Syndrome de Klinefelter

l’accoutumance ou tolérance : nécessité d’augmenter continuellement les doses prises afin d’obtenir le même effet ; – la dépendance physique : marquée par l’apparition, en cas d’arrêt de prise de drogue, de troubles physiologiques caractéristiques du syndrome d’abstinence : sueurs, vomissements, diarrhées, tremblements, douleurs diverses, etc. – la dépendance psychologique : caractérisée par l’état de manque, c’est-à-dire une souffrance psychologique très difficile à supporter, liée au besoin irrépressible

ajout/gain d’un chromosome Les quelques aneuploïdies viables : Trisomie 21 = 3 chromosomes 21 au lieu de 2 Trisomie X = XXX => donne des filles stériles et arriérées mentales Monosomie X = syndrome de Turner => filles stériles de petite taille et pas de caractères sexuels secondaires Trisomie XXY= syndrome de Klinefelter => organes génitaux mâle => garçon stérile, organes sexuelles peu développées mais possibilité d’avoir des caractères sexuels secondaires féminins Cela vient des parents. Dysfonction

portant sur le nombre ou sur la structure des chromosomes. Observons le tableau résultant d’une non disjonction des chromosomes lors de la méiose. La Trisomie 21 Cette aberration se situe sur la 21ème d’autosomes. Elle est encore appelée syndrome de Down, ou Mongolisme (ci dernier terme n’est plus utilisé). Le caryotype des enfants malades est 2n = 47. La 21eme paire porte 3 chromosomes. Phénotype : yeux bridés - implantation basse des oreilles – absence de plis palmo-plantaires Quotient

embryonnaire. L’absence d’un chromosome X est moins rare (syndrome de Turner). Il est beaucoup plus fréquent que l’anomalie soit due à la présence d’un ou plusieurs chromosomes surnuméraires. On observe ainsi des trisomies (présence d’un chromosome surnuméraire) : trisomie 21 (syndrome de Dawn), 18 et 13 (syndrome de Patau) pour les plus fréquentes. Les trisomies des chromosomes sexuels sont très fréquentes : XXX, XXY (syndrome de Klinefelter), XYY. Il existe aussi des anomalies de nombre plus importantes

Anomalie Formule chromosomique 2n=47 Nom de la maladie Syndrome de Down symptômes fréquence 1 sur 750 retard mental Problèmes métaboliques 1 sur 2500 Absence de puberté stérilité Petite taille 1 sur 800 Stérilité Faible pilosité, taille et poids supérieurs à la moyenne Un chromosome 21 supplémentaire Caryotype 2 Un seul chromosome X 2n=45 Syndrome de Turner Caryotype 3 Deux chromosomes X et un chromosome Y 2n=47 Syndrome de Klinefelter [Non attendu] L’absence d’un autosome chez

développement, des facultés qui déterminent le niveau global d'intelligence, c'est-à-dire des fonctions cognitives, du langage, de la motricité et des capacités sociales Exemples : Trisomies, les syndromes du Turner, de Williams-Beuren, de Klinefelter, de Wolf, du X fragile 4. Handicap psychique Handicap recouvrant les troubles psychiatriques graves et invalidants. Symptômes tels que : perte de contact

la formation d’une anomalie du nombre de chromosomes lors de la gamétogénèse ᕡ  Anomalie Formule chromosomique Nom de la maladie 2n=47 Syndrome de Down Caryotype 2 Un seul chromosome X 2n=45 Syndrome de Turner Caryotype 1 Caryotype 3 Un chromosome 21 supplémentaire Deux chromosomes X et un chromosome Y [Non attendu] 2n=47 Syndrome de Klinefelter symptômes fréquence 1 sur 750 retard mental Problèmes métaboliques 1 sur 2500 Absence de puberté stérilité Petite taille 1 sur 800 Stérilité

anticoagulant. Ces protéines utilisent le clonage et la thérapie génique. 1  Le diagnostic de maladies héréditaires est également une application de la biologie moléculaire. - Syndrôme de Down - Danse de saint-Guy ou chorée de Huntington - Anémie falciforme ou drépanocytose - Syndrôme de Turner - Maladie de Klinefelter - la maladie Triplo X - L'hémophilie - la mucoviscidose - la myopathie - la bêta thalassémie - le diabète sucré Outils de diagnostics : Charge virale : nombre de particules virales

Les aberrations du nombre de chromosomes ( Trisomie (2n+1)  21: - sur la 21° paire de chromosomes qui contient 3 chromosomes au lieu de 2, d’où 2n=47 (et non 46) ( Syndrome de Klinefelter (2n=47) : 3 chromosomes sexuels chez l’Homme (2X et 1Y) > caract. sexuels secondaire peu dvpé et stérilité. ( Monosomie (2n-1) : syndrome de Turner chez les femmes (1X) > stériles IV.2. L’origine des anomalies chromosomiques ( Accident au cours de la méiose chez l’1 des 2 parents lors de la fabrication

Document 25 44 + XO 44 + XXY Testicules normaux Ovaires atrophiés pas de follicules primordiaux Masculins Caractères sexuels Caractères sexuels secondaires secondaires féminins. masculins. Puberté Femme : Syndrome Homme : Syndrome de Turner de Klinefelter Féminins Testicules infantiles : pas de spermatogénèse Masculins Aucun signe de caractères sexuels secondaires mis à part les poils pubiens. Peu décelable. Caractères sexuels secondaires masculins peu marqués