Syndrome de Klinefelter

niveau de la 2ème. Chez l’homme, un individu qui a un chromosome en moins au niveau d’une paire, on parle de monosomie pour ce chromosome. Non viable. Sauf syndrome de Turner (45 X). Si un individu a un chromosome en plus, on parlera de trisomie pour ce chromosome viable mais de gros problème = trosomie 21. Syndrome de Klinefelter (47 XXY) * Mutation chromosomique C’est une mutation visible en cytogénétique : lors de l’observation des chromosomes insertion, translocation, duplication

portés par X donc un garçon de phénotype [AB] ne peut être que XAX B Yatteint du syndrome de klinefelter. · Les cas de figures X A X B ou XB A ne sont envisageables chez l’homme. 2 ) Quelle fille ? Quelle anomalie ?  la fille Nafi de phénotype [A] présente l’anomalie. De père X B Y et de mère X A X A devrait être X A X B , mais n’a pas hérité le X B du père. Elle est de génotype X B donc est atteinte du syndrome de Turner. 3 ) Avec de tels parents , quel type d’électrophorèse présenterait

PARTIE 1 • DIVERSITÉ ET UNITÉ DES ÊTRES HUMAINS « Usage strictement réservé à l'établissement Sainte-Croix de Neuilly, autorisé jusqu'au 31/07/17 » B Les renseignements fournis par les anomalies chromosomiques • La trisomie 21, encore appelée syndrome de Down, touche en moyenne un enfant sur 700 naissances. • Les enfants atteints de cette anomalie chromosomique présentent des caractéristiques physiques particulières : visage large, yeux en amande, petite taille, doigts courts, etc. Ils ont en

montrent que le syndrome de Klinefelter est comparativement rare chez les chats, alors que les autres mécanismes, en particulier le chimérisme, sont plus fréquents. Donc, chez les chats écaille de tortue et calico, la fertilité peut en réalité être plus fréquente que l'infertilité ! Le syndrome de Klinefelter : un chromosome en trop Le chat mâle peut être porteur de deux chromosomes X (XXY) au lieu du chromosome X unique normal (XY). Cette anomalie est appelée syndrome de Klinefelter, génétique. Elle

sexe ? Les deux chromosomes sexuels sont identiques chez la femme (deux chromosomes X). © Hachette Livre, SVT 3e. La photocopie non autorisée est un délit. A. 2. Le support de l’information héréditaire 7 5. Un homme atteint du syndrome de Klinefelter Le document ci-contre représente le caryotype d’un individu de sexe masculin tout à fait normal jusqu’à la puberté. Cet individu présente, après la puberté, des caractères sexuels peu développés. 1. Décrire l’anomalie chromosomique observable

............ 72 Maîtrise de la procréation ................ 78 C H A P I T R E 6 Le SIDA et les effecteurs de l’immunité Programme : notions et contenus • Une maladie qui touche le système immunitaire : le SIDA (syndrome d’immunodéficience acquise). – Le VIH et la primo-infection. – La phase asymptomatique. – Le sida : phase symptomatique. • Les processus immunitaires mis en jeu. Généralisation. L’étude du sida est l’occasion de traiter la partie effectrice des processus

caractères sexuels. – Les doc.4 et 5 illustrent une anomalie chromosomique associée au syndrome de Down connu des élèves sous le terme de trisomie 21. Le doc. 4 explique les caractères des individus atteints mais aussi le fait que, comme les autres êtres humains, ils possèdent une unité et une diversité de caractères. – L’exercice 8 p. 27 aborde un autre exemple d’anomalie chromosomique liée au syndrome de Klinefelter. – Le doc. 6 permet de faire le lien avec un thème abordé dans la partie « Responsabilité

DEVOIR SURVEIILER N°2 DU SECOND SEMESTRE EN SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE 2011-2012 lycée Diakhao-Sine Exercice 1 : 1) Nommez chacune des anomalies  A : 2n = 47 chromosomes avec 44 autosomes + 2X + Y : Syndrome de Klinefelter  B : 2n = 45 chromosomes avec 44 autosomes + X : Syndrome de Turner  C : 2n = 47 chromosomes avec 45 autosomes + 2X (ou XY) Donnez la formule chromosomique d’un individu mâle normal : Trisomie EXERCICE 2 : Le nouveau-né se nourrit de lait pour grandir. Diverses

arriver à terme. La trisomie porte alors le numéro du chromosome concerné :  Trisomie 9  Trisomie 13  Trisomie 18  Trisomie 21 (la plus fréquente, appelée Syndrome de Down) ou concerne les chromosomes sexuels :  Trisomie X (Syndrome Triple X)  Syndrome de Klinefelter - 2 X et 1 Y  Syndrome de Jacob - 1 X et 2 Y b. SAF Syndrome d'alcoolisation fœtale Ayant pour origine la consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse. Les conséquences neurologiques sont très variables selon

il a lui-même reconnu que d'autres facteurs existent. Facteurs liés aux aberrations chromosomiques : Syndrome de Klinefelter, ils ont un chromosome en plus (au lieu de XY ils sont XXY). Personnes de petites tailles, difficulté d'apprentissage, faible pilosité. Une étude avait été faite et avait démontré que chez les criminels il y avait un pourcentage plus important de personnes ayants ce syndrome. Criminel célèbre, Francis HEAULME (30aines d'homicides). Mais personne n'a apporté la preuve qu'il existe