Hémophilie

disfonctionnement de la personnalité. * Le handicap mental ou intellectuel c’est une difficulté à comprendre des connaissances. * Les maladies invalidantes, se sont toutes les maladies respiratoires, digestives, infectieuses (diabète, sida, cancer, hémophilie). Elles peuvent être momentanées, permanentes ou évolutives. Dans notre dossier nous nous intéresserons aux personnes atteintes d’un handicap moteur. Nous nous demanderons comment les personnes atteintes d’un handicap physique s’intègrent-elle

31 RA (Récepteur aux — or le déterminisme androgénes, impliqué dans wan du sexe) Cinsensibilité a ya122 Yo11.221 la testostérone) raat Yo1.223 Xq21.3t 4921.33 . " F9,F8 (Facteurs 9 et 8 — Naeea wale de coagulation, impliqués dans \, — H903 les hémophilies Bet A) \ agi eLongueur eLongueur 57701 691 paires de 156 824 264 paires | ; — x926.2 nueléotides de nucléotides _Opsine M et Opsine L — veins Genes détectés : 196 eGane détectés :930 _(Protéines impliquées dans o Genes connus : 76 Ginenconwies 765

drogue * OMS : L'Organisation mondiale de la santé Exercice 2 : * Biopsie : BIO : Les êtres vivant Prélèvement d’un morceau de tissu pour l’étudier au labo OPSIE : La vue * Hémorragie : Hématome Hémophilie Hématologie Écoulement de sang -RRAGIE : écoulement * Myopathie : Myocarde : Muscle du cœur MYO : Muscle CARDIO : Cœur -PATHIE :

les globules blancs étant éliminés par déleucocytation, diminuant ainsi les risques viraux et immunologiques. -Le plasma est quant a lui transfusé sous sa forme liquide initiale. Il permet de Soigner les grands brûlés, les hémorragies et les hémophilies (troubles de la coagulation sanguine), les déficits immunitaires et les maladies auto-immunes. Il est conservé pendant 1 an après congélation -Les plaquettes quant à elles empêchent ou stoppent les hémorragies, on les transfuse lorsque la moelle

probleme vasculaire, allergie, cancer, prurite, ulcere, diabète, maladie nerveuse(neurasthesie), position vicieuse, arthrose (proheminance osseuse), poliarthrite, sclerose en plaques, deshydratation,deficite/exces liquidien (oeudeme) , drepanocytose, hemophilie. Facteur lies au developpement, alteration de l'était nutritionnel (obesitée maigreure), alteration de la pigmentation, trouble circulatoire, alteration de la turgessance [élasticité de la peau] (deshydratation), age extreme (bébé personnes

présents uniquement sur le chromosome X donc la capacité à voir les couleurs dépend entièrement des X. Ex : transmission d’1 homme normal avec 1 femme porteuse Cas rares : union d’1 homme daltonien avec 1 femme daltonienne ou porteuse Ex : hémophilie (maladie où le sang ne coagule pas ou coagule très lentement) ⇒Présence d’un gène récessif sur le chromosome X, ⇒anomalie présente surtout chez les hommes car le chromosome Y n’a pas de gène dominant compensatoire. Ex : syndrôme de l’X fragile

sang de refluer lors de son passage de l'oreillette droite dans le ventricule droit et de l'oreillette gauche dans le ventricule gauche. Tendon : Extrémité d'un muscle qui le relie aux os. Leucémie : Cancer des cellules de moelle osseuse. Hémophilie : Anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine. ----------------------- 10

de mutations dites ponctuelles car ne touchant qu'une seule paire de nucléotides (=bases). → les substitutions, où une base est ajoutée das la séquence d'ADN. Ex: allèle B. → les additions, où une base est ajoutée dans la séquence d'ADN. Ex: hémophilie B. → les délétions, où l'on observe la disparition d'une base dans la séquence d'ADN. Ex: allèle O. (coller document 2. Les différents types de mutations.) Une mutation est un phénomène rare, spontané et aléatoire mais dont la fréquence

et une limitation dans la rapidité des fonctions mentales sur le plan de la compréhension, des connaissances et de la cognition. Les maladies invalidantes : Toutes les maladies respiratoires, digestives, parasitaires, infectieuse (diabète, hémophilie, sida, cancer, hyperthyroïdie…). Elles peuvent être momentanées, permanentes ou évolutives. B – Enjeux de handisport Laura L’un des enjeux de la mission sport et handicaps est de contribuer au développement des activités physiques et sportives

hôpital de jour, Coordinatrice en service spécifique (éducation thérapeutique pour le diabète, l’asthme, le saturnisme, la drépanocytose…) Centre de Référence (leucodystrophie, douleur…) ou Centre Régional de maladie spécifique (mucoviscidose, hémophilie…) référente (recherche clinique, consultation d’annonce maladie grave en collaboration avec le médecin, douleur.) Référence : Charte de l’enfant hospitalisé, Circulaire n° 83-24 DU 1ER AOUT 1983 relative à l’hospitalisation des enfants • Secteur