Hémophilie

I/ Définition des maladies génétiques * Les maladies génétiques sont les maladies résultant de l’altération d’un ou plusieurs gènes. Elles se caractérisent par leur possibilité de transmission à la descendance de l’individu touché. Il existe des maladies monogéniques, c’est-à-dire qui sont associées au disfonctionnement d’un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint, d'autres maladies sont

Epilepsie Oui Non Autres aff.neuro-psychiatriques Oui Non Néphropathie Oui Non Hémophilie Oui Non H.T.A Oui Non Tuberculose Oui Non Autres (à préciser)……………………………………………………………………………

est proposé au donneur de plaquettes un bilan de comportant un électrocardiogramme, un hémogramme (estimation du nombre de cellules sanguines), un bilan d'hémostase avec mesure de la qualité de la coagulation. -Hémophilie : L’hémophilie est un trouble de la coagulation. Lors d’un saignement, le sang des personnes hémophiles ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus importants, mais sans traitement ils peuvent être plus fréquents et durer plus longtemps

génétiques de la coagulation sanguine et probablement la plus sévère • Affection liée à l’X: femmes conductrices… hommes atteints, mais exceptionnels cas d’hémophilie féminine possibles • Déficit en facteur VIII (A) ou IX (B) [ratio: 4 à 5/1] • Hémophilie A: 1/5000 naissances masculines • Hémorragies spontanées ou provoquées, hémarthroses (handicap), 24 hématomes… L’hémophilie: premières descriptions • Talmud de Babylone, 2ème Siècle (« si 2 fils sont décédés d’hémorragie après circoncision

approche). Elles apportent un espoir de solution et de pronostic favorable à certains malades. Toutefois, sauf cas particulier, elles ne sont encore aujourd'hui qu'à l'état d'ébauche ou de recherche. Mucovosisidose Sida Maladies tay-sachs / hémophilie (reine victoria) [pic] Sujet femme Sujet homme Les sujets colorés sont atteints par

troubles sensitifs et moteurs pouls normal et perçu baisse de l'apport du perfusion tension important Action : ôter le plâtre si symptômes persistants – chirurgie et aponévrotomie de décharge Causes : hématome anticoagulants choc hémophilie perfusion mal placé plâtre serré hématome pansement coma prolongé Embolie graisseuse migration des graisses à partir du foyer de fracture dans les vaisseaux. Très fréquent après fracture du fémur ou du bassin, pré – durant et post opératoire

|Origine de la maladie génétique | | | |(anomalie chromosomique) | |Hémophilie A |Elle est située dans le chromosome X : les gènes |Les saignements constituent le signe principal de l’hémophilie. Ils | | |du facteur VIII sont absents (délétion) ou

Récessive liée à l’X : Myopathie ou dystrophie musculaire de Duchene Atteinte progressive de pratiquement tous les muscles et pourtant gros muscles. Mutation g dystrophine Xp21 Hémophélie A Anomalie fact VIII de la coagulation Xq28 1/4000 Hémophilie B Anomalie fact IX de la coagulation Xq28 1/20000 * Signes cliniques : hérnarthose (articulations : grave), hémorragies intra musculaire, hématuries spontanées, autres hémorragies, hémorragies néonatales. Daltonisme Déficit en glucose 6P

de l’action mécanique et antiseptique des morsures de fourmis pour assurer la suture des plaies intestinales - La trépanation - Les amputations MEDECINES ET OBSTETRIQUE : Premier a parler de la prédisposition de certains corps à l’hémorragie, ou hémophilie, tuberculose des vertèbres (sept siècles avant le nom de mal de POTT) - Conseille de plusieurs manœuvres d’accouchement et utilisations d’instruments nécessaires pour sortir les fœtus morts - Savait confectionner des prothèses dentaires avec des

- Prurit = Démangeaison entrainant des lésions de grattage (la galle, varicelle, allergie) - Hématum = Collection de sang a la surface de la peau. (Leucémie hémophilie) Chez l'enfant de nombreuse infections virale donne de la fièvre et des érputions parfois atipique n'évoluant pas une pathologie particulière