Syndrome de Prader-Willi

Durant la conception (fœtus) les causes sont d’origines génétiques ou chromosomiques, d’incompatibilités sanguines qui peuvent amener à une malformation congénitale comme le syndrome de Down (trisomie 21), à une mutation d’un gène qui amène le syndrome de l’X fragile, et à la maladie rare appelée « le syndrome de Prader-Willi » dont la cause est due à l’absence ou au non fonctionnement de gènes présents dans le chromosome 15. - Lors de la grossesse les causes pouvant amener le handicap sont

des actes essentiels de l'existence, ainsi qu'une surveillance et des soins constants". 10 La Diversité des handicaps Handicaps Polyhandicap IMC (Invalide Moteur Cérébral) Trisomie (avec évolution neurologique diverse) Psychose Syndrome de Prader Willy Handicap mental avec maladie secondaire (sclérose en plaque, cancer) Traumatisme crânien Handicap mental moyen-profond Autisme Nombres 6 3 5 3 2 2 3 8 1 a) Voici quelques définitions de différents handicaps qui illustrent

la situation A. Description de la situation socio-éducative choisie La situation que je vais vous présenter concerne un jeune âgé de 6 ans qui est au pôle éducatif. Pour des raisons d’anonymat nous l’appellerons Paul. Paul est atteint du syndrome de Prader-Willi. Cette observation se passe entre 15h45 et 16h00, lors du temps de goûter des jeunes. En effet, chaque jeune du pôle éducatif bénéficie d’un temps de goûter tous les jours (sauf le mercredi où les jeunes terminent tous à 13h30). Durant

QUE LE SYNDROME DE PRADER WILLI ? 3) QUI EST TOUCHE PAR LA MALADIE ? 4) QUELLES SONT LES MANIFESTATIONS DE LA MALADIE ? 5) QUELLES SONT LES CAUSES DE LA MALADIE ? 6) QUE CELA ENTRAINE-T-IL ? 7) LE DIAGNOSTIC 8) TRAITEMENT DE LA MALADIE A) 2 2 2 2 4 4 4 5 5 6 6 7 8 8 LA PRISE EN CHARGE 9) VECU PSYCHOLOGIQUE 10) APPROCHE EDUCATIVE 11) CONCLUSION 12) ADRESSES UTILES 13) BIBLIOGRAPHIE ET SITOGRAPHIE 1 1) Introduction « Je ne connais pas de maladie plus complexe que le syndrome de PraderWilli

de 11 à 15 ans, 6 filles et 6 garçons, présentant une déficience intellectuelle avec ou sans troubles associés. Certains ont aussi des pathologies telles que la trisomie, le syndrome de Prader Willi ou encore des troubles psychotiques. Les participantes : - Marion, adolescente de 14 ans atteinte du syndrome de Prader Willi et de déficience intellectuelle. C’est une jeune fille introvertie et parfois agressive envers les autres. Je l’ai choisie car elle a peu confiance en elle et aucune estime

être systématiquement éliminé avant de retenir le diagnostic d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital. * Les formes congénitales sont classées de façon historique en deux groupes. En présence d’une anosmie, l’hypogonadisme s’intègre dans le syndrome de Kallmann de Morsier. * En l’absence de troubles de l’olfaction, l’hypogonadisme est dit « idiopathique » (IHH). * Les HH congénitaux restent cependant des pathologies très rares. En effet, leur prévalence chez la femme est estimée à 0,01 %

chromosomique qui influent sur la croissance sont Le syndrome de Turner qui vient de l’absence ou ou d’un problème sur un chromosome X, cette maladie provoque un retard dans la croissance assez important. La taille moyenne des personnes atteintes de cette maladie est de 140 cm, mais ci cette maladie est détéctée et prse en charge rapidement, les pacient peuvent éspéré prendre entre 5 et 10 cm. La deuxieme maladie est Lesyndrome de Prader-Willi . CCette maladie provient d’une altération partielle

centre un mode de vie à mi chemin entre un foyer de vie traditionnel et un ESAT. C’est une sorte d’ESAT ‘aménagé’. Les situations de dépendance sont le plus souvent induites par les situations de déficience mentale: trisomie, autisme, syndrome de Praders-willi... sont fréquents mais on rencontre également des pathologies courantes: -Retard mental moyen conséquence d’une dysharmonie cognitive. -Déficience intellect moyenne à sévère, trouble du langage, langage très pauvre, développement psychomoteur

Obésité Mots-clés : tissu adipeux, adipocyte, IMC, bilan énergétique, gène ob, leptine, mélanocortine, variant génétique, adiposité péri-abdominale, rebond de poids, syndrome métabolique, gastroplastie, by-pass. Maladie chronique évolutive sans tendance spontanée à la guérison. Relie de nombreux déterminants comportementaux, psychologiques, sociaux ainsi que de facteurs de prédisposition. Prise en charge longue et difficile. Définition et classification Obésité : trouble de la composition

des recherches sur l'origine génétique de l'autisme l'évaluation de l'intervention précoce intensive, le dépistage et le diagnostic précoce de l'autisme, l es jugements sociaux dans l'autisme les points communs entre l'autisme et le syndrome de Prader-Willi. Enfin, elle est l'auteur d'un ouvrage de grande diffusion sur le sujet : l'autisme, comprendre et agir, 2°édition. Duned 2008 II/ Résumé de l'article L'autisme est une forme sévère de désordre de la personnalité alterant précocémment