Du Génotype Au Phénotype Et La Pigmentation De La Peau

QUELQUES EXEMPLES DU RÔLE DES PROTÉINES Des protéines douées de pouvoirs catalytiques : les enzymes La quantité de mélanine (pigment colorant la peau) contenue dans la peau est responsable des différences de couleur entre les différentes parties du corps d’un individu, mais également des différences de couleur de peau entre individus. La mélanine est synthétisée par des cellules spécialisées, les mélanocytes, situées dans les parties profondes de l’épiderme. La mélanine se forme dans des granules

dysfonctionnement de la protéine. La protéine assurant le bon fonctionnement phénotype a l’échelle moléculaire est atteinte. On déduit que la création de deux thymines à conduit à un phénotype alternatif au niveau moléculaire (dysfonctionnement de la protéine), cellulaire (de la cellule) et de l’organisme (hyper sensibilité de la peau). Question 2 | Le génotype | Phénotype moléculaire | Phénotype cellulaire | Phénotype de l’organisme | Individu atteint | Transmition par des allèles par un gène

Première ES – SVT – Fiches de révision – Thème « Du génotype au phénotype ». 1 LES DIFFÉRENTES ÉCHELLES DU PHÉNOTYPE Définitions : Phénotype : ensemble des caractères observables d’un individu. Phénotype macroscopique : ensemble des caractères observables concernant l’aspect ou le fonctionnement de l’organisme. Phénotype cellulaire : ensemble des caractères observables concernant la structure ou le fonctionnement des cellules. Phénotype moléculaire : ensemble des caractères observables la

extrémités foncées (pattes, oreilles, queue). La pigmentation de la peau et des poils est due à la présence de mélanine. Celle-ci est synthétisée à partir d'un acide aminé, la tyrosine selon le schéma suivant: L'enzyme (E) est une protéine dont la séquence est sous la dépendance du gène (GE). Question 1 : (2 points) Saisir et mettre en relation des informations Certains individus peuvent être totalement dépourvus de mélanine et présentent une absence de pigmentation : ils sont dits albinos. A partir des informations

plus, il se produit une hypopigmentation globale: peau p‚le, cheveux blonds, yeux bleus. D'aprËs les sites : www.pcu.ch et www.orpha.net le 28/08/06 Question 1: (SVT) (1 point) Restituer ses connaissances Expliquer comment une protÈine comme l'enzyme PAR est fabriquÈe ‡ partir d'un gËne. Question 2 (SVT) (1,5 point) Saisir des informations et les mettre en relation avec les connaissances A partir du document 1, prÈciser les phÈnotypes d'un individu atteint de phÈnylcÈtonurie de l'Èchelle

Durée 1heure |DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES | Première question (4 points) : Mobiliser des connaissances Présentez, par un schéma légendé et annoté, la relation entre un gène, une protéine, et le phénotype d’un individu. |En vous limitant à l'exploitation des documents, expliquez comment la mutation d'un gène peut provoquer un enchaînement | |de modifications du phénotype à ses différentes échelles

DIVERSITÉ DES PHÉNOTYPES On reconnaît les différents représentants d’une espèce car ils partagent des caractères communs. On peut aussi les différencier, y compris au sein d’une même fratrie, par des caractères qui leurs sont propres ou caractères individuels. Ces caractères définissent le phénotype d’un individu. Quels sont les niveaux d’observation du phénotype ? Quelle est l’ origine des phénotypes ? A quoi sont-ils dus ? Quels sont les rôles des protéines dans la réalisation d’un phénotype ? I)

Chapitre 1 : Du génotype au phénotype, relations avec l’environnement I- La diversité des phénotypes Le phénotype, c’est l’ensemble des caractéristiques d’un individu sur les plans morphologique, anatomique, physiologique et biochimique. Souvent ce terme est utilisé dans un sens plus restreint où il ne concerne qu’un caractère de l’individu. 1- Les différents niveaux de définition du phénotype Le phénotype se définit aux différentes échelles d’organisation du vivant : - phénotype macroscopique

.................................................... 14 4) GENERALISATION ................................................................................................................................................ 15 a) Nombre de génotypes et de phénotypes .......................................................................................................... 15 b) Polyhybridisme ...........................................................................................................

sont des molécules essentielles à la vie de la cellule, elles assurent de nombreuses fonctions différentes. Par exemple, les enzymes exercent un rôle fondamental dans le métabolisme cellulaire car ils contribuent à la réalisation des différents phénotypes. Les gènes sont les unités fonctionnelles participant à la réalisation d’un ou plusieurs caractères phénotypiques ; c’est grâce à l’information qu’ils portent que les protéines sont synthétisées par la cellule. La synthèse des protéines s’effectue