CONTROLE PREMIERES ES Mercredi 22 septembre Durée 1heure

|DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES |

Première question (4 points) : Mobiliser des connaissances

Présentez, par un schéma légendé et annoté, la relation entre un gène, une protéine, et le phénotype d’un individu.

|En vous limitant à l'exploitation des documents, expliquez comment la mutation d'un gène peut provoquer un enchaînement |
|de modifications du phénotype à ses différentes échelles d'observation. |
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Deuxième question (6 points) Saisir des données et les mettre en relation
Document 1 :

L'albinisme est caractérisé par une anomalie [de synthèse] de la mélanine, pigment qui colore notre peau, nos yeux et nos cheveux. Elle est contenue dans des cellules spéciales : les mélanocytes, situés dans les premières couches de la peau, l’épiderme et le derme. Les albinos ne parviennent pas à synthétiser correctement la mélanine. II y a alors une dépigmentation qui peut toucher uniquement les yeux, ou [à la fois] la peau, les cheveux et les yeux. La peau est alors très claire; les cheveux sont blancs ou blonds très pâles; les iris, la partie colorée des yeux, sont gris ou bleus. La pupille, le point noir au centre de l'œil, a des reflets rouges. Document 2 : Fragment du gène de la tyrosinase, protéine enzymatique permettant la synthèse de la mélanine

|Numéro des triplets | |80 |
| |T |C |A