Le syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une maladie liée aux chromosomes X. Il touche uniquement les hommes avec une fréquence d'environ 1 garçon sur 600, ce syndrome n'est donc pas si rare.

Aspects génétiques du syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter touche des hommes dont le caryotype contient trois chromosomes sexuels : 2 X et 1 Y. Sa formule chromosomique est alors écrite « 2N=47, XXY », et non plus « 2N=46 ». Le chromosome supplémentaire peut provenir aussi bien du père que de la mère et son apparition est dû a un « accident génétique »: l’enfant est porteur de ce syndrome alors que ses parents ne le sont pas. Il faut tout de même noter que l'âge maternel élevé peut constituer un facteur de risque, car il augmente la proportion de méioses anormales, produisant des ovules avec deux chromosomes X au lieu d'un seul.
Une mauvaise séparation des chromosomes parentaux lors de la fabrication des spermatozoïdes ou des ovocytes est à l'origine de cette anomalie chromosomique. Dans ce cas, toutes les cellules ont leur chromosome X doublé. Cette forme représente 80 à 90% des cas du syndrome de Klineflelter.
Dans les 10% à 20% des cas restants, ce chromosome X supplémentaire n’est pas présent dans toutes les cellules. Certaines cellules possèdent 46 chromosomes (formule 46,XY) et d’autres cellules en ont 47 (formule 47,XXY) : on parle alors de mosaïque. Dans cette forme, la mauvaise séparation des chromosomes s’est produite plus tard, lors de la division des cellules de l’œuf déjà fécondé (processus de mitose). Dans ce cas, les conséquences du syndrome sont généralement moins importantes.

Les symptômes du syndrome

Les manifestations du syndrome sont variables d'un individu à l'autre et ne deviennent généralement visibles qu'à partir de la puberté. Ces manifestations sont par exemple :
- Une augmentation du volume des glandes mammaires
- Des testicules de petite taille
- Une pilosité peu développée
- Une taille des