Maladie génétique

 Rapport Mucoviscidose Introduction : La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Qui peut être transmis de parents a enfants. Un enfant ayant les deux parents porteur a 1 chance sur 4 d’être malade et donc si les deux parents sont porteurs et qu’ils ont 4 enfants il vont avoir 3 enfants porteurs mais pas malades et un enfant malade. La mucoviscidose est un disfonctionnement d’une protéine CTFR. Elle affecte le fonctionnement cellulaire de plusieurs organes dons le poumon, le système

les thérapies géniques sont elles liées ? 1/ Principes de la thérapie génique. Depuis les années 1970, les techniques médicales pour soigner les maladies liées aux gènes se sont développées grâce aux progrès de la génétique. Notamment une nouvelle technique appelée thérapie génique. Elle redonne espoir de guérir certaines maladies génétiques dites incurables. La thérapie génique consiste a greffer un gène sain sur un organisme porteur d'un gène défectueux. 2/ Les étapes. Tout d'abord

médecine a complètement été transformé. De ce fait, il n’y a plus aucuns problèmes médicaux. Les enfants naissent sans handicapes. Les maladies enfantines sont éradiquées. La thérapie des gènes est devenue une forme normale de soin. Les cœurs, les poumons et même les reins peuvent être facilement remplacés. Avec ses avancés technologiques, la médecine génétique peut considérablement le monde médical actuel. Mais un problème se pose. Du fait des précipitations des avancés médicales, de nombreuses

 Mucoviscidose La Mucoviscidose est une maladie génétique qui touche dès la naissance et réduit l'espérance de vie. Sur anagène, en comparant la séquence des allèles de la CFTR normal et de la CFTR muté on à constater qu'il manque un acide aminé au codon 508 la phénylalanine dans la séquence de l'allèle de la CFTR muté ce qui a pour cause de déplacer par la suite toute la séquence. Il y a donc un codon en moins dans le CFTR muté. Le CFTR forme un canal où transite les ions chlorure qui permet

musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie humaine qui se caractérise par une grande faiblesse musculaire apparaissant dès l’enfance et conduisant irrémédiablement au décès des personnes atteintes vers la deuxième ou troisième décennie de la vie .Les recherches sont intenses dans ce domaine non pas en raison de l'importante fréquence de la DMD dans la population (un garçon sur 3500 à la naissance) mais du fait de sa gravité et du caractère incurable de cette maladie. L'engouement pour le Téléthon et

Partenaires : LE ROUILLE Romane RAULT Anne-Emmanuelle Série S Thème : Avancées scientifiques et réalisations techniques Les traitements médicaux innovants : la thérapie génque SVT et Chimie Problématique : Pourquoi dans le cadre de certaines maladies génétiques, telles que la myopathie de Duchenne,, jusqu'içi incurables, pouvons nous espérer une guérison prochaine grâce à la thérapie génique ? | I- Ma démarche personnelle Le sujet de la thérapie génique ne m'est pas venu personellement mais

L’ etude genealogique L allele responsable de la mucovicidose (une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires (issus contenant des glandes sécrétrices) de nombreux organes. Elle est liée à des mutations, affectant la protéine CFTR .Cette protéine est un canal []dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives

CANCERS & GENETIQUE Jimmy Geurts Préambule Si la médecine ancienne faisait du cancer la maladie des « humeurs mélancoliques », la médecine moderne en a rapidement fait une maladie de la « cellule », celle-ci perdant tous ses repères pour se multiplier indéfiniment et de manière anarchique, avec des conséquences inévitablement dramatiques. Avec les progrès récents de la génétique moléculaire, on sait maintenant que le cancer est une maladie de l’ADN qui résulte de l’accumulation d’évènements

tout. Il vous est conseillé de vous référer aux définitions au besoin. Dyskinésie non kinésigénique paroxystique: Maladie génétique traitée. Mouvements dystoniques: Mouvements où les muscles se contractent de façon soutenue et durable et qui engendre de drôles postures. Postures dystoniques: Postures anormales provoquées par les mouvements dystoniques. 1. Explication de la maladie 1.1 Les symptômes La dyskinésie non kinésigénique paroxystique se caractérise par des épisodes

L’obésité Quelles sont les conséquences de l’obésité sur notre société ? I) Définition 5 II) Les facteurs 6 1) facteur alimentaire 2) facteur génétique 3) Le manque de sommeil III) Les conséquences 7 1) Psychologique 2) Sociale 8 3) Physiologique 9 IV) Campagne 10 V)