Syndrome de Bardet-Biedl

15 10 5 0 diabète intol HC Androïde HTG HDL bas Gynoïde HTA ALAT > 2N Rigaud D et al, 1997 I.3 Signes cliniques associés Permettra d’orienter vers des causes particulières d’obésité: »Les obésités syndromiques: Syndrome de Prader Willi » Les obésités mono et oligo-géniques » Les obésités secondaires: Hypothyroïdie, Hypercorticisme Lésions hypothalamo-hypophysaires, Médicaments Les obésités syndromiques Signes évocateurs d’obésité syndromique • Néonatal:

être systématiquement éliminé avant de retenir le diagnostic d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital. * Les formes congénitales sont classées de façon historique en deux groupes. En présence d’une anosmie, l’hypogonadisme s’intègre dans le syndrome de Kallmann de Morsier. * En l’absence de troubles de l’olfaction, l’hypogonadisme est dit « idiopathique » (IHH). * Les HH congénitaux restent cependant des pathologies très rares. En effet, leur prévalence chez la femme est estimée à 0,01 %

existe des causes organiques à l'obésité : a- Dérèglement endocrinien  Hypercorticisme ( syndrome de Cushing) ;  Hypothyroïdie ;  Insulinome ;  Déficit en hormone de croissance… b- Causes neurologiques (entraînant un trouble de la prise alimentaire) :  Traumatismes ;  Encéphalite ;  Syphilis ;  Tumeur. c- Causes génétiques :  Syndrome d'Alström ;  Syndrome de Bardet-Biedl. Ces syndromes associent obésité, hypogonadisme, souvent petite taille et retard mental. En dehors de

cardiovasculaire (hypertension artérielle…), métabolique (diabète, dyslipoprotéinémie) ou endocrinien (puberté précoce ou tardive , hyper androgénie), respiratoire (hypoventilation, apnées du sommeil), orthopédique (épiphysiolyse fémorale supérieure, syndrome fémoro-patellaire) et psychologique ou psychopathologique. DIAGNOSTIC L’obésité de l’enfant, comme celle de l’adulte, est par définition un excès de masse grasse. Néanmoins chez l’enfant, la masse grasse évolue avec la croissance. L’indice de

comprise sous le terme de RP. Cette maladie ne présente pas les mêmes manifestations que la RP : la vision centrale est perdue en premier, ensuite la vision périphérique. La RP peut être associée à d’autres manifestations et fait alors partie de syndromes (ensemble de manifestations physiques) différents et très variés. Le terme de RP est parfois La rétinite pigmentaire Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/RetinitePigmentaire-FRfrPub659v01

de 13 ans. Il a les cheveux et les yeux bruns. Il mesure environ 5 pieds 4 pouces et pèse aux alentours de 185 livres. Il a une déficience intellectuelle légère découlant d’une maladie très rare, soit la maladie de Bardet-Biedl. Elle touche une personne sur 100 000 environ. Ce syndrome est beaucoup plus présent dans les populations bédouines du Koweit. Gabriel a été diagnostiqué dès la naissance, il avait une anomalie apparente. En effet, il est né avec six doigts. Ce qui a pu être facilement corrigé

deuxième heure dont la glycémie à jeun est comprise entre 1,10 g/L et 1,26 g/L. La supériorité du critère glycémie à jeun par rapport à 1’HGPO pour définir une population à risque de progression vers le diabète ou d’association aux éléments du syndrome plurimétabolique n’est pas démontrée. On peut cependant noter que le suivi de cohortes d’intolérants au glucose a en effet montré que la glycémie à jeun représentait le meilleur marqueur prédictif de la conversion vers le diabète [28] et que

... FICHE 27 • DÉFICIT NEUROLOGIQUE D’ORIGINE PÉRIPHÉRIQUE ................................................. IX XI 1 4 9 12 16 20 23 26 29 32 36 39 43 45 48 50 53 57 59 66 70 75 78 81 86 89 94 TABLE DES MATIÈRES V FICHE 28 • DÉMENCE ET SYNDROME DÉMENTIEL .................................................................... FICHE 29 • DÉNUTRITION .................................................................................................. FICHE 30 • DÉPRESSION ......................