Dystrophie

liée à une altération progressive (dystrophie) de la région centrale de la rétine ou macula (voir figure 1). Elle se manifeste par la survenue rapidement progressive, chez l’enfant, d’une baisse importante de l’acuité visuelle des deux yeux, non réversible. Elle a été décrite pour la première fois en 1909 par Karl Stargardt. Cette maladie est d’origine génétique. C ombien de personnes sont atteintes de la maladie ? La maladie de Stargardt est la dystrophie maculaire héréditaire la plus fréquente

génétique sur le chromosome X de s’exprimer, alors que chez les filles X-X l’anomalie ne s’exprime pas car l’autre chromosome X est normal) et que les femmes sont transmettrices.  L’anomalie génétique en question est liée au gène dit DMD de la dystrophie, à l’origine de la protéine qui sert à la cohésion des fibres musculaires entre elles. En son absence, ces fibres ne peuvent résister aux forces de contraction et finissent par dégénérer.  L’atrophie musculaire progressive entraîne généralement

masseur-kinésithérapeute Mlle GUILLOTIN Elodie Année 2012-2013 RESUME Contexte de l’étude: La mesure des flèches sagittales est une technique utilisée couramment dans le bilan clinique des sujets présentant des déformations rachidiennes à type de scoliose ou de Dystrophies Rachidiennes de Croissance (DRC). Pourtant, peu d’études ont été réalisées au sujet du niveau de fiabilité de cette mesure sur les sujets pathologiques. De plus aucune étude n’a été réalisée pour comparer l’influence de l’expérience du clinicien

seront associées à la correction du geste technique, à l'adaptation du matériel sportif. La préparation physique insistera sur le renforcement et les étirements symétriques des muscles longs du rachis Dystrophie rachidienne de croissance et sport La physiopathologie de la dystrophie rachidienne de croissance n'est pas clairement déterminée mais des enquêtes familiales suggèrent l'existence d'un facteur génétique. 12expression de la maladie et surtout la gravité des lésions observées paraissent

La rétinite pigmentaire Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la rétinite pigmentaire. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander

visqueuses et abondantes, tous les organes sécrétant du mucus vont mal fonctionner (poumon, pancréas, intestin). La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires d’origine génétique. La myopathie de Duchenne (ou dystrophie musculaire de Duchenne) se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles des membres et du tronc, aboutissant à une grave incapacité motrice et cardio-respiratoire, en général après l’âge de 10-13 ans. Seuls les garçons peuvent être

exemple la cataracte polaire antérieure due à une altération du gène 17p13. * Les opacités de la cornée appelées dystrophies cornéennes sont souvent en rapport avec une mutation génétique. Ainsi on décrit le gène BIGH3 dont les différentes mutations (R124L, P501T...) vont être responsables d'aspects phénotypiques variés (dystrophie de Reis-Bücklers, dystrophie grillagée, dystrophie granulaire...). * Les rétinopathie pigmentaires : ces maladies associent un fond d'oeil typique avec la présence

nous savons à force de patience et de précision décoder leurs modes d’expressions infra verbaux. LES MYOPATHIES : La myopathie de Duchenne : Forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices.. Les dystrophies musculaires progressives sont liées au gène DMD de la dystrophine. Elle sert à la bonne tenue et cohésion des fibres musculaires entre elles. Sans elle,

» Ces handicaps se répartissent en (prévalence pour mille) Malformations du système nerveux central (spina-bifida, microcéphalies, hydrocéphalies) 0.44 Maladies héréditaires et dégénératives du SNC (Friedreich, ataxies cérébelleuses, leuco dystrophies) 0.30 Infirmité motricité cérébrale (I.M.C) 1.12 Malformations ostéomusculaires (agénésies, maladies ostéo-articulaires congénitales..) 0.27 36% d'autres déficiences motrices (poliomyélite, myopathies…) 1.11 Total3 3.24 1 Organisation

mutations capables de causer la cécité couleurs proviennent d'au moins 19 chromosomes différents et de nombreux gènes différents . Ce sont quelques-unes des maladies héréditaires connues pour provoquer une cécité couleur: dystrophie des cônes, cônes et des bâtonnets dystrophie, achromatopsie, cône bleu monochromatisme, rétinite pigmentaire (affecte d'abord des tiges, mais peut plus tard, le progrès à des cônes et donc daltonisme), diabète, la dégénérescence maculaire liée à l'âge, le rétinoblastome