Intron

produit. *Gène morcelé ou fragmenté : les Eucaryotes présentent des gènes qui comportent des séquences qui se retrouveront effectivement dans la protéines, les exons et des fragments qui ne seront pas traduits, les introns. Ainsi le gène de la béta globine possède trois exons et deux introns. Le gène de la CFTR responsable quand elle est mutée de la mucoviscidose possède 27 exons…. *Gènes polymorphes : gènes qui comptent plusieurs allèles, nés de mutations. Le polymorphisme permet l’hétérozygotie

eukaryotes: • Since prokaryotes do not have a nucleus the m-RNA can be translated before the process of transcription has finished ((faster) • The thing which is transcribed in eukaryotes is called pre-m-RNA because there are still some introns (sequences which do not code a protein) included in the RNA. Those have to be cut out by some enzymes (splicing) • Eukaryotic m-RNA gets a poly A end in order to increase its lifespan • And they also get a Guanine “cap”… This is important

- Hérédité autosomique dominante - Hérédité autosomique récessive - Hérédité récessive liée au chromosome X   I.1 Généralités: * Le gène d'eucaryote est formé d'une succession de parties codantes (exons) et de parties non codantes (introns)--> ARN pré-messager ; épissage (ou ‘splicing') -->ARN messager. * La méiose (1 cellule diploïde à 46 chromosomes  4 cellules haploïdes à 23 chromosomes) est, avec les mutations, le processus responsable de la diversité et du brassage

gène ? Lors de la transcription, la molécule d’ARN produite s’appelle l’ARN prémessager (ARN pré-m). Celui-ci est composé de tronçons codants appelés exons et de tronçons non codants appelés introns. Ces ARN pré-m subissent une maturation (épissage) durant laquelle certains exons sont assemblés et les introns éliminés. L’ARN maturé est alors appelé ARNm mature et est envoyé dans le cytoplasme. Un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être à

séquences nucléotidiques non codants qui échappent à la traduction, entre les segments codants d’un gène -> polypeptide discontinu. - introns : segments d’acides nucléiques entre les régions codantes - exons : régions destinées à être exprimées. ARNm est tronqué pour arrivé dans le cytoplasme : introns se séparent et exons sont réunis par épissage. f. le rôle des introns - épissage différentiel de l’ARN : les gènes discontinus permettent à un même gène de coder pour plusieurs types de polypeptides. -

certains génomes bactériens, aussi bien en taille qu’en nombre de gène), à la taille extraordinaire de 140.000Mb. Rappelons que le génome humain contient environ 3000Mb. Le génome Eucaryotes est souvent non compact avec la présence de nombreux introns. Les gènes ne sont pas groupés en opérons et les messagers polycistroniques sont très rares. Cependant les gènes peuvent être Co-transcrits.  L’ADN mitochondriale La théorie endosymbiotique a permit de démontrer que l’ADN mitochondrial dérive

une simple chaîne composée là-encore d'Adénine, de Guanine, de Cytosine mais la Thymine est remplacée par l' Uracile. L'ARN n'est pas codant sur toute sa longueur; de très grandes parties restent inactives et ne s'expriment donc pas (ce sont les introns). Les séquences codantes (exons) sont amorcées par des triplets de bases azotées (ou codons) particuliers. Lors de l'étape suivante, des acides aminés vont venir se mettre en place de façon à former des protéines traduisant les parties codantes de

est très importante (7.109 pb à l’état diploïde chez l’homme) du fait que: il existe de 25 000 à 30 000 gènes différents; les gènes sont morcelés en multiples régions d’ADN codantes, les exons séparées par des régions non codantes, les introns. Ce qui permet à un gène de coder pour plusieurs protéines différentes. Ces derniers étant éliminés de l’ARN issu de la transcription par mécanisme d’excision-épissage; les gènes importants sont présents en exemplaires multiples (20 exemplaires

l’AFM dans le cadre des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker. Il s’agit pour l’instant d’un essai de faisabilité visant à étudier la possibilité de transférer l’ADN complémentaire du gène de la dystrophine (et non le gène entier muni de ses introns, éléments caractéristiques des cellules eucaryotes et éliminés au cours de la transcription du gène en ARN messager) injecté directement dans le muscle de patients atteints de cette maladie. L’objectif est d’apprécier le niveau d’expression de la

garçons. Le gène de la dystrophine est parmi les plus grands connus, contenant 2,4 mégabases d’ADN (acide désoxyribonucléique), ce qui comprend environ 1% du chromosome X. La partie codante (environ 14 kilobases) renferme 79 exons séparés par des introns pouvant atteindre 200 kilobases (Kb) (Koenig et al. 1987). Seulement 0,6% du gène code pour la protéine dystrophine. 2.4 La dystrophine La dystrophine possède un poids moléculaire approximatif de 427 kDa (kilo Daltons). Elle est retrouvée dans les