HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPHIQUE CHEZ LA FEMME

* Un hypogonadisme hypogonadotrophique (ou hypogonadisme central), est soit d’origine hypothalamique, soit d’origine hypophysaire. * Il entraîne un déficit de la fonction gonadique qui se traduit dans la forme complète par :

* une absence de sécrétion eostrogénique, * une absence de cyclicité ovarienne et donc une absence de développement mammaire et/ou une aménorrhée. Dans les formes partielles, un développement mammaire peut survenir et/ou quelques épisodes de règles |
ETIOLOGIES

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* Une des difficultés devant l’absence de développement pubertaire est de distinguer un retard pubertaire simple, même s’il est plus rare chez la fille que le garçon, d’un HH. * L’interrogatoire familial est important pour évaluer l’âge de la puberté chez la mère et les sœurs. * De plus, dans les retards simples, il existe typiquement un mouvement de ralentissement de la vitesse de croissance et l’âge osseux est inférieur à 12 ans. * D’autre part, un processus expansif de la région hypothalamo-hypophysaire doit être systématiquement éliminé avant de retenir le diagnostic d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital. * Les formes congénitales sont classées de façon historique en deux groupes. En présence d’une anosmie, l’hypogonadisme s’intègre dans le syndrome de Kallmann de Morsier. * En l’absence de troubles de l’olfaction, l’hypogonadisme est dit « idiopathique » (IHH). * Les HH congénitaux restent cependant des pathologies très rares. En effet, leur prévalence chez la femme est estimée à 0,01 % [1] |

Principaux gènes impliqués dans l’hypogonadisme hypogonadotrope) congénital

Gène | Locus | Transmission | Pathologies associées | KAL 1 | Xp22 | Liée à l’X (chez garçon) | Anosmie, agénésie rénale, syncinésie, fente palatine, agénésie dentaire, paralysie oculomotrice | * KAL 2 * (FGFR1) | 8p11.2 | AD | Anosmie, agénésie dentaire, syncinésie, fente palatine, surdité |