Gène du développement

environnementale, transmissibles à la descendance. Désigne aussi la capacité d'un animal à modifier son comportement face à de nouvelles conditions. Addition (n.f.): Mutation consistant en l'ajout d'une ou de quelques nucléotides dans la séquence d'ADN d'un gène. ADN (n.m.). Acide désoxyribonucléique. Molécule constitutive des chromosomes, formée de 2 chaînes de nucléotides, ou brins, enroulées en une double hélice et reliées par des liaisons hydrogène entre les bases azotées complémentaires (A et T, C et

lignée germinale d’une génération à l’autre. Pourquoi la transgenèse? Permet d’étudier la fonction des gènes -développement embryonnaire -organogenèse -pathologies humaines http://www.hhmi.org/biointeractive/media/transgenic_mice-sm.mov La nouvelle génétique expérimentale • Génomique fonctionnelle: étude de la fonction par la dysfonction • Validation d’une hypothèse: gène ou mutation candidate • Créer un modèle expérimental de maladie humaine – Etudier les mécanismes physiopathogéniques

mutation d’un gène appelé CFTR |Une toux persistante et qui épuise l’enfant est caractéristique. | | |et localisé sur le chromosome 7. Plus de 1200 |L’atteinte pulmonaire, des voies aériennes supérieurs, du pancréas, du | | |mutations différentes ont été identifiées dans ce |foie mais également une atteinte intestinale sont caractéristiques chez | | |gène depuis sa découverte :

le noyau, ils sont facilement observables lors de la division cellulaire. Les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes, l’une d’elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe. Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l’embryon ou entraîne des anomalies chez l’individu concerné. Les cellules de l’organisme, à l’exception des gamètes, possèdent les mêmes chromosomes que la cellule-oeuf dont elles dérivent par divisions successives. ➠ La division d’une cellule

un gène de la satiété. Ce gène normal assure la sensation de satiété. Sa mutation supprime cette sensation et provoque chez ces animaux une fringale entraînant l’excès de poids. Ces chercheurs ont cloné le gène humain correspondant qui est très proche du gène du rat. Le gène normal code pour une protéine qui, gagnant l’encéphale (le cerveau), renseignerait celui-ci sur l’état des réserves adipeuses qui, si elles sont suffisantes, entraîneraient une réduction des besoins alimentaires. Le gène mutant

LA DYSPRAXIE La dyspraxie est une maladie parfois invisible liée au développement du cerveaux qui entraîne des difficultés à la réalisation et à la coordination des mouvements. La dyspraxie est peu connue mais pourtant fréquente, elle touche un enfant par classe et huit garçons pour une fille. Elle touche aussi 50 % de grands prématurés. Il existe différente forme de dyspraxies: la gestuelle, la constructive et la visuo-spatiale. Nous nous intéresserons à la dyspraxie gestuelle qui correspond au

moléculaire se développe à partir des années 1940 avec des découvertes fondamentales comme l'établissement de la relation gène-protéine, la découverte de la nature chimique de l'ADN et de ses propriétés, le mécanisme de la synthèse des protéines et le code génétique. Ces connaissances sont mises en application dès les années 1970 dans la manipulation du génome et le développement du génie génétique. 1. Quels sont les apports de Mendel à la génétique ? • Les résultats d'expériences d'hybridation

PROCREATION I] Le sexe génétique détermine la mise en place du sexe phénotypique au cours du développement embryonnaire. Le sexe est génétiquement défini à la fécondation : Le sexe est génétiquement déterminé chez les mammifères par 2 hétérochromosomes ou chromosomes sexuels. Lors de la fécondation, la fusion des noyaux des 2 gamètes associe soit : Le chromosome XX pour la femelle Le chromosome XY pour le mâle La 1ère étape de l'expression du sexe génétique se caractérise

modes de transmission des maladies génétiques sont indiquées par le symbole de l’étoile *. INTRODUCTION Le terme « mutation » désigne n’importe quel changement intervenu dans la séquence de l’ADN, sans préjuger de sa pathogénicité à l’échelle du gène ou du chromosome. On parle aussi de « variants ». Il est important de souligner d’emblée qu’on attribue souvent à tort une connotation pathologique à ce terme de « mutation ». Mais les variations non pathogènes de l’ADN (appelées « polymorphismes

OGM. Elle compte plusieurs étapes : * L’identification du gène dont on veut étudier le fonctionnement ou celui responsable de la caractéristique jugée intéressante à transférer pour un OGM. * La réalisation d’une séquence nucléotidique (codage de la protéine d’intérêt, transcription…). Le choix des séquences permet d’orienter l’expression du gène, de la limiter à une partie de l’organisme ou à un stade de son développement. * La transformation dans l’organisme avec la pénétration de