Génétique comportementale

EXERCICE N° 1 – ED 1 DE GENETIQUE – DCEM1 2012 Vous êtes appelé à la maternité de votre hôpital après la naissance d’un enfant dont la grossesse n’a pas été suivie. Le père a 45 ans, la mère 42 ans. L’enfant vous est présenté. Vous notez un aspect facial particulier (face ronde, plate de profil, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un épicanthus, un petit nez retroussé et une langue protruse). Par ailleurs l’auscultation retrouve un souffle cardiaque et on note une hypotonie

de gènes différents (au moins dix) peuvent être impliqués, selon certains études. Craig Newschaffer à l'École de médecine John Hopkins estime que 60 à 90 pour cent de tous les cas d'autisme sont d'origine génétique. Toutefois, en raison de la nature complexe de la génétique de l'autisme, les scientifiques n'ont pas un test que les parents peuvent commander pour voir si leurs enfants sont exposés à un risque de développer la maladie. L'autisme a aussi tendance à se produire

graduation de sévérité de l’autisme), CHAT (questionnaire parental et observation en situation ludiques) Etiologies : Facteurs génétiques : variation de plusieurs centaines d egènes dont les gènes transporteurs de la sérotonine (dysfonctionnement de la sérotonine). Anomalies chromosomiques identifiées. Transmission génétique de traits, de profils cognitifs. Syndromes génétiques présentant des troubles associés au TSA. Facteurs cérébraux : perturbation du développement cérébral du fœtus, patterns particuliers

notamment au niveau du cortex orbitofrontal, influencé par des facteurs génétiques, et générant déficits cognitifs et dysrégulation émotionnelle. En effet, les études de génétique épidémiologique (études familiales, de jumeaux et d’adoption) suggèrent l’existence d’une vulnérabilité génétique pour les CS, spécifique et indépendante de la vulnérabilité génétique aux affections psychiatriques associées aux CS. Les études génétiques d’association suggèrent que certains gènes codants pour des protéines

processus de myélinisation provo- idées qui prévalaient à l’époque de la conception quent des changements corrélés de toutes ces de ces tests. Parce que les fonctions cognitives fonctions cognitives. s’influencent mutuellement au cours du dévelopAu plan génétique, il est encore plus évident pement de l’enfant, et qu’elles sont étroitement que chaque gène impliqué dans le développe- intriquées aux facteurs biologiques et environnementaux sous-jacents, leurs performances tendent à être liées. De plus, chaque

la peau, des yeux, forme des yeux, forme des organes externes, tailles…) - Anatomiques (qui concerne les organes : taille, forme…) - Caractères physiologiques (fonctionnement interne de l’organisme = état de santé de l’individu) et comportementaux. L’ensemble de ces caractères d’un individu constitue son phénotype macroscopique. Ex : tous les symptômes (anémie, crises articulaires) de la drépanocytose constituent le phénotype macroscopique. B) Le phénotype cellulaire Ce

cancer fait peur, car toujours source de 13% des environs 60 millions de décès annuels dans le monde. Les progrès scientifiques ont toutefois permis de mieux comprendre ce phénomène. On sait désormais que le cancer est soit originaire de facteurs génétiques, soit lié aux facteurs de l’environnement – parfois même simultanément à ces deux facteurs. Nous allons dans cet exposé expliquer la formation de ces mutations cellulaires, ainsi que le rôle de l’environnement, et finalement leur impact sur la

remonter à une cause neuropsychologique commune ? Les signes somatiques et les examens biocliniques montrent que l’autisme est un trouble du développement pour lequel les facteurs génétiques jouent probablement un rôle important. | De plus en plus de parents évoquent des hypothèses organiques, le plus souvent génétiques, comme cause des maladies mentales dont souffrent leurs enfants: cela constitue un changement sensible pour la pratique de pédopsychiatre, particulièrement dans le domaine des soins

diversité humaine - Rosenzweig et Krech ont découvert que le cortex cérébral de rats élevés depuis un jeune âge dans un environnement enrichi était plus épais que celui de rats élevés dans l’isolation.! - La meilleure façon de distinguer l’influence génétique de l’influence environnementale sur le comportement est de comparer des enfants! • Qui ont les mêmes gênes mais des environnements différents! - Comparativement aux femmes, les hommes sont plus susceptibles de se suicider et d’être alcoolique. Les

physiquement un peu aux deux, qui possède des propriétés (capacités physiques, pouvoir). L’idée est de montrer que le mixage, l’assemblage combiné, et la combinaison assemblée. En génétique, l’hybride est un croisement de deux individus de variétés différentes. L’hybride présente un mélange des caractérisques génétiques des deux parents. Exemple : une automobile hybride est un véhicule faisant appel à deux types d’énergies distinctes pour se mouvoir. Etymologiquement hybride vient du mot latin