Maladie génétique

toutes les cellules possèdent donc ce transgène. Thérapie génique : transfert d’un gène d’un individu sain à certaines cellules d’un individu malade. Médecine prédictive : partie de la médecine qui recherche la présence d’allèles liés à des maladies génétiques chez un individu. Diagnostic prénatal : médecine prédictive chez un embryon ou un foetus in utero (dans l’utérus maternel). Diagnostic préimplantatoire (DPI) : médecine prédictive sur un embryon résultant d’une fécondation in vitro avant

La rétinite pigmentaire Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la rétinite pigmentaire. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander

REPRODUCTION SEXUEE ET BRASSAGE GENETIQUE Activité pratique 1: Phénotype d'individu hétérozygote Chez les organismes diploïdes, chaque cellule comporte deux jeux de chromosomes. Chaque individu diploïde détient donc deux allèles qui peuvent être identique ou différents. Quel phénotype résulte de la possession de deux allèles d' un même gène ? Pour presque tous les gênes, il existe plusieurs allèles (apparue par mutation). • Pour certains gêne, les allèles variants

Autres applications médicales La xénogreffe > transplantation à l'homme d'organes d'animaux = rejet immédiat > modification du patrimoine génétique par transfert de gènes humains > plus de rejet 2. Génétique médicale Spécialité médicale qui étudie l'hérédité et les causes génétiques des maladies > dépistage d'une éventuelle maladie génétique chez un enfant qui va naître OGM et santé humaine BENEFICES I. OGM et thérapie génique 1. Définition 2. Deux types 3. Evolution/avancée

communication et de décision. Elle ne peut pas être soignée, mais son handicap peut être compensé par un environnement aménagé et un accompagnement humain, adaptés à son état et à sa situation. Le handicap psychique est, quant à lui, la conséquence d’une maladie mentale. Comme le définit l’Unafam, la personne malade mentale est un individu « qui souffre de troubles d’origines diverses qui entachent son mode de comportement d’une façon momentanée ou durable et inégalement grave ». Le handicap psychique n’affecte

 - Le programme génétique est l'ensemble des informations qui déterminent la réalisation des caractères de chaque individu. Il a pour support les chromosomes contenus dans le noyau - Dans l'éspèce humaine, toutes les cellules possèdent 23 paires de chromosomes; 22 sont semblables, la 23ème paire est différente selon le sexe. - Certaine anomalies chromosomiques, portant sur le nombre de chromosomes, entraînent l'arrêt du developpement de l'embryon ou la naissance d'enfants malformés. - Les

permettent de détecter certaines maladies qui ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement si elles ne sont pas traitées très rapidement. Le test de Guthrie Le test de Guthrie, réalisé dans les premiers jours de vie, est un microprélèvement sanguin au talon qui est recueilli sur une bandelette de papier buvard. C’est une méthode de dépistage de plusieurs maladies génétiques qui repose sur la mesure de

aberrations chromosomiques » ET « Virologie » - P.44 A 59 – 2e FASSICULE DE BIOLOGIE * Mutations et aberrations chromosomiques: Mutation = Altération du matériel génétique (ADN ou ARN) d'une cellule ou d'un virus qui entraîne une modification durable de certains caractères du fait de la transmission héréditaire de ce matériel génétique de génération en génération. Modification anormale de l'ADN d'un gène, soit spontanément lors de la division cellulaire, soit sous l'influence d'agents extérieurs

Sommaire : Introduction………………………………………………………….……………..……………………………………….2/15 La maladie, La mucoviscidose…………………………………………………………………...3/15 Description clinique de la maladie ………………..………………..………………..3/15 Aspect génétique ……………………………………………..………………………………3/15 Esperance de vie………………………………………………………………………….……3/15 Les symptômes et origine de la défaillance génétique……………………………...………4/15 Défaillance génétique……………………………………………………………………4/15 Symptômes respiratoires………………………………………………………

partie des maladies génétiques graves, justifiant une interruption médicale de grossesse lorsqu'elle est diagnostiquée prénatale. C'est la plus fréquente, actuellement elle représente 1/4000, et 1 sujet sur 25 serait porteur du gène anormal, susceptible de transmettre la maladie. Le gène principal de la mucoviscidose est le delta F508 situé sur le chromosome 7. C'est une maladie autosomique récessive. Les parents porteurs du gène, sont dits hétérozygotes ou porteurs sains, car la maladie nécessite