Dystrophie

l’Association Française contre les Myopathies (AFM) ainsi que l’assistante de service sociale (ASS) de secteur. A son arrivée à la SEM, à l’âge de 12 ans, il ne parle pas Français mais comprend quelques mots. Il a rapidement appris la langue. Alexis a une dystrophie musculaire de Duchenne. C’est une maladie musculaire d’origine génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Alexis vit chez ses parents avec ses deux sœurs et ses deux frères. Il partage sa chambre

partie plongeante) est accouché après ligature des pédicules vasculaires. Ceci conduit à une lobectomie thyroïdienne voire à une thyroïdectomie totale. * LESIONS THYMIQUES Représentent environ 20% des tumeurs du médiastin. Il peut s’agir soit de dystrophies thymiques bénigne (kystes, hypertrophie…) soit de tumeurs thymiques dont la plus représentative est le thymome lympho-épithélial. Rarement il s’agit de carcinoïde ou de carcinomes. - Anapath : Au point de vue macroscopique c’est une tumeur arrondie

rééducation Non Exercice physique, exercice sur la valorisation Myopathie de Duchenne Maladie héréditaire liée au chromosome X caractérisée par une dégénérescence musculaire. La myopathie de Duchenne est la plus fréquente et le plus sévère des dystrophies musculaires. Son mode de transmission est récessif et lié au sexe. Le gène anormal est localisé sur l’un des chromosomes X de la mère. La myopathie de Duchenne débute dans la petite enfance, après l’acquisition de la marche. Les muscles des membres

présenter les séquences d'acides aminés des deux types d'hémoglobine justifiant cette anomalie Document 2 : tableau du code génétique BAC SMS SESSION 2006 /10 points La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire, débutant dans l'enfance et d'évolution grave, touchant uniquement les garçons. Dans certains cas, la maladie est due à une mutation ponctuelle dans le gène codant la dystrophine (protéine servant

Le neurologue s’occupe également de conditions spécifiques au système nerveux telles les maladies dégénératives (ex. : maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson, les maladies motoneuronales), les maladies héréditaires (ex. : ataxie de Friedreich, dystrophie musculaire), les maladies épileptiques (primaires ou secondaires), la sclérose en plaques, les céphalées primaires comme la migraine, les névralgies comme le tic douloureux, etc. Enfin le neurologue peut être appelé à traiter des pathologies

mutés liés au chromosome X s’expriment pleinement chez les individus mâles qui sont hémi zygotes. Les femelles sont homozygotes pour le chromosome X; chez eux est activé le phénomène de la lyonisation. Exemples: - L’hémophilie A - La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) - Le déficit de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) - Le rachitisme hypophosphatémique - La sclérose glomérulaire - Le syndrome de Lesch-Nyhan (HGPRT) Le syndrome de Lesch-Nyhan IV - Liées à l’hérédité

Origine : L’ACdL est une maladie congénitale génétique et héréditaire, due à la dégénérescence de certains genes (pour l’instant huit ont été ciblés) qui altèrent la synthese du pigment visuel. Cette maladie est une dystrophie rétinienne liée à une déficience d’un gène. Les dystrophies rétiniennes héréditaires représentent un ensemble d’affections très hétérogènes, retrouvées avec une fréquence approximative de 1 pour 3 500 individus dans la population française. Il s’agit donc de maladies rares.

«suspicion d’une maladie polykistique des reins» et «présence de lésions vasculaires cérébrales en voie de complications (thrombose)». Pascal aurait donc été atteint «d’une maladie génétique… (dont) les expressions cliniques (entrent) dans le cadre des dystrophies angioplasiques congénitales… objet de travaux (Pr J.-M. Cormier et Dr J.-M. André) ces dernières années»

développement de néovaisseaux choroïdiens sous la macula ; l'évolution de cette forme peut être très rapide, faisant perdre la vision centrale (AV < 1/10) en quelques semaines ou mois. Les rétinites pigmentaires : La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond d'oeil. Elles aboutissent souvent à la cécité.  Il n'existe aucun traitement connu à ce jour mis à part l'oeil bionique. On

surinfection, on peut s’attendre à une cicatrisation complète en 10 à 20 jours. Cette cicatrisation est plus longue quand les lésions sont localisées au niveau muqueux. Il y a cependant très fréquemment des séquelles cutanées pigmentaires et des dystrophies unguéales. * Séquelles génitales : elles peuvent être précoces ou tardives, jusqu’à un an après la manifestation du syndrome. Chez la femme, il peut se produire une atrophie vulvaire, des synéchies (accolement) entre les petite et les grandes