Génétique médicale

l’albinisme oculo-cutané de type II ou albinisme tyrosinase positif, Il existe d’autres formes d’albinisme oculo-cutané dont l’albinisme de type III qui se rencontre surtout dans les familles originaires d’Afrique noire. Dans ces trois affections génétiques les deux parents sont porteurs sains : sur un de leur chromosome existe une mutation alors que l’autre chromosome de la paire ne porte pas la mutation ; les deux parents fabriquent donc de la mélanine et sont normalement pigmentés. Mais statistiquement

éthiques des biotechnologies a) La bioéthique Les définitions de l’éthique dénotent une certaine diversité qui témoigne de l’évolution de sa conception. On reconnaît généralement dans l’éthique . Devant les différents enjeux de l’expérimentation médicale sur l’homme et l’animal, de la procréation médicalement assistée, du clonage, . Cette transformation et cette amplification de l’action humaine entraînent une signification nouvelle de l’éthique. Hans Jonas la définit comme une . Devant la toute

télécommunications ont fait un bond en avant au cours des dernières années. Certaines découvertes récentes en génétique Le décodage de l’ADN a constitué une réussite étonnante de la génétique. La création transgénique ouvre des perspectives plutôt inquiétantes. La brebis Dolly a été le premier clone. Les bienfaits de la science Les progrès en biologie on contribué à l’amélioration des techniques médicales. Les risques, les peurs, les craintes Certaines réalisations scientifiques risquent de polluer l’atmosphère

Les applications des nanotechnologies en cours de développement permettront en effet l’identification de pathologies, le choix de la thérapie appropriée et le suivi de ses effets, ainsi que le dépistage, chez un individu sain, des prédispositions génétiques à certaines maladies. Certaines analyses biomédicales pourront être effectuées dans de véritables laboratoires miniaturisés en n’utilisant qu’une goutte de sang, permettant ainsi de réduire le volume des prélèvements, la consommation de réactifs

d’ovocytes pour réussir un clonage et risque de faire surgir un véritable « marché » avec des femmes transformées en productrices d’ovules. - Le clonage thérapeutique pose une question éthique de création et d’utilisation de l’embryon comme matériel médical. les solutions alternatives - Il existe d’autres techniques permettant de répondre aux nécessités qui motivent l’acceptation du clonage thérapeutique : l’utilisation de cellules souches adultes, sans recourir à l’utilisation d’embryons, permettrait

Recherche de grands réarrangements dans le gène NLRP3 [pic]    Unité médicale des maladies auto-inflammatoires     [pic] - Pôle de Biologie-Pathologie - CHU de Montpellier - Fiche Résumé Recherche de grands réarrangements dans le gène NLRP3 Résumé Les maladies auto-inflammatoires couvrent un large spectre de pathologies rares liées à un défaut de l'immunité innée. Les fièvres récurrentes héréditaires comme les syndromes associés à la cryopyrine (CAPS) en sont le prototype

auparavant que le phénotype macroscopique de la mucoviscidose était : - l'obstruction des bronches - des infections bactériennes chroniques. - Dégradation du pancréas - Destruction du tissu pulmonaire Les trois principaux soins médicaux pratiqués aux enfants atteints de mucoviscidose sont : l'aérosolthérapie qui consiste à apporter le traitement antibiotique par exemple, sous forme d'une suspension de fines gouttelettes. L'oxygénothérapie traitant l'insuffisance respiratoire

terrain familial intervient faisant soupçonner, pour partie, une influence génétique en particulier en ce qui concerne la répartition de la masse grasse. Les dépenses énergétiques, variables selon les individus, semblent être sous la dépendance de facteurs génétiques; ce qui explique que certaines personnes ne grossissent absolument pas malgré des régimes très hypercaloriques. Le métabolisme basal est donc sous dépendance génétique; les individus ayant un métabolisme basal faible ont un risque de prise

Le clonage Définitions. Le clonage désigne deux processus : C'est d'une part la multiplication naturelle ou artificielle à l'identique d'un être vivant, avec une conservation égale des même groupes génétiques, c'est donc un synonyme d'une reproduction asexuée (une reproduction par la multiplication d'un être vivant seul). Le clonage représente aussi la multiplication provoquée d'un fragment d'ADN par l'intermédiaire d'un micro-organisme qui peut être naturel ou artificielle, nous nous intéresserons

cette séquence) qui constitue l’information génétique ? conséquence : un changement de séquence entrainera alors une modification du caractère déterminé par le gène étudié b) Un langage codé universel observation des séquences du gène de l’enzyme ramifiante chez le pois lisse et chez le pois ridé : Le changement d’un nucléotide modifie la molécule déterminée par le gène : l’enzyme ramifiante n’est plus fonctionnelle chez le pois ridé. L’information génétique dépend donc des nucléotides, de leur nombre