Drépanocytose

résistants à ce trouble) b) pour chaque individu : un sujet possédant deux allèles différents d’un gène (« un métis ») est souvent plus résistant : par exemple, des individus porteurs « à moitié » d’une anomalie concernant l’hémoglobine : la drépanocytose, résistent mieux au paludisme que les sujets « totalement normaux » c) moralité du polymorphisme génétique : à l’intérieur d’une espèce (= population naturelle formée d’individus capables de former une descendance), il est stupide et même aberrant

18 ans pour les pathologies médicales et autres traumatismes non osseux. o Problèmes de santé principaux Pathologies pulmonaires (état de mal asthmatique), ORL (otites, angines…), neurologie (état de mal convulsif, malaise…), hématologie (drépanocytose, anémie…), Intoxication…etc. Pathologies accidentelles traumatologiques ou autres : corps étrangers dans les orifices, agressions, accidents sportifs et où sur la voie publique, brûlures, chutes…etc. o Locaux et matériel 1 box d’accueil et

tolère mal le froid car son sang ne transporte pas assez d’oxygène aux cellules pour la production d’ATP et de chaleur. Sa peau est pale, car l’hémoglobine, qui est le pigment rouge du sang, est présente en moins grande quantité. * Définition drépanocytose : les hématies contiennent une forme anormale d’hémoglobine. Quand celle-ci cède de l’oxygène au liquide interstitiel, elle forme des tiges longues et rigides qui donnent aux érythrocytes la forme d’une faucille. * Définition hémophilie :

substitution de deux acides aminés dans les 574 que contient la molécule d’hémoglobine (molécule contenue dans les globules rouges et responsable du transport de l’oxygène) est suffisante pour entraîner une maladie grave mortelle pour l’homme, la drépanocytose aussi appelée anémie falciforme. Différents facteurs, comme des variations extrêmes de température, de pH, peuvent entraîner la perte de la structure tridimensionnelle d’une protéine, on dit alors que cette protéine est dénaturée. Cette dénaturation  entraîne

touchant les hématies peuvent résulter de déficits, nutritionnels ou par malabsorption, principalement en fer (anémie ferriprive), acide folique (anémie mégaloblastique) et vitamine B12 (maladie de Biermer), ou d'anomalies génétiques (thalassémie et drépanocytose, par exemple), qui peuvent être dominantes (il suffit que le gène déficient soit reçu de l'un des parents pour que l'enfant développe la maladie) ou récessives (ne se développant que si le gène responsable est reçu du père et de la mère), ou encore

Allèles conférant un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs · Variations de la fréquence d’allèles de manière aléatoire dans la population · Apport de nouveaux allèles dans une populationRésistance des moustiques aux insecticidesLa drépanocytose et le paludismeGroupes sanguinsPhalènes du bouleauProblème n° 2 : Comment ces facteurs peuvent-ils mener à une spéciation ?Définition d’une espècecaractéristiques communes et individus interféconds dont la descendance est fertile= ensemble hétérogène

-Maman dort-elle avec son enfant dans lit? -Examens spécifiques envisagés:test de GUTHRIE prévu pour qui permet de dépister les pathologies telles que la Phénylcétonurie, l'Hypothyroïdie congénitale,l'Hyperplasie congénitale des surrénales,la Drépanocytose et la Muscoviscidose -Examen du pédiatre prévu le -Le ZIMADUO ,médicament contenant du fluor qui permet la protection des dents et de la vitamine D qui permet de fixer le calcium sur les os. -La Vit K lui a été donné en salle de naissance

mêmes individus. Dans le cas de phénotypes aisément repérables (maladies), une transmission héréditaire peut être mise en évidence, ce qui revient à montrer quʼil existe un (ou plusieurs) gène correspondant au phénotype observé. Exemple: la drépanocytose, maladie transmise génétiquement et liée à une anomalie de la protéine réalisant le transport de lʼOxygène dans les hématies, lʼhémoglobine. Cela précise votre définition du gène. On passe de la relation: un gène ---> un caractère à la relation

d’un individu à l’autre et constituent pour lui une véritable carte d’identité chimique de ses cellules. Le lien entre le phénotype de l’individu et les molécules qu’il possède peut être facilement établi en prenant l’exemple d’une maladie : la drépanocytose. 12 Agglutinines présents dans le plasma Séquence 1 – SN12 © Cned – Académie en ligne On observe dans le sang des malades des hématies de forme anormale : au lieu de la forme biconcave habituelle, les hématies ont une forme de faucille

Désormais nous savons que nos civilisations sont mortelles » (P. Valéry) POLYMORPHISME GENETIQUE ET MALADIES INFECTIEUSES • Résistance naturelle au paludisme liée à l’hémoglobine S (Hb S) – HbS = Hb A mutée : Chr 11, 6 Glu Val – Etat homozygote : drépanocytose (anémie à cellules falciformes) – Hétérozygote HbA / HbS : résistance au paludisme, « ceinture sicklémique » – Notion de polymorphisme équilibré – L’adaptation de l’espèce a un certain coût individuel (la nature serait structuraliste ?) POLYMORPHISME