Dystrophie

digérer (pepsie = digérer) Dysphonie : difficulté à parler (phonie = voix) Dystocie : difficulté d’accoucher Dyskinésie : difficulté à faire des mouvements Dysurie : difficulté à uriner Dysfonctionnement : perturbation du fonctionnement normal Dystrophie : croissance et nutrition perturbées Malposition : mauvaise position Dysdipsie : perturbation de la soif Péri : autour de Péricarde : autour du cœur (carde = cœur) Périnatal : autour de la naissance (natal = naissance) Micro : petit Micro-organisme

mauvaise écriture. B. La perturbation décrite sous A gêne de façon significative les résultats scolaires ou les tâches de la vie quotidienne. C. Non dû à une affection somatique connue, comme une infirmité motrice cérébrale, une hémiplégie ou une dystrophie musculaire, ne répond pas aux critères d’un trouble envahissant du développement. D S’il existe un retard mental, les difficultés motrices dépassent celles habituellement associées à celui-ci. Le tableau de dyspraxie de développement associe incoordinations

progressive de l’appareil valvulaire, d’où l’apparition d’un rétrécissement (rétrécissement aortique RA). Le RA peut être associé à une atteinte coronarienne. Les atteintes dystrophiques, sont source d’une distension. Elle peut être secondaire à une dystrophie des fibres élastiques valvulaire, avec une évolution vers l’insuffisance valvulaire (syndrome de Marfan, insuffisance aortique). 3.2) l’endocardite infectieuse. Il s’agit d’une greffe bactérienne sur l’appareil valvulaire, secondaire à une surinfection

tonicité : flasque (hypertonie) / spastique (hypotonie). Réaction au stimuli : chaud / froid. Orientation temporo-spatial. Réflexe pupillaire. *Altération de la mobilité physique : Surélevé  le bras hypotonique pour éviter l’œdème et l’algo-neuro-dystrophie. Mettre le membre inférieur en alignement du corps pour éviter les positions vicieuses. Mettre écharpe ou attelle de posture au membre supérieur autour du bras hémiplégique quand le patient est au fauteuil pour éviter l’hypertonie. Mettre les

clinique ou postmortem. À la dose de 300 mg/kg, on a observé régulièrement après 13 semaines ou plus une dystrophie testiculaire qui s'est révélée non réversible après une période de récupération (sans administration de produit) de 28 semaines; on a observé également de l'atrophie prostatique après 26 semaines. Dans le groupe ayant reçu 600 mg/kg par jour, on a noté une fréquence élevée de dystrophie testiculaire et d'atrophie prostatique, ainsi qu'une réduction marquée de l'augmentation normale du poids

Les mâles sont donc haploïdes (hémizygote) pour la grande majorité des gènes portés par le chromosome X. Exemples : Le daltonisme. Le pelage écaille de tortue du chat. Gène lié au sexe : Maladie génétique portés par le X chez les hommes (ex : dystrophie de duchenne). Le chromosome X porte 2000 gènes (sur 20000 au total). Chez la drosophile, 1/3 du génome est porté par le chromosome X. Pour les espèces à parthénogénèse arrhénotoque (abeille, fourmis) : haplo-diploïdes, mâles haploïdes N – femelles

etc.). Ainsi pourra-t-on retrouver un syndrome dysmorphique (par exemple une maladie de Marfan) ; une dystrophie musculaire, un retard de croissance. Les modifications des extrémités : déformation de la dernière phalange en baguette de tambour (hippocratisme digital) (Fig. cicontre). Hippocratisme digital C - Œil L’examen de l’œil peut montrer un trouble neurologique dans le cadre d’une dystrophie musculaire (ophtalmoplégie, ptosis), un hypertélorisme (syndrome de Turner par exemple), une exophtalmie

cytomégalovirus ; autres. Formes rares d’origine auto-immune : stiff-man syndrome ; Ac anti-récepteur à l’insuline ; autres. . . . . . . . . syndrome de Wolfram ; ataxie de Friedreich ; chorée de Huntington ; syndrome de Lawrence Moon Beidel ; dystrophie myotonique ; porphyrie ; syndrome de Prader-Willi ; autres. Diabète de type 1 Les diabètes de type 1 sont dans l'immense majorité des cas d'origine auto-immune. Il s'agit d'une insulite : infiltrat lymphocytaire CD4 CD8, majoritairement CD8

tyrosine Substitution : G  A à la position n° 473 3 délétions (positions 1520, 1521 et 1523) au sein du gène CFTR (chromosome 7) qui aboutissent à la suppression d’un AA (Phe 508) de la protéine CFTR Myopathie de Duchenne DMD (Dystrophie Musculaire de Duchenne) - atrophie musculaire - espérance de vie : 25 à 30 ans - Scoliose - Troubles cardiaques - Enraidissement des articulations - Retard mental (parfois) - Cellules musculaires nécrosées - Désorganisation du contenu

définitive. Hyponychium : Couche cornée située sous le bord libre de l’ongle Partie non-adhérente à l’ongle Généralités : Temps de repousse : 9 à 12 mois pour les ongles des pieds 3 à 6 mois pour les ongles des mains Atteinte matricielle : dystrophie de la tablette unguéale Atteinte du lit de l’ongle : décollement ou épaississement des tissus sous unguéaux Formes d’ongles : ongle physiologique : légèrement bombé, plat dans les sillons, ne s’incruste pas dans les bourrelets latéraux ongle