Mucoviscidose

La Mucoviscidose est une maladie génétique qui touche dès la naissance et réduit l'espérance de vie. Sur anagène, en comparant la séquence des allèles de la CFTR normal et de la CFTR muté on à constater qu'il manque un acide aminé au codon 508 la phénylalanine dans la séquence de l'allèle de la CFTR muté ce qui a pour cause de déplacer par la suite toute la séquence. Il y a donc un codon en moins dans le CFTR muté. Le CFTR forme un canal où transite les ions chlorure qui permet l'hydratation du mucus qui en conséquence se fluidifie. Les personnes atteintes de la mucoviscidose ont un mucus visqueux et non hydraté. La mucoviscidose provoque des difficultés respiratoires et favorise le développement d'agents pathogènes. Ceci empêche de faire des efforts intenses car cela réduirait d’autant plus la saturation en O2 dans le sang. Nous remarquons aussi sur le logiciel RASTOP que l'acide aminé est différent comme illustré ci-dessous. On voit bien la CFTR muté, la CFTR sauvage et le transporteur des ions chlorures. Sur anagène, en comparant la séquence des allèles de la CFTR normal et de la CFTR muté on à constater qu'il manque un acide aminé au codon 508 la phénylalanine dans la séquence de l'allèle de la CFTR muté ce qui a pour cause de déplacer par la suite toute la séquence

D'après l'arbre généalogique, nous voyons que les parents de l'enfant ne sont pas atteints de la mucoviscidose mais ça sœur en est atteinte. On peut en déduire que l'allèle codant pour la CFTR non fonctionnelle est récessive. Il faut donc être homozygote pour être atteint de la mucoviscidose donc leur fille est homozygote, ce qui signifie que les parents possèdent chacun un allèle récessive codant pour la CFTR non fonctionnelle.

1/2 M+
1/2 M-
1/2 M+
M+/M+ 1/4
M+/M- 1/4
1/2 M-
M-/M+ 1/4
M-/M- 1/4

L'enfant a un risque sur quatre d'être malade.

Il existe différentes thérapies :
Il y a la kinésithérapie respiratoire qui consiste à masser le malade au