Syndrome de Prader-Willi

malformatives: • anomalies chromosomiques -trisomie 21 -syndrome de Turner • syndromes génétiques (Prader-Willi, syndrome de Noonan, Di-George...) • maladies osseuses constitutionnelles -achondroplasie, hypochondroplasie -dyschondrostéose -ostéogenèse imparfaite 2-Vitesse de croissance irrégulière: a/retard statural prédominant: -Pathologies endocriniennes .déficit en GH .hypothyroïdie .hypercorticisme (syndrome de Cushing, corticothérapie) -Maladies génétiques et malformatives

prévention, agir sur l’environnement et promouvoirl’activité physique 31 Actions 23 et 24 : Sommeil et obésité Pourquoi ? • Chez l’enfant et chez l’adulte, la réduction de la durée de sommeil est associée à un risque accru d’obésité. • Le syndrome d’apnées du sommeil et l’hypoventilation sont fréquents et méconnus. Comment ? • Intégrer une sensibilisation sur les relations entre le sommeil et la prise de poids dans les documents publiés du PNNS à destination du grand public et des professionnels

cardiovasculaire (hypertension artérielle…), métabolique (diabète, dyslipoprotéinémie) ou endocrinien (puberté précoce ou tardive , hyper androgénie), respiratoire (hypoventilation, apnées du sommeil), orthopédique (épiphysiolyse fémorale supérieure, syndrome fémoro-patellaire) et psychologique ou psychopathologique. DIAGNOSTIC L’obésité de l’enfant, comme celle de l’adulte, est par définition un excès de masse grasse. Néanmoins chez l’enfant, la masse grasse évolue avec la croissance. L’indice de

Le syndrome de Down, le  HYPERLINK "http://fr.wikipedia.org/wiki/Microd%C3%A9l%C3%A9tion_22q11" \o "Microdélétion 22q11" microdélétion 22q11 et le syndrome d'alcoolisation fœtale sont les trois causes les plus communes. Cependant, des docteurs ont trouvé plusieurs autres causes incluant : Les pathologies d'origine génétique : Certaines anomalies sont causées par des gènes qui ne sont pas hérité des parents et pour de diverses raisons. Les maladies génétiques incluent le syndrome de Down

même routine d’avant repas : il passe aux toilettes et se lave les mains de façon autonome. Il souffre également de trouble alimentaire qui se caractérise par une hyperphagie et le syndrome de non satiété : Le syndrome de PRADER-WILLI » «  Décrit en 1956 par Prader, Labhart et Willi c’est un trouble complexe du neuro-developpement d’origine génétique lié à un défaut d’expression decertains gènes … » Définition du Protocole National de Diagnostic et de Soins.

n’est pas tjr liée à l’ADN Syndromes de Prader-Willi et Angelman - Pathologie nerveuse grave - Et neuromusculaire - Retard mental et d’autres syndromes différents entre prader et angelman - Pathologie : une délétion d’une région - Chez un des parents il manque un nucléotide sur le K15 - Si le père apporte le K15 avec la délétion de la région : la pathologie apparaît - Si c’est la mère qui apporte le K15 avec la délétion : l’enfant ne développe pas le syndrome Inactivation du chromosome X

d’insulte a/n du SNC CAUSES PRÉNATALES: Désordres génétiques 1. Abbérations chromosomiques: trisomie 21, trisomie13, syndrome du cri du chat 2. Microdélétions: Angelman’s, Prader-Willi, Williams, VCFS 3. Mutations monogéniques: scléreuse tubéreuse (autosomal dominant); phénylcétonurie, Tay-Sachs et la majorité des désordres métaboliques (autosomal récessif); X-fragile et syndrome Rett (X-liés) 4. Multifactoriels: familiaux (facteurs génétiques ou biologiques +/facteurs environnementaux et socioéconomiques)

d’enfants et adolescents âgés de 6 à 20 ans qui présentent une déficience intellectuelle moyenne à sévère (QI inférieure à 60) avec ou sans troubles associés : Trouble moteur - Hémiplégie Syndrome génétique ou métabolique - Trisomie 21 - Syndrome d’angelman - Syndrome de Prader Willi Trouble psychique - Psychose infantile - Trouble du comportement Enfin certains enfants peuvent présenter un polyhandicap ou un autisme. Pour chaque public rencontré

translocation : 2 chromosomes 21 « libres », le 3ème est fusionné ou transposé sur un autre chromosome. ATTENTION : Non héréditaire sauf la translocation. Le syndrome X fragile : 2ème cause de retard mental d’origine génétique après la trisomie 21. 1943 : Martin et Bell rapportent les cas de familles présentant un syndrome clinique typique). 1991 : le marqueur génétique est identifié sur le chromosome X Prévalence : différente selon le sexe : 1 garçon pour 1250 naissance (de 1000 à 4000

d'infertilité Hypothalamique Syndrome de Kallmann de Morsier Hypoplasie congénitale surrénalienne Syndrome de Prader-Willi Hypophysaire Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21-hydroxylase (90% des HCS) Mutation du gène récepteur à la GnRH Dysplasie septo-optique Déficit isolé en LH Déficit isolé en FSH Déficit antéhypophysaire combiné βthalassémie Drépanocytose Testiculaire Anomalies du nombre de chromosomes Syndrome de Klinefelter Dysgénésie gonadique mixte Syndrome du mâle XYY Anomalies