue dans pratiquement tous les aliments. Elle provoque une arriération mentale en quelques mois si elle n’est pas prise en charge. Détectée à la naissance, elle peut être contrée en faisant suivre à l’enfant un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viande, poisson, lait, œuf …). Ce régime commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.
Le dépistage de cette maladie est fait en France systématiquement depuis 1967.

L’hypothyroïdie congénitale : concerne un enfant sur 4 000. Elle est due à une sécrétion insuffisante d’une hormone, la thyroxine, normalement produite par la glande thyroïde. Elle est indispensable à la croissance et au bon développement cérébral du bébé. Quand la thyroxine est insuffisamment sécrétée, la glande hypophysaire produit en excès de la TSH, c’est cette TSH qui est dosée par le test de dépistage. Une fois diagnostiquée, le