Maladie génétique

1er sujet : GÉNÉTIQUE : (8 points) L’HÉMOPHILIE. L’hémophilie est une maladie génétique qui concerne quelques milliers d’individus en France. Elle est due à un allèle* anormal récessif (h) d’un gène porté sur le chromosome X. Le chromosome Y de l’homme ne comporte pas de gène de la coagulation ; Il suffit donc que son X porte l’allèle h pour que l’homme soit hémophile. De ce fait, il n’y a pratiquement aucune femme hémophile ; Cette maladie ne touche que les hommes. Cette maladie a pour conséquence

Mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire un gène défectueux est présent. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe de nombreux porteurs qui sont sains, en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Dans deux cas sur trois, les frères et soeurs des enfants malades sont porteurs du gène. Ils peuvent

la cellule oeuf lors des division cellulaires successives de celle-ci ? I) Le programme génétique dans les cellules de l'organisme. L' Observation de caryotype de cellules spécialisés d'un individu montre le même caryotype, exception : les gamètes. Question 1) Expliquer en quoi la naissance de cette brebis montre qu'une cellule d'un organisme adulte possède la totalité de l'information génétique de l'individu. → La Brebis qui vient de naître est le clone identique de la mère où l'on à

Connaissez-vous bien la Tay-Sachs? Qu'est-ce que la Tay-Sachs? C’est une maladie héréditaire/neurologique produite par le manque d’enzymatique dans le sang qui cause une accumulation de lipide dans le système nerveux. Elle a été découverte en 1881 et en 1887 par le Dr. Tay et le Dr. Sachs. Il en existe trois types. Type no.1 (infantile) Elle se déclenche entre trois et six mois et est irréversible. Le décès de l’enfant est de deux à cinq ans. Les cas exceptionnels survenus sont la survie

Question 1 : Le premier graphique présente le taux plasmatique de phénylalaline en mg.mL-1. Ce taux s’élève jusqu’à 43mg.mL-1 avant l’hospitalisation, quand le nourisson boit encore du lait maternel. A partir de ce jour, les médecins identifient la maladie et commence le traitement. Le taux descend donc considérablement et redevient normal : entre 1 et 2mg.mL-1. On peut donc en déduire que le lait administré contient moins de phénylalaline. Le second représente l’évolution des apports en phénylalanine

rapports entre éthique et droit, ancien parce que relevant même de la philosophie du droit, a été renouvelé depuis quelques années avec les progrès scientifiques prodigieux réalisés dans le domaine médical et biologique (reproduction artificielle, génétique humaine, etc. ...). Ainsi, ce débat intéresse, entre autres, le domaine de la procréation à travers ses deux attributs essentiels que sont le droit ou la liberté de procréer et le droit de refuser la procréation dont la manifestation la plus évidente

Variabilité génétique : origine et conséquences |Document 1 : L’étude de l’effet des rayons UV sur les levures Ade2. (D’après Bordas, 1S, 2011) | | | |Comme chez toutes les espèces, il existe chez les levures une variabilité génétique. Par exemple, alors que les levures sauvages

qui éprouvent de la difficulté à concevoir un enfant. Suite à des rencontres en clinique d’infertilité et quelques examens, le couple se fera qualifier d’infertile. Il peut s’avérer que ce soit l’homme ou femme qui soit stérile, porteur d'une maladie génétique transmissible à l’enfant ou même que le couple soit complètement incompatible à avoir un enfant. Le 5 août 2010, le gouvernement du Québec a pris l’initiative de mettre en fonction un programme visant à rendre gratuit la procréation assistée

réaliser Le MODY est une forme de diabète juvénile, c’est-à-dire une maladie qui se manifeste dès l’enfance par un excès permanent de glucose dans le sang. Il s’agit d’une maladie génétique due à un allèle défectueux d’un gène impliqué dans le contrôle du taux de glucose sanguin. On notera « M » l’allèle défectueux et « m » l’allèle normal. La présence d’un seul allèle  « M » suffit pour que la maladie se manifeste. Cette maladie étant rare, il n’existe que très peu d’individus porteurs des 2 allèles

La drépanocytose maladie génétique caractérisée par la présence d'hémoglobine S est l'hémoglobinopathie la plus fréquente au monde et survient surtout chez les sujets de race noire en Afrique en Amérique du Nord et aux Antilles. Elle ne devient symptomatique qu'à l'état homozygote (SS) ou hétérozygote composite (SC S bêta-thalassémie). L'évolution est marquée par l'existence de crises d'anémie hémolytique et la présence de manifestations cardiopulmonaires digestives neurologiques oculaires et ostéo-articulaires