Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter Le syndrome de Klinefelter est une maladie liée aux chromosomes X. Il touche uniquement les hommes avec une fréquence d'environ 1 garçon sur 600, ce syndrome n'est donc pas si rare. Aspects génétiques du syndrome de Klinefelter Le syndrome de Klinefelter touche des hommes dont le caryotype contient trois chromosomes sexuels : 2 X et 1 Y. Sa formule chromosomique est alors écrite « 2N=47, XXY », et non plus « 2N=46 ». Le chromosome supplémentaire peut provenir

capacité est réduite pour la fertilisation. Facteur ovarien : Il regroupe tous les cas où il n’y a pas ovulation. Ils sont généralement dus à des problèmes hormonaux soit par défaut soit par excès de l’un des régulateurs de la fonction endocrine, syndrome d’ovaire polykystique (SOPK), anovulation, insuffisance ovarienne, ménopause précoce. Facteur utérin : Dans ce cas, cela provoque beaucoup plus souvent l’infertilité et non la stérilité. Ce sont principalement des altérations de l’anatomie interne

Par l’exposition de trop forte quantité de chaleur * Par la présence d’anticorps anti- spermatozoïde * Par une maladie du foie et du rein * Par exposition répéter de produit chimique * Ou par une anomalie génétique comme le syndrome de Klinefelter (Maladie héréditaire caractérisée par une anomalie du développement des tubules séminifères des testicules) ou une anomalie chromosomique associé à une atrophie des testicules, azoospermie et une gynecosmatie.

Le syndrome l Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ? Décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie chromosomique présentant une grande variabilité d’expression avec un signe constant, l’infertilité. l Combien de personnes sont atteintes ? La prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) du syn- drome de Klinefelter est de 1 sur 1 200 (1 garçon sur 600). Ce syndrome n’est donc pas rare

DEFINITION Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique de nombre, une aneuploïdie , découverte en 1942 par Henry Klinefelter marquée par la présence anormale d’un chromosome sexuel X supplémentaire. L’individu présente alors deux chromosomes sexuels X et un chromosome Y . CAUSES Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique de nombre, une aneuploïdie , découverte en 1942 par Henry Klinefelter marquée par la présence anormale d’un chromosome sexuel X supplémentaire. L’individu

et XY chez les garçons. Parmi les anomalies les plus fréquentes des chromosomes sexuels, on trouve : le syndrome de Turner : environ 1 fille sur 2 500 naît avec un seul chromosome sexuel X. Ce syndrome est associé à des malformations physiques typiques (petite taille, implantation basse des oreilles, thorax bombé, …), une stérilité et un développement sexuel anormal.le syndrome de Klinefelter atteint 1 garçon sur 500. Dans ce cas, le caryotype (représentation photographique des chromosomes d’une

létales. Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont, entre autres : Trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21 Trisomie 13 (Syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13 Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) qui concerne le chromosome 18 Trisomie 9 (Syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 9 Pour les chromosomes sexuels il y a deux syndromes Le syndrome de Klinefelter : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin

chez la femme, les principales sont : • La dégradation des cellules de production des gamètes avec l'âge, ou par absorption de produits toxiques ou encore de traitementsmédicamenteux. • La maladie: syndrome de Turner (anomalie chromosomique féminine), exposition au Distilbène, syndrome de Klinefelter (anomalie chromosomique masculine), cancer de l'utérus ou dutesticule. • Le stress. • Le manque de vitamines. • L’alcool, le tabac et substances nuisant à la santé. Stérilité Féminine : Chez la

ETIOLOGIES HYPOGONADISMES CONGENITAUX 1) Hypogonadisme congénital d'origine testiculaire A) Le syndrome de Klinefelter est la forme la plus commune d'hypogonadisme masculin. 0,2% des nouveaux-nés masculins sont porteurs d'un chromosome X supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter se révèle à la puberté car les tubes séminifères se fibrosent. Les testicules sont donc petits et fermes. Les cellules de Leydig sont souvent anormales avec une

chromosomes et sont relativement fréquentes, mais la plupart sont éliminées car les zygotes ne seront pas viables. * Les anomalies portant sur les chromosomes sexuels sont viables à partir du moment où un chromosome X est présent (syndrome de Turner, XO et syndrome de Klinefelter, XXY), ainsi que certaines trisomies portant sur les chromosomes 13, 18 et 21, dont la plus fréquente est la trisomie 21. ------------------------------------------------- 2 Un crossing-over inégal * Un crossing-over inégal