Du Génotype Au Phénotype Et La Pigmentation De La Peau

Exo 1 : Les drosophiles de phénotype sauvage ont les antennes normales, le corps gris et les yeux rouges. 1. On croise deux drosophiles : l’une de phénotype sauvage, l’autre de race pure aux antennes courtes, corps ébony et yeux rouges. On obtient : 54 drosophiles aux antennes normales et corps gris ; 57 drosophiles aux antennes normales et corps ébony ; 56 drosophiles aux antennes courtes et corps gris ; 58 drosophiles aux antennes courtes et corps ébony. En vous appuyant sur un raisonnement

T Y PE S À D I FFÉ R E N T S N I VE A U X D ’ R G A N I S A T I O N D U VI VA N T O D U G É N O T Y P E A U P H É N O T Y P E , R E L A T I O N S A V E C L ’ N V I R O N N E ME N T E I. LES PROTÉINES À L’ ORIGINE DES CARACTÈRES PHÉNOTYPIQUES A. Phénotypes et niveaux d’ organisation du vivant B. Enzymes et catalyse enzymatique 1. Les enzymes : des catalyseurs biologiques 2. La double spécificité des enzymes 3. L’ influence des conditions du milieu sur la catalyse enzymatique 4. La formation du complexe

des phénotypes Contrairement à la majorité des ind, de son espèce un H albinos présent un phénotype caractéristique : absence de pigmentations de la peau, de l'iris. Ce phénotype est héréditaire. Quel lien existe entre l'ADN support de l'info génétique et le phénotype? 1) Différents niveaux de définition du phénotype. Les symptômes de cette maladie permet de déf le phénotype à l'échelle de l'organisme, échelle macroscopique. Grâce au microscope ns avons accès au phénotypes cellulaire

2/2 ET LA THÉORIE CHROMOSOMIQUE DE L’HÉRÉDITÉ 17 2.1 Introduction : la théorie chromosomique de l’hérédité 17 2.2 La ségrégation 2/2 18 2.3 Quelques définitions 20 2.3.1 2.3.2 2.3.3 2.3.4 20 21 21 23 Ambiguïté du terme caractère Le phénotype sauvage et la souche sauvage de référence Quelle est la définition du gène à ce stade ? La dominance et la récessivité 2.4 Le test de la ségrégation 2/2 par test cross 23 2.5 L’hérédité liée à l’X 24 VIII Table des matières CHAPITRE 3 •

montrant le lien entre son génotype et les différentes échelles de son phénotype. Aucune étude exhaustive des documents n’est demandée. Document 1: L’albinisme, une maladie héréditaire L'albinisme est une pathologie héréditaire qui se traduit par un déficit général de la pigmentation: les cheveux et les poils sont blancs, la peau est très claire et ne bronze pas. La rétine et l'iris de l'oeil sont également parfois dépigmentés. Chez une personne non albinos, la couleur de la peau est due à un pigment

couplée. Cet acide aminé se trouve partout dans le corps, mais ce n'est qu'au niveau des follicules pileux et de cellules de la peau spécialisées qu'il est transformé en colorant. Bien qu'il n'existe pas de gène blond ou brun, ce sont les gènes qui déterminent la coloration. Selon une théorie, au moins deux paires de gènes contrôlent la couleur du cheveu humains : -Un phénotype (brun/blond) qui possède un allèle dominant marron et un allèle récessif blond. Une personne avec un allèle brun a les cheveux

d'engendrer des variétés selon les « niches écologiques » (on parle alors d'accommodats pour les changements qui surviennent dans le phénotype, tel par exemple le changement de la couleur de la peau qu'est le bronzage ; on parle de « somation » pour la production possible de plusieurs phénotypes à partir d'un même génotype, telles les différentes pigmentations de la peau dans l'espèce humaine). ASSIMILATION : Le premier désigne la propriété qu'a la vie de transformer en ses propres substances des substances

un domaine « paired » et une homeobox. Le mutant « Splotch » est un mutant naturel de Pax3. Sous sa forme homozygote, le mutant est létal chez la souris. Chez l’humain, la forme hétérozygote est associée au syndrome de Waardenburg (défaut de la pigmentation, surdité congénital), alors que sa translocation dans le locus du gène FOXO1 est intimement associée des cancers des muscles chez les enfants. Le Rhabdomyosarcome est le cancer le plus fréquent de tumeur solide chez les enfants. Les gène Pax 3

le gène bêta (plus de 100 mutations décrites), spécifiques d’une population donnée : ces mutations se situent au niveau de la transcription de l’ADN en ARN, de l’épissage de l’ARN messager (phénotype bêta° ou bêta+) ou de la traduction de l’ARNm (codon non-sens, décalage du cadre de lecture® phénotype bêta°). Les délétions à l’origine d’une bêta-thalassémie sont plus rares. 3.2. Bêta-thalassémie hétérozygote Les sujets porteurs sont asymptomatiques, exceptionnellement une splénomégalie peut

multiples gènes simultanément, si bien que la déficience d'un seul entraine une mutation, on parle alors d'une polygénie complémentaire tel est le cas de l'albinisme. Cette maladie congénitale se caractérise par une absence totale ou partielle de pigmentation, elle peut être héréditaire, dans ce cas elle dépend du potentiel du patrimoine génétique des parents, ou bien acquise, dans le cas où l'enfant contracte cette dernière au cours des trois premiers mois de vie fœtale. II Mise en parallèle de