Drépanocytose

se produire à la suite de l'exposition aux agents mutagènes .(exemple:rayon de soleil,la drogue,les produits chimiques ect )Les conséquence sont que Certaine mutation sont à l'origine de cancer et de maladie génétique comme la mucoviscidose,la drépanocytose et d'autres .. La modification de l'adn peut se produire spontanément dans la nature(en particuliers chez les bactéries) ou des transferts spontanées d'adn entre organismes sont fréquemment observés .Ils permettent à l'organisme receveur d'acquérir

suivant expiration ou inspiration. * Examen morphologique : mensuration, traumatismes obstétricaux … * Examen neurologique : tonus, motricité, reflexe archaïques (marche), contact et suivi oculaire * Test de guthrie : obligatoire dès J3 (drépanocytose, mucoviscidose…) Le rôle de l’infirmière à ce stade est l’identification à l’aide du bracelet, la recherche de malformation, la prise en charge initiale et favoriser le lien mère-enfant ou père-enfant. 3. Caractéristiques du nouveau né C'est-à-dire

l’expression des gènes Le phénotype moléculaire dépend de 2 facteurs principaux. 1- Patrimoine génétique de la cellule : Une mutation peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine. Par exemple : lors de la drépanocytose, les hémoglobines produites sont très légèrement différentes mais sont capables de se lier entre elles, ce qui désorganise les globules rouges (anémie falciforme). 2- Nature des gènes exprimés : Tous les gènes d’une cellule ne sont pas exprimés

Discrets à utiliser • N'ont pas d'effet sur l'allaitement • Ont des effets bénéfiques pour la santé (protection contre le cancer de l'endomètre, la grossesse extra-utérine et la MIP symptomatique). • Peuvent réduire les crises de drépanocytose chez les femmes atteintes de cette maladie. Peuvent prévenir les crises chez les femmes atteintes d'épilepsie 8 - Inconvénients • Retour tardif de la fertilité (en moyenne neuf mois après la dernière injection) • Effets secondaires

lamyélodysplasie, par exemple, est une anomalie de la moelle osseuse qui entraîne la perturbation de la formation des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.  La seconde catégorie regroupe les maladies héréditaires, ou génétiques. La drépanocytose et la thalassémie en font partie. Ces pathologies se traitent notamment à l’aide de transfusions.  

sont déterminés par la séquence de nucléotides de l'ADN. On appelle gène la séquence de nucléotides qui contient l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine spécifique. II- Les différents niveaux de phénotype (Voir l'exemple de la drépanocytose étudiée en TP3) Le phénotype peut se définir à trois niveaux différents : moléculaire (ex HbA et HbS), cellulaire (hématie normale biconcave et hématie falciforme) et macroscopique (individu sain, individu drépanocytaire). Le phénotype moléculaire

la sphérocytose acquise (anémie hémolytique) et  sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski‐Chauffard.  La résistance globulaire est augmentée quand elle a lieu  dans des solutions moins riches en NaCl et se rencontre  dans la thalassémie majeure, la drépanocytose,  l'hémoglobinose C.  Résultats A- Pour chaque solution calculer: 1- La Concentration Pondérale ou Massique: (CP) en g/l Cinitile X Vinitial = Cfinale X Vfinal 2- La Concentration Molaire: CM en mol/l CM= CP / Poids moléculaire (PM: NaCl:

subit des chirurgies, transplantation et ayant un cancer Les personnes participant à des essais cliniques Les enfants ayant des besoins spéciaux : autisme, nanisme Les personnes souffrant d’hypertension Les personnes ayant des risques d'AVC La drépanocytose (maladies hémolytiques chroniques) Les personnes prenant des médicaments Les personnes souffrant d’anémie Les personnes ayant le syndrome de Tourette Pourquoi est-ce si important de toujours porter une identification médicale ? En cas d'urgence

mucoviscidose, phénylcétonurie). La figure ci-dessous montre la séquence des 15 premiers acides aminés de deux chaînes bêta de l'hémoglobine, codées respectivement par un allèle normal (séquence supérieure) et par un allèle à l'origine de la drépanocytose, hémoglobinopathie héréditaire (séquence inférieure). Le reste des séquences des deux allèles est identique. 2. Qu'appelle-t-on polymorphisme génétique ? Une espèce peut compter différentes populations géographiques qui ne se rencontrent pas

Chap 1 :De l’information génétique au phénotype I Des phénotypes à différents niveaux d'organisation du vivant Voir les exemples sur la drépanocytose et la mucoviscidose L'ensemble des caractères observables d'un individu constitue son phénotype. Il peut se définir à différents niveaux : moléculaire, cellulaire et macroscopique. Les différents phénotypes sont liés entre eux; le phénotype moléculaire conditionne le phénotype cellulaire qui a lui même des répercussions sur le phénotype macroscopique