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Etude comparative de familles atteintes de dystrophies cornéennes

623 mots 3 pages
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 Rappel

anatomique de la cornée

 Les

dystrophies Grillagée de type I (LCD1)

 Les

dystrophies Granulaires de type I (GCD1)

 Présentation
 Résultats
 Conclusion

de l’étude

La cornée est composée de cinq couches et du film lacrymal :
 L’épithélium
 La

membrane de Bowman

 Le

stroma

 La

membrane de Descemet

 L’endothélium

Age

0 à 30 ans

30 à 50 ans

Après 50 ans

Clinique

Erosions cornéennes récidivantes

Ulcération cornéenne de – en
- fréquente

BAV

LAF
TTT

Petites lésions grillagées radiaires stromales
Fines taches blanchâtres entre les mailles
Flou central

Médical symptomatique
PKT pour diminuer la fréquence des érosions

Augmentation du flou central masquant les mailles Kératoplastie lamellaire ou transfixiante Récidive sur greffon 10 ans

 Histologie:

Dépôt d’amylose dans le stroma (dystrophies amyloïdes).  Transmission

autosomique dominante
 Mutation du gène TGFBI
 Mutation R124C

Age

5 ans

40 ans

Clinique

Erosions cornéennes récidivantes

BAV

LAF

Petites opacités superficielles granulaires blanchâtres (100 à 200)
Disposées en feu d’artifice
La périphérie est toujours épargnée

TTT

Chirurgie dès que BAV
Formes superficielles : PKT
Formes profondes : Kératoplastie transfixiante  Opacités

en « flocons de neige » séparées par des zones de cornée saine, la cornée périphérique est épargnée.

 Transmission

autosomique dominante

 Mutation

du gène TGFBI

 Mutation

R555W

 Les

patients

 L’acuité

visuelle de loin et de près

 Des

photos à la lampe à fente, différents grossissements  Des

coupes a l’OCT de segment antérieur

OBJECTIFS : Montrer l’évolution des dystrophies cornéennes, en comparant des familles présentant les phénotypes de LCD1 ou
GCD1.

 LCD1: Les parents ont en moyenne 36,25 ans

+/- 8,73
 Et

les enfants ont en moyenne 9

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