Dystrophie

Enfants atteints de la Dystrophie de Duchenne 18/12/2011 1 Enfants atteints de la Dystrophie musculaire de Duchenne Table des matières 1. INTRODUCTION............................................................................................................. 2 2. LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE ................................................. 3 2.1. 2.2. ÉVOLUTION : DÉGRADATION ET COMPLICATIONS ..................................................... 4 SUIVI ET TRAITEMENTS POSSIBLES

LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERTI-Introduction :1. La dystrophie myotonique de Steinert(DM1) est la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l'adulte. 1. Il s’agit d’une affection multi-systémique de transmission autosomique dominante.1. Elle associe sur le plan clinique:1. Une dystrophie musculaire.1. Une myotonie vrai (Clinique et électrique)1. Des anomalies d’autres organes : œil, système nerveux, cœur, appareil digestif, glandes endocrines. II-HISTORIQUE :1. Steinert,

participer activement. Maladie musculaire - comment ce répartisse les maladies musculaire ? Les maladies musculaires ou myopathies se répartissent en deux grands groupes : • Les myopathies d'origine génétique qui comprennent : Les dystrophies musculaires où, du fait d'une altération primaire des fibres musculaires, Celles-ci se détruisent progressivement. - Les myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale.

avec des maladies génétiques. Aujourd'hui, des tests sont capables de les déceler sur l'embryon. Un espoir pour les couples, qui a pour nom le « diagnostic préimplantatoire » (DPI).   Myopathie de Duchenne, mucoviscidose, amyotrophie spinale, dystrophie myotonique de Steinert, chorée de Huntington… Nombreuses sont les maladies génétiques graves, parfois mortelles, que les couples peuvent transmettre à leur enfant. Si l'un des conjoints est porteur de l'anomalie génétique (ou s'il existe des cas

 Rappel anatomique de la cornée  Les dystrophies Grillagée de type I (LCD1)  Les dystrophies Granulaires de type I (GCD1)  Présentation  Résultats  Conclusion de l’étude La cornée est composée de cinq couches et du film lacrymal :  L’épithélium  La membrane de Bowman  Le stroma  La membrane de Descemet  L’endothélium Age 0 à 30 ans 30 à 50 ans Après 50 ans Clinique Erosions cornéennes récidivantes Ulcération cornéenne

Chapitre 2. La dystrophie musculaire de Duchenne Table des matières • 2.1 Historique • 2.2 La pathologie • 2.3 La cause génétique • 2.4 La dystrophine o 2.4.1 Les mutations o 2.4.2 Complexe glycoprotéique associé à la dystrophine o 2.4.3 Rôles du complexe associé à la dystrophine • 2.5 Les modèles animaux o 2.5.1 La souris mdx o 2.5.2 Dystrophie musculaire canine

réussir un premier essai pilote de criblage thérapeutique de molécules chimiques et d'ARN interférents pour la dystrophie myotonique de type 1. Cette étude réalisée à I-STEM a porté sur la capacité de ces molécules chimiques ou biologiques à corriger les anomalies pathologiques observées dans des cellules souches embryonnaires porteuses de l'anomalie génétique responsable de la dystrophie myotonique de type 1. Fort du succès de ce premier essai, des campagnes de criblages à plus large échelle sont

troubles digestifs, fréquents chez les myopathes.  3. La dystrophie facio-scapulo-humérale : La dystrophie facio-scapulo-humérale est une affection musculaire héréditaire liée à une anomalie située sur le chromosome 4 Actuellement, seules les thérapies physiques (type kinésithérapie, physiothérapie, kinésiologie...) sembleraient utiles comme traitement symptomatique. Description clinique de la maladie La dystrophie facio-scapulo-humérale fut notamment décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules

La maladie de Best La maladie de Best est une dystrophie maculaire génétique bilatérale. Cette maladie a été exposée pour la première fois en 1883 par Adams et ensuite par Friedrich Best en 1905. L’organe affecté est l’œil mais plus spécifiquement la macula (situé sur la rétine) qui est situé au fond de l’œil sur l’axe de la pupille. Ceci est la zone qui est concentré le plus en cônes. Le chromosome affecté par cette dystrophie est le chromosome 11. Explication : • À l’étape prévitelliforme

La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices. Décrite en 1860 par le docteur Duchenne, à Boulogne-sur-Mer, la dystrophie musculaire de Duchenne est la plus répandue des myopathies de l'enfant : elle concerne