Maladie génétique

- Support de Cours (Version PDF) - Bases moléculaires des mutations et Bases moléculaires du mode de transmission des maladies génétiques Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale Martin Krahn Département de Génétique Médicale - Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Et INSERM UMR910 - Faculté de Médecine, Université de la Méditerranée Marseille Date de création du document 2010-2011 - © Université Médicale Virtuelle Francophone - - Support de Cours (Version

Chapitre 4 - Activité 3: Apparition d'une maladie génétique ou d'une anomalie chromosomique. Doc. 1: Un diabète familial du jeune adulte, le diabète MODY. Le MODY est une forme de diabète juvénile, c'est-à-dire une maladie qui se manifeste dès l'enfance par un excès permanent de glucose dans le sang. Il s'agit d'une maladie génétique due à un allèle défectueux d'un gène impliqué dans le contrôle du taux de glucose sanguin. On notera « M » l'allèle défectueux et « m » l'allèle normal. La présence

Partie 1, Chapitre 2 CHROMOSOMES, GÈNES et INFORMATIONS GÉNÉTIQUES Rappel : les chromosomes, présents dans le noyau des cellules, sont le support des informations génétiques qui interviennent dans la détermination des caractères héréditaires. ⇒ De quoi sont-ils constitués ? I Le constituant des chromosomes : Activité 2.1 : TP extraction de l'ADN méduse d'ADN formée de longs filaments blancs On voit apparaître dans le tube de longs filaments d'ADN. Le vert de méthyle a coloré

La thérapie génique a pu être inventée grâce aux progrès extraordinaires connus par la génétique depuis les années 1970. À cette époque sont apparus les premiers outils du «génie génétique», appelé aussi «technologie de l'ADN recombinant» : enzymes de restriction*, sondes et clonage moléculaires, grâce auxquels le génome des organismes supérieurs (eucaryotes*), y compris celui de l'homme, devenait enfin accessible à une analyse détaillée. Se livrant à un incroyable essai sur l'ADN, les chercheurs

détèrmine un caractère héréditaire;Un gène contient donc une partie de l'information héréditaire portée par l'ADN Maladie génétique :Maladie due à une anomalie au niveau d'un gène Allèle :Version d'un gène.Les deux allèles de chaque gène sont situés au même endroit sur les deux chromosomes d'une paire.Allèle dominante : Allèle qui s'exprime toujours et qui détermine le caractère Information génétique : information héréditaire portée par l'ensemble des genes sur les chromosomes multiplication cellulaire :

sélection d'embryon avec un double diagnostic préimplantatoire (DPI) pour qu'il soit indemne de la maladie génétique dont souffre un frère ou une sœur et qu'il soit immuno-compatible avec lui, ce qui peut permettre la guérison de l'enfant atteint grâce à un prélèvement de sang de cordon. la technique La technique du diagnostic préimplantatoire permet de détecter la présence d'anomalies génétiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le diagnostic préimplantatoire est considéré comme

Tests génétiques et impacts sur la société Rédigé par Sandrine de Montgolfier MC Epistémologie et histoire des sciences / Biotechnologie Université Paris 12 – IRIS (Institut de Recherche Interdisciplinaire sur les enjeux Sociaux. Sciences sociales, politique, santé) Résumé La médecine prédictive a pour concept le fait d'annoncer un évènement pathologique pouvant survenir chez un individu bien portant. Elle est fondée sur la notion de dépistage des personnes à risques et elle est en lien avec

interdite toute intervention ayant pour but de faire naître un enfant génétiquement identique à une autre personne vivante ou décédée. Sans préjudice des recherches tendant à la prévention et au traitement des maladies génétiques, aucune transformation ne peut être apportée aux caractères génétiques dans le but de modifier la descendance de la personne. » Ce crime est punissable d’une sanction pénale. Il est aussi interdit de constituer par un clonage un embryon humain à des fins thérapeutiques comme

Sur feuille : répondre à la question de cours suivante : Certaines anomalies génétiques peuvent être dépistées plus ou moins précocement dans la vie de l’individu. Présentez les techniques de diagnostic génétiques utilisées par la médecine prédictive. A présent tentons de répondre a cette questions. Dans un premier temps nous verrons les techniques dites non invasives puis les invasives. Tout d’abord, la femme enceinte peut bénéficier de plusieurs méthodes dites non invasives, c’est-à-dire

 QUESTION N°6 On peut affirmer que : A) - la présence d'allèles de gènes de susceptibilité à une maladie suffit toujours au déclenchement de cette maladie. B) - les mutations à l'origine des cancers sont toujours le fait d'agents mutagènes environnementaux. C) - il est possible d'influencer la probabilité d'apparition d'une maladie liée à une prédisposition génétique en agissant sur le milieu de vie. D) - l'utilisation systématique des antibiotiques affaiblit notre système immunitaire